Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának főorvosa arról beszélt, hogy meglepően sok ember hordozza a genetikai betegségre való hajlamot. Ötven emberből egynél jelen van, ha mindkét szülő hordozó, gyermeküknél 25 százalékos eséllyel jelenhet meg a betegség. „Vannak olyan tesztek, amelyek már a családalapítás előtt képesek kimutatni az SMA-hordozóságot, de mivel nem feltétlenül jelenik meg az utódnál, az újszülöttkori szűrés alkalmasabb a betegség tényének megállapítására, ami a génterápiával korán kezelhető” – fejtette ki.

Az eddig gyógyíthatatlan kór ellen most folyó uniós kutatások ugyanakkor olyan reményekkel kecsegtetnek, amelyek tíz éven belül akár gyógyíthatóvá, de legalábbis lassíthatóvá tehetik az ALS leggyakoribb változatát.

A 2024. február elsejei kormányinfón bejelentésre került, hogy folytatódik az újszülöttkori SMA-szűrés Magyarországon. Tavaly december 31-én zárult le az újszülöttek SMA ingyenes szűrővizsgálatának pilot programja, idén 450 millió forintot szán a területre a kormány. A szűréseket ugyanaz a három intézmény fogja elvégezni, mint korábban.

HVG: Karsai Dániel ügyvédnél tavaly augusztusban diagnosztizáltak ALS betegséget. A nemrég még túrázó, sportoló alkotmányjogász ma is aktív életet él, legfeljebb „két percbe telik, hogy felálljon a fotelből", és kerekesszékben megy koncertre. Azt reméli, hogy Strasbourgban, ahova azért fordult, hogy „az értelmetlen szenvedés helyett méltósággal” fejezhesse be életét, személyesen is felszólalhat majd. A hvg360-nak adott interjúban arról is beszélt, hogyan élte át a diagnózis utáni hónapokat, miért nem akar külföldre menni, és miért fontos az akasztófahumor.

Egyedi méltányosság alapján kérhető

Végre megszületett a megállapodás a 18 év felettiek Spinraza kezéséről! Minden (nem tartósan lélegeztetett) SMA betegnek finanszírozza a NEAK a mai naptól a kezelést!

A helyzetükről szóló felmérés sok eleme más felnőtt izombetegeknek is ismerős lehet
A hír a Szimpatika oldalon jelent meg

webbeteg oldalról emeltük át a cikket

Jó hír, kár, hogy úgy kellett kierőszakolni a nyilvánosság erejével

Acceleron Pharma bejelentette, hogy az ACE-083 elnevezésű, az FSHD kezelésére fejlesztett hatóanyag nem érte el a kívánt hatást, ezért a kísérletet nem folytatják.