Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (36)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (26)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (6)
- 12. Gyógyszeres terápia (32)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (32)
- 18. Gyógytorna (2)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (19)
Zöld lámpát kapott az Elevidys, az első génterápiás készítmény Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére
Az Egysült Államokban engedélyezésre került az Elevidys, az első génterápiás készítmény 4-5 éves korú Duchenne-féle izomsorvadásban (DMD) érintett gyermekek kezelésére.
2023. június 22-án az FDA (Food and Drug Administration) gyorsított eljárásban engedélyezte a Sarepta cég által fejlesztett Elevidys alkalmazását 4-5 év közötti DMD-s betegek számára. A szevezet döntést egy randomizált, placebo-kontrollált vizsgálat eredményéra alpozta, mely során 4-5 év közötti DMD diagnózisú fiúkat vizsgáltak. A vizsgálat során bizonyítást nyert, hogy a kezelést követően emelkedik a micro-disztrofin fehérje termelése a kezelt gyermekek izomsejtjeiben.
A Duchenne féle izomsorvadást a disztrofin gén működészavarából adódó disztrofin fehérje hiánya okozza. A disztrofin fehérje nélkülözhetetlen szerkezeti összetevője az izomsejteknek, ennek hiányában az izomsejtek sérülékennyé válnak és az életkor előrehaldtával zsíros-kötőszövetes átalakuláson mennek át, izomgyengeséget okozva. A micro-disztrofin egy, a disztrofin fehérjénél kisebb, de működésében hasonló fehérje mely a génterápia során a szervezettbe juttatott génszakaszról termelődik. Az FDA állásfoglalása alapján az emelkedett micro-disztrofin termelődés várhatóan előnyösen befolyásolja a betegség lefolyását.
A döntés meghozatalakor az FDA figyelembe vette a kezeléssel járó lehetséges kockázatokat, de úgy értékelte, hogy a betegség súlyos természete felülmúlja ezeket. A kezelés mellékhatásaként leggyakrabban hányinger, hányás, heveny májkárosodás, láz, és alacsony vérlemezke-szám fordult elő. Ezenkívül a kezelés következményekén súlyos szívizomgyulladás is előfordulhat, emiatt a kezelés követő első három hónapban szoros orvosi felügyelet és gyakori vérvétel szükséges.
A kezelés jótékony hatása a mozgásteljesíményre még nem nyert bizonyítást. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatok még folyamatban vannak.
A részletezett bizonytalanságok miatt a készítmény alkalmazását csak olyan gyermekeknél engedélyezték, akik megfelenek a klinikai vizsgálat bevonási kritériumainak. Jelenleg a készítmény az Egyesült Államokban 4-5 éves életkor között alkalmazható olyan betegeknél, akiknek nincs a szervezetébe antitest az AAVrh74 vírusvektor ellen és a beteget okozó deléció nem érinti a disztrofin gén 8-as és/vagy a 9-es exonját.
A gyógyszer engedélyét az FDA a klinikai vizsgálatok folytatásához kötötte, azok erdményének függvényében döntenek az alkalmazhatóság kiterjesztéséről.
Készítette: dr. Szabó Léna
2023. június 23.