11. Diagnosztika

Remélhetőleg hamarosan folytatódik az újszülöttek SMA-szűrése - 2024. február 03.
A 2024. február elsejei kormányinfón bejelentésre került, hogy folytatódik az újszülöttkori SMA-szűrés Magyarországon. Tavaly december 31-én zárult le az újszülöttek SMA ingyenes szűrővizsgálatának pilot programja, idén 450 millió forintot szán a területre a kormány. A szűréseket ugyanaz a három intézmény fogja elvégezni, mint korábban.
Izomrángás – minek lehet a tünete? - 2020. január 02.
webbeteg oldalról emeltük át a cikket
Az apa génjei dominálnak - 2019. május 06.
ezek szerint, ha egy mutációt édesapánktól örökölünk, annak súlyosabb következménye lesz, mintha édesanyánktól örökölnénk... érdekes
(a házipatika cikke)
Izombetegségeink kishúga, a fibromyalgia - 2019. április 30.
társulhat meglévő izombetegséghez is, nálunk ez a helyzet
Kennedy betegség - 2017. december 03.
hasonló tünetekkel jár, mint az ALS, de jobbindulatú
részletes leírás a webbeteg oldalról
Genetikati szűrés anyai vérből - 2017. november 21.
közfinanszírozásban, hamarosan
Milyen betegséghez milyen társbetegség kapcsolódhat? - 2017. augusztus 12.
Betegségtérkép angolul tudó képzett betegeknek
Kórházi zárójelentés érthető nyelven - 2016. november 30.
Jogunk van hozzá, jó tudni
Kennedy betegség - 2016. november 19.
lassan lassan a webbeteg minden izombetegségről megjelentet egy leírást, most a Kennedy betegség van soron
SMA diagnosztizáló projekt - 2016. április 20.
Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul, melyet a klinikusok spinalis izomatrophiának (SMA) diagnosztizáltak, azonban a genetikai vizsgálat az SMN génben nem talált eltérést.