Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (19)
- 2. Miopátiák (0)
- 3. Ioncsatorna betegségek (0)
- 4. Mozgatóideg betegségek (17)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (4)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (1)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (1)
- 11. Diagnosztika (11)
- 12. Gyógyszeres terápia (22)
- 13. Dietetika (12)
- 14. Ortopédia (2)
- 15. Pszichológia (14)
- 16. Légzésterápia (0)
- 17. Klinikai vizsgálatok (16)
- 18. Gyógytorna (6)
- 19. Szociális ellátások (14)
- 20. Egyéb (43)
Sajtófigyelő
„Számomra már semmi kezelés, remény nincs, csak az idő, amit megélhetek”
- 2024. március 17.
Dávid súlyos genetikai betegséggel küzd, melyben izmai az évek során szinte mind elsorvadtak. Mára csaknem elvesztette beszédképességét, egyetlen ujját tudja csak mozgatni, mégsem hajlandó átadni magát az önsajnálatnak. Mesterséges intelligencia segítségével videós tartalmakat gyárt, életét szenvedéllyel éli, életigenlésével pedig másokat is inspirál.
Új ALS gyógyszer a láthatáron
- 2024. február 25.
A Biogen Biotechnológiai Vállalat Tofersen hatóanyagú készítményét az EMA, az Európai Gyógyszerügynökség elfogadásra javasolja. Döntés a második negyedévben várható. A gyógyszer a SOD1 mutációval rendelkező ALS betegek kezelését célozza.
Doktor Úr, mindenem fáj! – ilyen a Fibromyalgia
- 2024. február 21.
Új betegségleírás került fel a Betegségek közé az egyéb kategóriába. A Fibromyalgia érzékelési zavar, mely testszerte az izmokban szúró, sajgó, égető fájdalommal jár. Gyakran társul hozzá depresszió, alvászavar, kognitív problémák (Fibro köd). Diagnosztizálása az un. trigger pontok ingerlése alapján történik, terápiája többrétű.Fibromyalgiás beteg pl. az énekesnő Lady Gaga és a színész Morgan Freeman is..
Az élet szentsége szemben az emberi méltósággal
- 2024. február 17.
Az ALS beteg alkotmányjogász, Karsai Dániel felülvizsgálati kérelmet adott be a Nemzeti Választási Bizottsághoz az eutanáziáról szóló népszavazási kezdeményezés elutasítása miatt.
Michael J.Fox – Küzdelmem a Parkinson kórral
- 2024. február 11.
Bár a Parkinson kór nem tartozik a neuromuszkuláris betegségek közé, de mivel súlyosan érinti a mozgást és az egyensúlyt, és szintén debilitáló betegség, érdemes elolvasni a világhírű színész gondolatait a betegséggel folytatott évtizedes harcáról. Erről szól önéletrajzi könyve, a Szerencsés ember is.
Remélhetőleg hamarosan folytatódik az újszülöttek SMA-szűrése
- 2024. február 03.
A 2024. február elsejei kormányinfón bejelentésre került, hogy folytatódik az újszülöttkori SMA-szűrés Magyarországon. Tavaly december 31-én zárult le az újszülöttek SMA ingyenes szűrővizsgálatának pilot programja, idén 450 millió forintot szán a területre a kormány. A szűréseket ugyanaz a három intézmény fogja elvégezni, mint korábban.
Falus András: A genetika nem sors, pusztán valószínűség
- 2024. január 29.
Idén már várhatóan engedélyezik az Európai Unióban a génszerkesztésen alapuló CRISPR elnevezésű kezelési eljárást egy betegség, a sarlósejtes vérszegénység gyógyítására. Bár az eljárás egyelőre még rendkívül drága, és sok mellékhatással is jár, a szakemberek szerint reményt ad más genetikai betegségekben való alkalmazásra is a jövőben.
A GÉNPÓTLÁS ÉS A DNS-HALKÍTÁS KOMBINÁLT MEGKÖZELÍTÉSE KÜLÖN-KÜLÖN KÉPES AZ „EGÉSZSÉGES” GÉN KIFEJEZÉSÉRE ÉS A BETEG GÉN KIKAPCSOLÁSÁRA
- 2024. január 24.
A hibás MFN2 gén elhalkításának és az egészséges gén helyreállításának kombinált megközelítése a betegségre jellemző eltérések javulásához vezetett egy CMT2A betegektől származó motoros neuronokból álló in vitro modellben. A molekuláris korrekciót a CMT2A egérmodelljében is megerősítették. Ez a tanulmány az első „elvi bizonyítéka” a CMT2A kezelésének hatékonyságára.
Új uniós fogyatékossági kártya jön
- 2024. január 17.
A kártya minden EU-s országban igazolni fogja a fogyatékossági státuszt, könnyebbé téve ezzel az utazást, parkolást stb.
December végén véget ér az SMA újszülöttkori kísérleti szűrési program
- 2023. december 02.
A kísérleti szűrési program egy éve alatt 9 újszülött és családjuk jövőjét sikerült megváltoztatni a korai szűréssel.
A tünetek megjelenése előtt megkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyermekek kortársaiknak megfelelően fejlődjenek és jelentősen kedvezőbb életminőséget érjenek el.
Jelenleg hazánkban 27 féle betegségre szűrik az újszülötteket, reméljük, hogy az SMA szűrés hamarosan bekerül a rutin újszülötttkori szűrések közé.
A jövendő szülők hordozósági szűrése több egészségügyi szolgáltatónál is elérhető.
A tünetek megjelenése előtt megkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyermekek kortársaiknak megfelelően fejlődjenek és jelentősen kedvezőbb életminőséget érjenek el.
Jelenleg hazánkban 27 féle betegségre szűrik az újszülötteket, reméljük, hogy az SMA szűrés hamarosan bekerül a rutin újszülötttkori szűrések közé.
A jövendő szülők hordozósági szűrése több egészségügyi szolgáltatónál is elérhető.