A kísérleti szűrési program egy éve alatt 9 újszülött és családjuk jövőjét sikerült megváltoztatni a korai szűréssel.

A tünetek megjelenése előtt megkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyermekek kortársaiknak megfelelően fejlődjenek és jelentősen kedvezőbb életminőséget érjenek el.

Jelenleg hazánkban 27 féle betegségre szűrik az újszülötteket, reméljük, hogy az SMA szűrés hamarosan bekerül a rutin újszülötttkori szűrések közé.

A jövendő szülők hordozósági szűrése több egészségügyi szolgáltatónál is elérhető.

A fenti mondatot biztosan nem egy, a napjait kerekesszékben töltő beteg szájából várnánk. Tóth Tímea már felnőtt volt, amikor megtudta, hogy az őt csecsemőkora óta korlátozó állapot pontos neve SMA2, és a papírforma szerint nem lehetne életben. De nagyon is él, sőt, minden nap azért dolgozik, hogy egyre jobban élhessen.

A világon elsőként engedélyezték Nagy Britanniában a CRISPR alapú gyógyszer alkalmazását két ritka betegségben. A módszer új utakat nyithat az izombetegségek kezelésében is, évek óta folynak ez irányú gyógyszer kísérletek. A feltételes engedélyezés, mely megelőzte az FDA és az EMA hozzájárulását is, történelmi jelentőségű a ritka betegségek, ideértve az izombetegségek jövőbeni gyógyításában.

HVG: Karsai Dániel ügyvédnél tavaly augusztusban diagnosztizáltak ALS betegséget. A nemrég még túrázó, sportoló alkotmányjogász ma is aktív életet él, legfeljebb „két percbe telik, hogy felálljon a fotelből", és kerekesszékben megy koncertre. Azt reméli, hogy Strasbourgban, ahova azért fordult, hogy „az értelmetlen szenvedés helyett méltósággal” fejezhesse be életét, személyesen is felszólalhat majd. A hvg360-nak adott interjúban arról is beszélt, hogyan élte át a diagnózis utáni hónapokat, miért nem akar külföldre menni, és miért fontos az akasztófahumor.

A Neurological Sciences című szaklapban nemrégiben megjelent cikk: a Charcot-Marie-Tooth betegeknél alkalmazott intenzív rehabilitációs program hatásait vizsgálta. A munka a mantovai ASST Bozzolo Presidio speciális rehabilitációs létesítménye, a catanzarói Magna Grecia Egyetem és az ACMTRETE olasz egyesület együttműködésének eredménye.

Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.

A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban a látóideg gyulladását okozza, de okozhat gyulladást a gerincvelőben és az agyban is.

Érkezik a 444 új dokumentumfilmje, az Elkezdődik a követező 24 óra, amely egy magyar és egy norvég családról szól, akik két hasonló, de mégis nagyon különböző életet élnek. Mindkét családban van egy gondozásra szoruló fogyatékossággal élő ember, de míg a norvég kerekesszékes a szüleitől teljesen önállóan tud élni gondozók felügyelete mellett, addig a magyar édesanyát négy fal közé zárja súlyos fogyatékossággal élő gyermeke.

A kilencéves Lujza kapta meg először Magyarországon a gyógyszert, ami halálos betegségből jól uralható állapottá szelídíti a cisztás fibrózist

A cikk összefoglalja az ígéretes génterápiás eljárásokat, melyek a Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére jelenleg fejlesztés alatt vannak. Az új terepáiás lehetőségek hosszú távon oda vezethetnek, hogy ha időben felismerik a betegséget (genetikai szűréssel), akkor a tünetek lényegesen enyhíthetőek lesznek, magasabb életminőséget biztosítva ezzel a betegnek, sőt talán a betegség egyszer ténylegesen gyógyíthatóvá válik.