Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) humán gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) 2026. április 23-án pozitív véleményt adott ki az Itvisma (onasemnogene abeparvovec) nevű génterápiás készítmény forgalomba hozatali engedélyezésére gerincvelői izomsorvadás (SMA) egyszeri, gerincfolyadékba adható kezelésére két éves kortól felnőttkorig.

Az Itvisma egy innovatív kezelés, amelyet a gerincvelői izomsorvadás (SMA) nevű ritka, örökletes betegség kezelésére fejlesztettek ki. A betegség hátterében az SMN1 gén hibája áll, amely egy, a mozgató idegsejtek működéséhez szükséges fehérje termeléséért felelős. A készítmény egy vírusvektor segítségével juttat be egy működő génmásolatot a szervezetbe, ezáltal lehetővé téve a szükséges fehérje termelődését és a motoros idegsejtek működésének javulását.

A terápia különlegessége, hogy egyszeri adagban alkalmazható, és célja a tartós hatás elérése, szemben a folyamatos kezelést igénylő terápiákkal. További előnye az eddig forgalomban lévő intravénásan adagolt génterápiás készítménnyel szemben, hogy a beteg súlyától és életkorától függetlenül alkalmazható (2 év fellett).

Az Itvisma alkalmazása olyan, 5q típusú SMA-ban szenvedő betegek számára javasolt, akiknél mindkét SMN1 gén hibás, és akik már betöltötték a két éves kort, így gyermekek, serdülők és felnőttek számára egyaránt elérhető lehet. A klinikai vizsgálatok eredményei szerint a kezelés szignifikáns javulást eredményezett a betegek motoros funkcióiban. A STEER vizsgálat során 126 kezelést korábban nem kapó 2-18 év közötti SMA-s betegen vizsgálták a gyógyszer hatását ál-beavatkozással összehasonlítva. Az 52 hetes követési idő végére a kezelt egyének a HFMSE skálán ~2,39 pontos javulást értek el még az ál-beavatkozáson átesett egyének esetében 0,51 pontos volt a változás.

A STRENGHT vizsgálatban 27, korábban más kezelésben (nusinersen, risdiplam) részesült betegnél vizsgálták a készítmény biztonságosságát és hatékonyságát. Az eredmények alapján a kezelés jól tolerálható volt és a mozgásteljesítmény stabil maradt.

A biztonságossági profil alapján a leggyakrabban előforduló mellékhatások közé tartoznak az enyhébb felső légúti fertőzések, a láz, a hányás, a fejfájás, valamint a májenzimek átmeneti emelkedése. Azonban a májenzim-emelkedés mértéke jelentősen elmaradt az intravénásan adagolt génterápiás készítménynél tapasztaltaktól.

Összességében a CHMP megítélése szerint a készítmény előnyei meghaladják a lehetséges kockázatokat. Az Itvisma különösen jelentős előrelépést képvisel, mivel az egyik első olyan génpótló kezelés lehet Európában, amely idősebb SMA-betegek számára is új terápiás lehetőséget kínál. A pozitív szakvéleményt követően az Európai Bizottság várhatóan néhány hónapon belül hoz végleges döntést a gyógyszer engedélyezéséről, amely után a készítmény az Európai Unió tagállamaiban is elérhetővé válhat.

Ez a döntés fontos mérföldkő az SMA kezelésében, mivel egy egyszeri génterápia révén hosszú távú terápiás hatás érhető el olyan betegek számára is, akiknél eddig a génterápia nem volt alkalmazható az életkoruk és a testsúlyuk miatt.

Források:

https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-receives-positive-chmp-opinion-itvisma-spinal-muscular-atrophy-sma

Öszeállította: dr. Szabó Léna