2018.-ban végeztem általános orvosként a Semmelweis Egyetemen, jelenleg II. Számú Gyermekgyógyászati Klinikán dolgozom gyermekgyógyász szakorvosjelöltként, kifejezett érdeklődéssel a gyermekneurológia, illetve neuromuszkuláris betegségek felé.

2003. óta dolgozom a 2. sz. Gyermekgyógyászati Klinikán. 2017-ben szereztem gyermekneurológia szakvizsgát, azóta az érdeklődésem fő fókuszában a neuromuszkuláris betegségek ellátása áll. Osztályunk 2012-óta a Budapesti Neuromuszkuláris Centrum részeként jelentős szerepet vállal a magyarországi gyermekkorú izombetegek gondozásában. 2018-óta SMA kezelőcentrumként veszünk részt a betegségmódosító terápiák alkalmazásban gerincvelői izomsorvadásban. Kutatási érdeklődési területem a betegségmódosító terápiák hatékonyságának vizsgálata, biomarkerek azonosítása és a mozgásteljesítmény mérésének alternatívái.

Közgazdász, betegszervezeti képviselő

A European Reference Network Neuromuscular Diseases, Muscle disease csoport tagja, patient advisory board member

Az EUPATI Patient Expert végzett hallgatója, fellowship tag

Az Angyalszárnyak Magyar Izomdisztrófia Társaság alapítója, a RIROSZ tagja

2012-ben végeztem a Semmelweis Egyetemen általános orvosként. Már az egyetemi évek alatt lenyűgözött az idegrendszer és az emberi genom komplexitása. A neurogenetika azóta is fő érdeklődési területem. Az egyetem befejezése után tudományos munkát kezdtem a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében, 2018-ban szereztem PhD fokozatot. Neurológiai szakképzésemet 2021-ben fejeztem be. Jelenleg is a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek munkatársaként igyekszem a ritka betegségekkel élőket segíteni.

2014-ben végeztem a Semmelweis Egyetemen. Jelenleg gyermekgyógyász szakorvosként, gyermekneurológia irányú továbbképzésem végzem a Bethesda Gyermekkórházban. Szívesen csatlakoztam az oldal szerkesztőihez, mert fontosnak tartom, hogy betegeink és szüleik anyanyelvükön juthassanak hiteles információkhoz az izombetegségekről.

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének orvosa vagyok, mely mellett a Szegedi Tudományegyetem Interdiszciplináris Doktori Iskolájában abszolutóriumot szereztem. Jelenleg elsősorban a neurogenetika, mitochondriális betegségek, cardiogenetikai és precíziós medicina területét érintő betegségek ellátásban veszek részt és kutatok.

Érdeklődésem homlokterében az örökítőanyag és az öröklődő megbetegedések közötti összefüggések feltárása áll, amely elengedhetetlen a pontos diagnózis, kezelési stratégia és prognózis szempontjából – a beteg életminőségének javítását szolgálva. Ph.D tanulmányaim a Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetében végeztem, fokozatot 2021-ben szereztem. Jelenleg klinikai genetikus szakorvosjelölt vagyok a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján, kutatási területem a molekuláris genomdiagnosztikai módszertanfejlesztések és a genotípus-fenotípus összefüggések komplex egy-sejt szintű multiomikai vizsgálata. 2020-ban életre hívott Humán Genomért Alapítvány alapítójaként és kuratóriumi tagjaként tevékenykedem a kezelhető genetikai megbetegedések ismeretterjesztését, diagnosztikáját és kezelését segítve.

2017-ben végeztem a Semmelweis Egyetemen általános orvosként. Gimnazista koromtól érdekel a genetika, egyetem alatt az 5-ös kromoszóma rendellenességeivel foglalkoztam Tudományos Diákköri Munka keretében. Ezt követően a szindrómás fejlődési elmaradások hátterében megbúvó ritka genetikai eltéréseket kezdtem kutatni a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán, 2017-2021 között PhD-hallgatóként, jelenleg pedig klinikai genetikus rezidensként folytatom a munkát. Klinikánk Gyermekneurológiai osztályának orvosai ismertették és szerettették meg velem a neuromuszkuláris betegségek színes világát.

Csecsemő és gyermekgyógyász, gyermekneurológus, neonatológus . Közel 30 évet dolgoztam a nyíregyházi Jósa András Kórház Gyermekosztályán, ebből egy évet a Debreceni Egyetem Gyermekklinikáján töltöttem főállású gyermekneurológus szakorvosként. 2021 áprilisa óta ismét a DE Gyermekklinikán foglakozom teljes állásban gyermekneurológiával. 2020 januárjában még alkalmam volt a nyíregyházi Jósa András Kórház Gyermekosztályán részt venni az SMA kezelő centrum kialakításában és működtetésében. Izombetegekkel is foglalkozom, mind SMA, mind DMD, BMD, LGD betegek gondozását végzem illetve LOPD Pompe beteg Myozyme kezelését is végezzük. A Pompe betegek kezelésében korábbi munkahelyemen is részt vettem.

Mind hazai, mind nemzetközi publikációkban első ill. társszerzőként szerepeltem illetve tankönyv fejezeteket írtam.

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségének igazgatója, 2012-2015 között a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese neurológiai, pszichiátriai, klinikai genetikai és klinikai farmakológiai szakvizsgákkal, valamint egészségügyi menedzser diplomával rendelkezik. 2011–ben szerezte az MTA doktora címet, 2012 óta egyetemi tanár. Nemzetközi tapasztalatait többek között Humboldt ösztöndíjasként Németországban és a McGill Egyetem vendégprofesszoraként szerezte. Klinikai és kutatói tevékenysége a ritka neurológia betegségekre fókuszál. Számos klinikai vizsgálatvezető vizsgálója, több gyógyszergyár tanácsadó testületének tagja, az Egészségügyi Szakmai Kollégium Klinikai genetikai tagozatának tagja, az European Academy of Neurology Neuromuscularis Paneljének társelnöke, a Ritka Neurológiai Betegségek Európai Referencia Hálózatnak a vezetőségi tagja. Az új típusú személyre szabott orvoslás nagyköveteként a genomikai diagnosztika és az orphan gyógyszerek fejlesztése állnak transzlációs kutatásainak fókuszában.

2022-ben szereztem orvosi diplomát summa cum laude minősítéssel a Szegedi Tudományegyetemen. Már elsőéves egyetemistaként bekapcsolódtam az SZTE Orvosi Genetikai Intézetében folyó kutatómunkába. A kutatócsoportunk eredményeit több hazai és nemzetközi konferencián volt lehetőségem bemutatni. Fő érdeklődési köröm a neurodegeneratív betegségek, leginkább az amiotrófiás laterálszklerózis genetikai háttere. Jelenleg egyszerre végzem a PhD képzést a Szegedi Tudományegyetemen, valamint a klinikai genetikus rezidensképzést a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.

1991-től a PTE Neurológiai Klinikán dolgozom, neuromuszkuláris betegek kivizsgálását kezelését irányítom. A betegek többségét örökletes (izomdisztrófiák), vagy szerzett izombetegek képezik, kisebb részben motoneuron betegek (SMA, ALS), vagy neuropátiás betegek is előfordulnak.

2000-óta foglalkozom neuropatológiai vizsgálatokkal, 2011-től a Pathológiai Intézet, Neuropathológiai Tanszék vezetőjeként. Feladataink közé tartozik az izombiopsziák, idegbiopsziák és a vékony rost neuropátia kapcsán bőrbiopsziák készítése, feldolgozása és értékelése.

A klinikai munka mellett részt veszek a neurológia és a neuropatológia graudális és posztgraduális oktatásában. Tudományos munkánk egy részét izomdisztrófia regiszter felépítése képezi, másrészt a dystrophia myotonica betegek esetében végzünk biomarker vizsgálatokat.

Az orvosi diplomát 1991-ben a Pécsi Orvostudományi Egyetemen kaptam.

1996-ban neurológiai, 2009-ben neuropathológiai szakvizsgát szereztem.

Általános orvosi képzésem évei alatt kezdtem el foglalkozni a genetikai hátterű betegségekkel TDK munka keretében a Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján. Ez az érdeklődés azóta is fennmaradt, ismereteim bővítését PhD hallgatóként folytattam, jelenleg pedig klinikai genetika képzés keretében törekszem a ritka betegségek minél teljesebb megismerésére.

Klinikai genetikus rezidens

2015-ben végzett a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karán. 2021-ben csatlakozott a Ritka Betegségek Intézetéhez klinikai genetikus rezidensként és kutatóként, illetve részt vesz az orvostanhallgatók oktatásában. Tudományos munkáját az alapkutatásban kezdte. 2013-tól a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt-, és Immunbiológiai Intézetében dolgozott, ahol a gyermekkori leukémia kemoterápiája során fellépő mellékhatások előrejelzését vizsgálta. Disszertációja is farmakogenetikával és sejtbiológiával foglalkozott. 10 hónapig a heidelbergi Ruprecht-Karls-Universitäten a malignitás kiújulására hajlamosító mutációkat kutatta. Az Új Nemzeti Kiválósági Program-2019 keretében nemzetközi együttműködést szervezett a leukémia központi idegrendszeri komplikációinak genetikai vizsgálatára. Magyar és német nyelven oktat (sejtbiológia és humángenetika, majd klinikai genetika), szakdolgozati és tudományos diákköri témavezető. Szívén viseli a tehetséggondozást, a következő orvosgeneráció felkészítését. Tudományos impaktjainak száma 44, legmagasabb impaktfaktorú cikke 6. Jelenlegi kutatási területei a biobankok standardizálása, valamint neuromuszkuláris betegségek genetikája. Ezenkívül célja a ritka betegségek klinikai és genetikai betegségalcsoportjainak mélyebb klasszifikációja.

Szabad idejében szívesen kertészkedik,kirándul, barkácsol.

A Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Kar, ápolás és betegellátás alapképzési szak, ápoló szakirányon végezett 2016-ban. Ezt követően egy rövid kitérő után a Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében helyezkedett el. Jelenleg mesterképzését végzi (SE-ETK), mint kiterjesztett hatáskörű ápoló (Advanced practice nurse, APN). Az egészségügyben nagy a fejlődés, ennek megfelelően a kihívásokra is fel kell készülni a nem szokványos, új módszerek, innovációk támogatásával. Egyre nagyobb jelentősége van a megfelelő ápolásnak. Főbb szakmai érdeklődési köre a neurodegeneratív betegségek hatása a páciensek életminőségére, illetve milyen szerepe lehet az APN-nek annak javításában.

2009-ben végeztem a Semmelweis Egyetem Általános Orvosi Karán. 2015-ben Neurológiából, majd 2018-ban gyermekneurológiából szakvizsgáztam.

2015 óta a Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai osztályán dolgozom.

Biológusként (molekuláris biológus/mikrobiológus MSc) végeztem az ELTE Természettudományi Karán. PhD fokozatomat az angliai Exeteri Egyetem Orvostudományi Karán szereztem. Doktori munkám során redox enzimek szerepét vizsgáltam autoimmun betegségekben. A PhD fokozat elnyerését követően a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai tanszékén helyezkedtem el, ahol jelenleg is adjunktusként dolgozom. Érdeklődési területeim elsősorban az orvosi genetika és az autoimmunitás, immunhiányos állapotok. Különösen fontos területnek tartom a genetikán belül azon modern módszereket, melyek segítségével a személyre szabott orvoslás valósulhat meg a jövőben. A neuromuszkuláris betegségek közül főként az autoimmun eredetű izombetegségeket, illetve, személyes érintettség miatt, a gerincvelői izomsorvadást kísérem figyelemmel.

1992-ben születtem Pécsett. Általános iskolai és gimnáziumi tanulmányaimat a Nagykanizsai Piarista Iskolában végeztem, majd 2012 őszétől a Pécsi Tudományegyetem Orvostudományi Karán folytattam, ahol 2018-ban szereztem általános orvostudományi diplomát cum laude minősítéssel. 2018 őszétől a Pécsi Tudományegyetem Neurológiai Klinikájának rezidenseként dolgozok. A neurológián belül szűkebb érdeklődési körömet a perifériás neurológiai betegségek jelentik, Klinikánk Elektrofiziológiai Laboratóriumában ENG és EMG vizsgálatokat is végzek. 2016-tól kezdve Tudományos Diákköri Hallgatóként, majd 2019-től levelező tagozaton PhD hallgatóként foglalkozom Dr. Pál Endre irányítása alatt izombetegségekkel, elsősorban a dysrophia myotonica 1-es típusával. Kutatásaink a betegek részletes állapotfelmérésén túl elsősorban a klinikai gyakorlatban hasznosítható biomarkerek vizsgálatát jelentik. Részt veszek Klinikánkon a Neurológia 1 és 2 tantárgyak magyar és angol nyelvű oktatásában, a PTE Gyógyszerésztudományi Kar hallgatóinak magyar és angol nyelvű neurológia oktatásában, valamint a PTE Egészségtudományi Kar ápoló és mentőtiszt hallgatóinak magyar nyelvű gyógyszertan és angol nyelvű propedeutika oktatásában.