Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (38)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (29)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (8)
- 12. Gyógyszeres terápia (34)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (35)
- 18. Gyógytorna (3)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (23)
Keresés
20. Egyéb
Emelkedett rákrizikó dystrophia myotonicaban
Olvasási idő: 5 perc
Minden dystrophia myotonicával élő betegnek javasolható a kornak és nemnek megfelelő onkológiai szűréseken való részvétel.

Öröklésmenet gyorstalpaló- ivari kromoszómákhoz kapcsolt öröklésmenet, mitokondriális öröklődés, poligénes öröklődés
Olvasási idő: 5 perc
Rövid, genetikai öröklődésmenetekkel foglalkozó cikksorozatunkkal a betegségek hátterének könnyebb megértését szeretnénk segíteni.

Öröklésmenet gyorstalpaló- testi kromoszómákhoz kapcsolt öröklésmenet
Olvasási idő: 5 perc
Rövid, genetikai öröklődésmenetekkel foglalkozó cikksorozatunkkal a betegségek hátterének könnyebb megértését szeretnénk segíteni.

Életmódbeli tanácsok Huntington betegeknek és hozzátartozóiknak
Olvasási idő: 5 perc
Cikkünkben az alvással és fizikai aktivitással kapcsolatos tanácsokat olvashatnak.

Huntington-hírek
Olvasási idő: 4 perc
Európában több, a Huntington-kórral foglalkozó edukációs program is létrejött, valamint ígéretes génterápiás próbálkozásnak is örülhetünk.

Életút koordinátor képzés indul az ELTE, a Semmelweis Egyetem és a RIROSZ együttműködésével
Olvasási idő: 2 perc
A ritka betegséggel élő személyek és családjuk számára kiemelkedően fontos, hogy a biztosított humán szolgáltatások összehangoltak legyenek. Ebben segít az életút koordinátor.

Tranzíció: Páciensek átvezetése a gyermek ellátásból a felnőtt ellátásba
Olvasási idő: 7 perc
A tranzíció, vagyis átmenet, amikor gyermek felnőtté válik. A tranzíció szóval gyakran azonosítják azt az átmenetet is, amely során a krónikus betegségben szenvedő fiatal felnőtt átvezetése megvalósul a gyermekközpontú egészségügyi ellátásból a felnőtteket befogadó egészségügyi ellátórendszerbe.

Csontegészség Duchenne típusú izomdisztrófiában (PPMD’S Connect with the Experts)
Olvasási idő: 7 perc
2023. április 4-én került sor a PPMD (Parent Project Muscular Dstrophy) szervezésében a Duchenne típusú izomdisztófiával élők csontegészségével foglalkozó, soron következő ismeretterjesztő online előadására 5 előadó részvételével.

Ritka betegségek a filmvásznon – Az igazi csoda!
Olvasási idő: 1 perc
Az igazi csoda (eredeti cím: Wonder) egy Treacher Collins szindrómával élő kisfiú beilleszkedését mutatja be az ötödik osztályban.

Ritka betegségek a filmvásznon – Lorenzo olaja
Olvasási idő: 1 perc
A film valós eseményeken alapszik és szakmailag hűen igyekszik bemutatni az adrenoleukodisztrófiát (ADL), amely egy olyan genetikailag meghatározott állapot, ahol a progressziót alig lehet befolyásolni jelenlegi tudásunk szerint is.

Biobankok, a tudomány kincstárai
Olvasási idő: 7 perc
A kutatásban rendszerint többszörös kérdésfelvetések, azaz
hipotézisalkotások során jutunk el a fő kérdésig, így nem lehet teljes pontossággal megadni egy-egy
projekt kezdetén azoknak a vizsgálatoknak a sorát, melyeket a mintán elvégzünk. Ezért jött létre olyan
biológiai szövetminta szettek igénye, ahol etikai bizottsági engedély és a beteg hozzájárulása adja meg
azt a szabadságot, amelyben a kutató kísérleti munkákat tervezhet a minta felhasználásával.

Az újszülöttkori teljes genom szekvenálás lehetőségei és hatása neuromuszkuláris szemszögből
Olvasási idő: 14 perc
Ebben az írásban rövid történeti áttekintést adunk az újszülöttszűrésről, illetve az újszülöttszűrés egy igen merész modern megközelítését mutatjuk be, mely merőben új perspektívákat nyit minden érintett és az egész társadalom számára is.

Aneszteziológiai megfontolások neuromuszkuláris betegeknél
Olvasási idő: 14 perc
A neuromuszkuláris betegek műtétei altatóorvosi szempontból kihívást jelenthetnek, de mind az orvosok, mind a szülők és maguk az érintettek megnyugtatására leszögezendő, hogy kellő odafigyeléssel, a potenciális veszélyekre fejben és műszeresen felkészülve megfelelő indikációval biztonsággal elvégezhetőek.

COVID-19 fertőzés neuromuszkuláris következményei
Olvasási idő: 3 perc
A COVID-19 pandéma sok millió megbetegedést okozott világszerte. A fertőzés klinikai tünetei széles skálán mozogtak, a tünetmentes állapottól a súlyos légzési elégtelenségig.

Mackenzie küldetése, avagy mit tehetnénk még a neuromuszkuláris betegségek ellen?
Olvasási idő: 7 perc
A neuromuszkuláris betegségek területén manapság a terápiák korát éljük.

TOXIKUS MIOPÁTIÁK
Olvasási idő: 6 perc
Miopátiát, vagyis izombántalmat nem csak veleszületett betegségek, hanem bizonyos toxinok, azaz káros anyagok és néha egyes gyógyszerek mellékhatásként is okozhatnak.

DMD hordozók – lehetséges tünetek, gondozási javaslatok
Olvasási idő: 7 perc
A Duchenne-fél izomdisztrófia (DMD) az egyik leggyakoribb neuromuszkuláris betegség, évente kb. 5000 fiú újszülöttből 1-et érint.

A COVID-19 pandémia és a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek
Olvasási idő: 4 perc
A 2019-ben Kínából kiinduló SARS-CoV-2 vírus által okozott világjárvány mindannyiunk életét a feje tetejére állította, különösen igaz lehet ez a neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekek és szüleik számára.

A Lengyel SMA Egyesület felhívást tett közzé
Olvasási idő: 1 perc
A Lengyel SMA Egyesület felhívást tett közzé, melyben segítséget ajánlanak fel az ukrajnai háború miatt nehéz helyzetbe került, SMA-s családoknak!

ADÓ 1% – KIS LÉPÉS ÖNNEK, NAGY UGRÁS A CIVIL SZERVEZETEKNEK
Olvasási idő: 1 perc
Idén is lehet rendelkezni a személyi jövedelemadó 1+1%-áról legkésőbb 2022. május 20-áig, az szja-bevallástól függetlenül is.
