Kategóriák

Keresés

Hírek

Közel az Európai engedélyhez az intrathecalis génterápia SMA-ban
Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) humán gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) 2026. április 23-án pozitív véleményt adott ki az Itvisma (onasemnogene abeparvovec) nevű génterápiás készítmény forgalomba hozatali engedélyezésére gerincvelői izomsorvadás (SMA) egyszeri, gerincfolyadékba adható kezelésére két éves kortól felnőttkorig.
Olvasási idő: 4 perc
Beszámoló az SMA Europe kongresszusáról
A konferencián kutatók, klinikusok, egészségügyi szakemberek, valamint a tudományos konferinciák válágában egyedülálló módon betegképviseleti szervezetek is részt vettek.
Olvasási idő: 4 perc
Engedélyezték a magasabb dózisú nuszinerszen alkalmazását SMA kezelésében
2026. január 12-én az Európai Bizottság (EB) forgalomba hozatali engedélyt adott a SPINRAZA® (nuszinerszen) nagy dózisú adagolási rendjére, amely 50 mg/5 ml és 28 mg/5 ml dózisokból áll az 5q gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére használható.
Olvasási idő: 4 perc
A PHYSIO.ME bemutatása – a gyógytorna egy új, innovatív formája
A neuromuszkuláris betegek saját, gyógytornászuk által személyre szabott feladatsorok segítségével tudnak az applikációval céljaik elérésén dolgozni.
Olvasási idő: 3 perc
Őssejt- és sejtalapú terápiák Duchenne-féle izomsorvadásban
Összefoglalás az őssejt-terápiák lehetőségeiről és a kutatások jelenlegi állásáról.
Olvasási idő: 7 perc
Új gerincfolyadékba adható génterápia az SMA kezelésében
A Novartis bejelentette, hogy a U.S. Food and Drug Administration (FDA) engedélyezte az Itvisma® (onasemnogene abeparvovec-brve) génpótló terápiát a gerincvelői izomsorvadásban (SMA) érintett páciensek kezelésére 2 éves kortól felnőtt-korig.
Olvasási idő: 5 perc
Szakértői állásfoglalás a givinostat szedése mellett jelentett halálesetekről
Az Italfarmaco az elmúlt években három, givinostat kezelés mellett észlelt halálesetet jelentett a hatáságoknak, ennek ellenére a szakértői állásfoglalás alapján a givinostat haszon-kockázat profilja továbbra is változatlan maradt.
Olvasási idő: 3 perc
Leállították a célzott C9orf72 asszociált ALS elleni szer, a BIIB078 fejlesztését
A gyógyszer fejlesztését 2022-ben leállították a klinikai előny hiánya miatt, ugyanakkor a kutatók remélik, hogy az új adatok hozzájárulnak majd jobb ASO-terápiák kifejlesztéséhez.
Olvasási idő: 5 perc
Bizonyított a tofersen az amiotrófiás laterálszklerózis kezelésében „real world” környezetben is
SOD1 mutáció következtében kialakult ALS-ben másfél év kezelés után az ALS súlyossági értékben a várható romlás helyett javulás történt a mindennapi funkciók terén.
Olvasási idő: 5 perc
A jövőben várható az ALS-sal élő betegek számának növekedése
Az előrejelzések szerint evente egymillió lakosonként egy új ALS-eset jelenik meg. Az ALS továbbra is kissé gyakoribb lesz férfiaknál és a fehérek körében a legelterjedtebb. A kutatók a növekedést elsősorban az idősödő amerikai népességgel magyarázzák.
Olvasási idő: 5 perc
Scapulafixációs műtét FSHD-s betegeknél
A scapulafixációs műtét válogatott FSHD-s betegek számára értékes lehetőséget kínál a vállfunkció megőrzésére vagy helyreállítására a progresszív izomgyengeség ellenére.
Olvasási idő: 7 perc
Az Európai Gyógyszerügynökség nem javasolja az Elevidys forgalombahozatalát Európában
Az Európai Gyógyszerügynökség 2025. július 25-én elutasító javaslatot adott az Elevidys forgalombahozatali engedélyével kapcsolatban, 3-7 év közötti járóképes Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő egyének számára.
Olvasási idő: 4 perc
Az Elevidys génterápiát követően észlelt második haláleset alapján megváltozott a készítmény előny-kockázat megítélése nem járóképes Duchenne féle izomdisztrófiában
A Sarepta biztonsági frissítést tett közzé az ELEVIDYS terápiával kapcsolatban. A jelenleg elérhető adatok alapján az Elevidys alkalmazásának előny-kockázat arányát kedvezőről nem kedvező-re változtatta nem járóképes Duchenne féle izomdisztrófiában. Ezzel együtt felfüggesztette a kereskedelmi forgalomban kapható Elevidys szállítását nem járóképes betegek részére, illetve szünetelteti az ENVISION klinikai vizsgálatot.
Olvasási idő: 6 perc
Alkalmazási engedélyt kapott a Duvyzat® a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére Európában
2025. június 6-án az Európai Bizottság feltételes forgalomba hozatali engedélyt adott a Duvyzat® (givinostat) számára, amely egy új hiszton-deacetiláz (HDAC) gátló.
Olvasási idő: 3 perc
Hosszútávon is jól teljesít a Dyne-251 újgenerációs exon átugró terápia Duchenne féle izomdisztrófiában
A Dyne Therapeutics bejelentette a DYNE-251 fázis 1/2 DELIVER vizsgálatának hosszú távú (18 hónap) eredményeit, amelyek jelentős és tartós funkcionális javulást mutattak olyan DMD-s betegeknél, akik alkalmasak voltak az úgy nevezett „51-es exon kihagyásos” terápiára.
Olvasási idő: 4 perc
Teljes testre kiterjedő vibrációs tréning alkalmazása Duchenne-féle izomdisztrófia terápiájában
Az egész testet érintő vibrációs edzés (WBV) biztonságosnak és jól tolerálhatónak tűnik a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek számára, de nem mutat egyértelmű előnyöket az izomerő javulásában, funkcióban és a járásképességben.
Olvasási idő: 5 perc
DYNE-101, ígéretes jövőbeni terápiás lehetőség a dystrophia myotonica 1-es típusában
A Dyne Therapeutics bejelentette, hogy a DYNE-101 nevű gyógyszere a dystrophia myotonica 1-es típusában (DM1) az eddigi vizsgálatok eredményei alapján ígéretes terápiának tűnik.
Olvasási idő: 2 perc
Új ALS biomarker fejlesztések, vérből diagnosztizálhatóvá válik az ALS?
Egy egyesült államokbeli kutatócsoport vizsgálatai szerint az ALS betegek vérében eltérő szinteket és mintázatot mutat 8 miRNS szintje egészséges emberekhez és más neurodegeneratív betegséggel élőkhöz képest, így ígéretes ennek vizsgálatnak biomarkerként való használhatósága.
Olvasási idő: 4 perc
Emelkedett rákrizikó dystrophia myotonicaban
Minden dystrophia myotonicával élő betegnek javasolható a kornak és nemnek megfelelő onkológiai szűréseken való részvétel.
Olvasási idő: 5 perc
SOD1 génterápia ALS betegek részére
Beadták az első dózis kísérleti génterápiát egy SOD1 mutációval élő ALS betegnek az USA-ban. A génterápiát a uniQure cég fejleszti SOD1 mutációt hordozó betegek számára. A fejlesztés jelenleg Fázis 1/2-ben jár, biztonságossági és tolerálhatósági jellemzőket vizsgálnak a gyógyszer hatásossága mellett.
Olvasási idő: 4 perc
1 2 3 … 6