Sajtófigyelő

Ahhoz képest, hogy SMA2-m van, igenis szerencsés vagyok! - 2023. november 26.
A fenti mondatot biztosan nem egy, a napjait kerekesszékben töltő beteg szájából várnánk. Tóth Tímea már felnőtt volt, amikor megtudta, hogy az őt csecsemőkora óta korlátozó állapot pontos neve SMA2, és a papírforma szerint nem lehetne életben. De nagyon is él, sőt, minden nap azért dolgozik, hogy egyre jobban élhessen.
Engedélyezték a génolló elnevezésű genetikai eljárás alkalmazását Nagy Britanniában - 2023. november 18.
A világon elsőként engedélyezték Nagy Britanniában a CRISPR alapú gyógyszer alkalmazását két ritka betegségben. A módszer új utakat nyithat az izombetegségek kezelésében is, évek óta folynak ez irányú gyógyszer kísérletek. A feltételes engedélyezés, mely megelőzte az FDA és az EMA hozzájárulását is, történelmi jelentőségű a ritka betegségek, ideértve az izombetegségek jövőbeni gyógyításában.
ALS beteg ügyvéd a nemzetközi bírósághoz fordul a méltó halál engedélyezése ügyében - 2023. október 06.
HVG: Karsai Dániel ügyvédnél tavaly augusztusban diagnosztizáltak ALS betegséget. A nemrég még túrázó, sportoló alkotmányjogász ma is aktív életet él, legfeljebb „két percbe telik, hogy felálljon a fotelből", és kerekesszékben megy koncertre. Azt reméli, hogy Strasbourgban, ahova azért fordult, hogy „az értelmetlen szenvedés helyett méltósággal” fejezhesse be életét, személyesen is felszólalhat majd. A hvg360-nak adott interjúban arról is beszélt, hogyan élte át a diagnózis utáni hónapokat, miért nem akar külföldre menni, és miért fontos az akasztófahumor.
AZ INTENZÍV REHABILITÁCIÓ HATÁSA CHARCOT-MARIE-TOOTH-BETEGEKNÉL - 2023. szeptember 10.
A Neurological Sciences című szaklapban nemrégiben megjelent cikk: a Charcot-Marie-Tooth betegeknél alkalmazott intenzív rehabilitációs program hatásait vizsgálta. A munka a mantovai ASST Bozzolo Presidio speciális rehabilitációs létesítménye, a catanzarói Magna Grecia Egyetem és az ACMTRETE olasz egyesület együttműködésének eredménye.
Élet a ritka MOG antitestes betegséggel - 2023. január 10.
Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.
Egy újonnan felfedezett autoimmun megbetegedés: a MOGAD - 2023. január 10.
A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban a látóideg gyulladását okozza, de okozhat gyulladást a gerincvelőben és az agyban is.
December 11-én vasárnap este 6-kor érkezik a 444 új dokumentumfilmje - 2022. december 11.
Érkezik a 444 új dokumentumfilmje, az Elkezdődik a követező 24 óra, amely egy magyar és egy norvég családról szól, akik két hasonló, de mégis nagyon különböző életet élnek. Mindkét családban van egy gondozásra szoruló fogyatékossággal élő ember, de míg a norvég kerekesszékes a szüleitől teljesen önállóan tud élni gondozók felügyelete mellett, addig a magyar édesanyát négy fal közé zárja súlyos fogyatékossággal élő gyermeke.
Új terápia érhető el Magyarországon cisztás fibrózisban - 2022. november 15.
A kilencéves Lujza kapta meg először Magyarországon a gyógyszert, ami halálos betegségből jól uralható állapottá szelídíti a cisztás fibrózist
GÉNTERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK DUCHENNE-FÉLE IZOMDISZTRÓFIÁBAN (DMD) - 2022. október 19.
A cikk összefoglalja az ígéretes génterápiás eljárásokat, melyek a Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére jelenleg fejlesztés alatt vannak. Az új terepáiás lehetőségek hosszú távon oda vezethetnek, hogy ha időben felismerik a betegséget (genetikai szűréssel), akkor a tünetek lényegesen enyhíthetőek lesznek, magasabb életminőséget biztosítva ezzel a betegnek, sőt talán a betegség egyszer ténylegesen gyógyíthatóvá válik.
A mozgássérültek is kapnak engedményt az új rezsiszabályok alól - 2022. július 22.
A rezsivédelem a mozgássérültekre is ki fog terjedni. A részletszabályokat hamarosan a szolgáltató honlapján is meg lehet nézni, amint a rendelet megjelenik.