Az Egysült Államokban engedélyezésre került az Elevidys, az első génterápiás készítmény 4-5 éves korú Duchenne-féle izomsorvadásban (DMD) érintett gyermekek kezelésére.

2023. június 22-án az FDA (Food and Drug Administration) gyorsított eljárásban engedélyezte a Sarepta cég által fejlesztett Elevidys alkalmazását 4-5 év közötti DMD-s betegek számára. A szevezet döntést egy randomizált, placebo-kontrollált vizsgálat eredményéra alpozta, mely során 4-5 év közötti DMD diagnózisú fiúkat vizsgáltak. A vizsgálat során bizonyítást nyert, hogy a kezelést követően emelkedik a micro-disztrofin fehérje termelése a kezelt gyermekek izomsejtjeiben.

A Duchenne féle izomsorvadást a disztrofin gén működészavarából adódó disztrofin fehérje hiánya okozza. A disztrofin fehérje nélkülözhetetlen szerkezeti összetevője az izomsejteknek, ennek hiányában az izomsejtek sérülékennyé válnak és az életkor előrehaldtával zsíros-kötőszövetes átalakuláson mennek át, izomgyengeséget okozva. A micro-disztrofin egy, a disztrofin fehérjénél kisebb, de működésében hasonló fehérje mely a génterápia során a szervezettbe juttatott génszakaszról termelődik. Az FDA állásfoglalása alapján az emelkedett micro-disztrofin termelődés várhatóan előnyösen befolyásolja a betegség lefolyását.

A döntés meghozatalakor az FDA figyelembe vette a kezeléssel járó lehetséges kockázatokat, de úgy értékelte, hogy a betegség súlyos természete felülmúlja ezeket. A kezelés mellékhatásaként leggyakrabban hányinger, hányás, heveny májkárosodás, láz, és alacsony vérlemezke-szám fordult elő. Ezenkívül a kezelés következményekén súlyos szívizomgyulladás is előfordulhat, emiatt a kezelés követő első három hónapban szoros orvosi felügyelet és gyakori vérvétel szükséges.

A kezelés jótékony hatása a mozgásteljesíményre még nem nyert bizonyítást. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatok még folyamatban vannak.

A részletezett bizonytalanságok miatt a készítmény alkalmazását csak olyan gyermekeknél engedélyezték, akik megfelenek a klinikai vizsgálat bevonási kritériumainak. Jelenleg a készítmény az Egyesült Államokban 4-5 éves életkor között alkalmazható olyan betegeknél, akiknek nincs a szervezetébe antitest az AAVrh74 vírusvektor ellen és a beteget okozó deléció nem érinti a disztrofin gén 8-as és/vagy a 9-es exonját.

A gyógyszer engedélyét az FDA a klinikai vizsgálatok folytatásához kötötte, azok erdményének függvényében döntenek az alkalmazhatóság kiterjesztéséről.

Készítette: dr. Szabó Léna