Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (38)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (29)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (8)
- 12. Gyógyszeres terápia (34)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (35)
- 18. Gyógytorna (3)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (23)
Keresés
Hírek
Engedélyezték a riszdiplám alkalmazását gerincvelői izomsorvadásban (SMA) két hónapos kor alatt is
Olvasási idő: 3 perc
Korábban a készítmény csak két hónapos kortól volt alkalmazható, de a tekintettel a preszimptomatikus újszülöttek bevonásával készült klinikai vizsgálatok eredményeire az alkalmazást kiterjesztették a két hónapos kor alatti újszülöttekre is.

Zöld lámpát kapott az Elevidys, az első génterápiás készítmény Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére
Olvasási idő: 3 perc
Az Egyesült Államokban engedélyezésre került az Elevidys, az első génterápiás készítmény 4-5 éves korú Duchenne-féle izomsorvadásban érintett gyermekek kezelésére.

Klinikai fázisba lépett a Biogen új antiszensz oligonukleotidja a gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére
Olvasási idő: 2 perc
A BIIB115 a nuszinerszenhez hasonló működésű antiszensz oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére, azonban kedvezőbb kémiai tulajdonságai miatt ritkábban adagolható.

Csontegészség Duchenne típusú izomdisztrófiában (PPMD’S Connect with the Experts)
Olvasási idő: 7 perc
2023. április 4-én került sor a PPMD (Parent Project Muscular Dstrophy) szervezésében a Duchenne típusú izomdisztófiával élők csontegészségével foglalkozó, soron következő ismeretterjesztő online előadására 5 előadó részvételével.

Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
Olvasási idő: 9 perc
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.

Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
Olvasási idő: 1 perc
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.

Aktuális kérdések az SMA gondozásában 1.: Új fenotípus, a kezelt SMA-s páciens
Olvasási idő: 17 perc
Az 5q gerincvelői izomsorvadással élők és családjaik életében óriási áttörést, gyökeres változást hozott az új betegségmódosító terápiák kifejlesztése. A korábban, különösen a súlyosabb típusú SMA-val élők számára, csecsemőkori elhalálozást vagy komplikációkkal teli, megrövidült életet jelentő betegség kezelhető, hosszú távú állapottá enyhült. A terápiát tünetekkel terhelten megkezdőknek viszont továbbra is számos speciális szükséglete marad.

November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Olvasási idő: 6 perc
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra.
Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.

A Duchenne / Becker féle izomsorvadás genetikai eltéréseinek összefüggései a tünetek súlyosságával
Olvasási idő: 19 perc
Genotípus-fenotípus korreláció, avagy a tünettan és a Duchenne / Becker féle izomsorvadást (DMD/BMD) okozó genetikai eltérések összefüggései

Mila’s Miracle: antiszenz oligonukleotidok a neurodegeneratív betegségek egyénre szabott terápiájában
Olvasási idő: 9 perc
Szekvencia specifitásuk miatt az ASO-k ígéretes terápiás utat jelentenek ultra ritka örökletes betegségek kezelésére, olyan esetekben is, amikor egy érintett személynek egyéni, másnál nem leírt patogén variánsa van. Az eddigi legismertebb és legígéretesebb egyénre szabott ASO terápia a Milasen volt.

Ritka betegségek a filmvásznon – Az igazi csoda!
Olvasási idő: 1 perc
Az igazi csoda (eredeti cím: Wonder) egy Treacher Collins szindrómával élő kisfiú beilleszkedését mutatja be az ötödik osztályban.

Ritka betegségek a filmvásznon – Lorenzo olaja
Olvasási idő: 1 perc
A film valós eseményeken alapszik és szakmailag hűen igyekszik bemutatni az adrenoleukodisztrófiát (ADL), amely egy olyan genetikailag meghatározott állapot, ahol a progressziót alig lehet befolyásolni jelenlegi tudásunk szerint is.

Elérhető az izombetegségek új, online genetikai adatbázisa
Olvasási idő: 5 perc
A neuromuszkukáris betegségek minél tyorsabb és pontosabb genetikai diagnózisát támogatja a Neuromuscular Disorders c. folyóirat honlapján december 6-án közzétett, a monogénesen öröklődő izombetegségek genetikai hátterét összefoglaló táblázat. A táblázat az adatbázis saját honlapján, online interaktív formában, ingyen is hozzáférhető.

Hogyan növelhető a betegek gyógyszerkutatásokkal kapcsolatos tudása?
Olvasási idő: 3 perc
Sajnos a betegek csupán nagyon kis hányada vesz részt klinikai vizsgálatokban, ennek oka pedig nem más, mint hogy a páciensek egyszerűen nem is tudnak a folyamatban lévő kutatásokról. A helyzet javításának lehetőségeit vizsgálta a Phreesia Life Sciences.

Biobankok, a tudomány kincstárai
Olvasási idő: 7 perc
A kutatásban rendszerint többszörös kérdésfelvetések, azaz
hipotézisalkotások során jutunk el a fő kérdésig, így nem lehet teljes pontossággal megadni egy-egy
projekt kezdetén azoknak a vizsgálatoknak a sorát, melyeket a mintán elvégzünk. Ezért jött létre olyan
biológiai szövetminta szettek igénye, ahol etikai bizottsági engedély és a beteg hozzájárulása adja meg
azt a szabadságot, amelyben a kutató kísérleti munkákat tervezhet a minta felhasználásával.

Elindult az Izomdystrophia Regiszter Magyarországon dystrophia myotonica 1-es és 2-es típusában
Olvasási idő: 2 perc
A regiszter készítésével tervünk a betegség mélyebb megismerése, a legmegfelelőbb követési vizsgálatok kiválasztása, a betegek gondozásának megkönnyítése, esetlegesen oki terápiát nyújtó kezelés megtalálása.

Az újszülöttkori teljes genom szekvenálás lehetőségei és hatása neuromuszkuláris szemszögből
Olvasási idő: 14 perc
Ebben az írásban rövid történeti áttekintést adunk az újszülöttszűrésről, illetve az újszülöttszűrés egy igen merész modern megközelítését mutatjuk be, mely merőben új perspektívákat nyit minden érintett és az egész társadalom számára is.

Bővítsük ismereteinket – Miotóniás disztrófia kutatási térkép
Olvasási idő: 1 perc
A nemrégiben, az MDF (Myotonic Dystrophy Foundation) keretében megvalósult projektben
széles körben összegyűjtötték azokat az információkat, melyek napjaink kutatásainak eredményeit mutatják be.

Aneszteziológiai megfontolások neuromuszkuláris betegeknél
Olvasási idő: 14 perc
A neuromuszkuláris betegek műtétei altatóorvosi szempontból kihívást jelenthetnek, de mind az orvosok, mind a szülők és maguk az érintettek megnyugtatására leszögezendő, hogy kellő odafigyeléssel, a potenciális veszélyekre fejben és műszeresen felkészülve megfelelő indikációval biztonsággal elvégezhetőek.

Zolgensma kezelést követően kialakult halálesetek
Olvasási idő: 2 perc
A Novartis cég bejelentett két, Zolgensma kezelést követően kialakultak halálesetet, jelent meg a Reuters hírügynökség honlapján augusztus 11-én
