Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (37)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (27)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (6)
- 12. Gyógyszeres terápia (33)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (34)
- 18. Gyógytorna (2)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (19)
Huntington-hírek
HD Akadémia
Az Európai Huntington Szövetség (European Huntington Association) Facebook oldalán 2024. február 8-án jelent meg a hír, miszerint az Európai Unió részéről támogatásban részesült a szervezet egy ún. HD (Huntington Disease) Akadémia kifejlesztésére. Egy Erasmus+ pályázat keretében elnyert összeg a "HD Academy" nevű felnőttképzési projekt kidolgozására ad majd lehetőséget. A HD Akadémia egy innovatív, többnyelvű és inkluzív e-learning platformot biztosít majd a Huntington-kórban szenvedő emberek gondozóinak oktatására és képzésére, legyenek azok szakmabeliek vagy laikusok. A projekt 18 hónapig tart majd és merőben új online tudástárat biztosít a globális HD-közösség számára.
Az Európai Huntington Egyesület szoros együttműködésben a Ligue Huntington Francophone Belge asbl , a Българска Хънтингтън Асоциация – Bulgariai Huntington Szövetség és az ACHE Corea Huntington Española spanyolországi szervezetekkel nyerte el ezt a lehetőséget. A projekt a 100-ból 96 pontot ért el uniós pályázatok kompetitív mezőnyében, ezért nagyon büszkék erre az eredményre [1].
Huntington-kórról szóló alapképzés
A Svéd Huntington Egyesület már korábban elkészítette saját online tanfolyamát svéd nyelven a Huntington-kórról és annak ellátásáról. Az Európai Huntington Társasággal (EHA) való együttműködésnek köszönhetően, a Roche és a Novartis finanszírozásának segítségével már angol nyelven is elérhető a képzés. A tananyag leírásából megérthetjük, hogyan lehet a betegek igényeit kielégíteni a betegség lefolyása során, részletezi a betegséget, az öröklődést és a betegség lefolyását. A kifejlesztésben orvosok, ápolók, gondozók, ápolási otthonok és a Huntington-kórra szakosodott személyi asszisztenciával foglalkozó cégek vettek részt. A tanfolyam elvégzése körülbelül 1 órát vesz igénybe [2].
Link: https://huntington.se/utbildningar/vara-webbutbildningar/basic-training-english-version/
Ígéretes génterápiás próbálkozás
2023. decemberében a uniQure NV (NASDAQ: QURE) génterápiás eljárásokat fejlesztő vállalat közzé tette frissített időközi adatait az utóbbi 30 hónapról az AMT-130-cal kapcsolatban, amely a Huntington-kór kezelésére irányuló génterápiás megoldás. A folyamatban lévő egyesült államokbeli és európai fázis I/II klinikai vizsgálatokba 39 beteget vontak be. Az ő kezelésük. ill. után követésük kiértékeléséről van szó ebben a beszámolóban.
Az európai AMT-130 vizsgálatba 13 korai manifeszt Huntington-kórban szenvedő beteget válogattak be, két külön dóziscsoportba. A klinikai vizsgálatban kezelésre kiválasztott (randomizált) betegeknek egy alkalommal adták be az AMT-130-at: MRI-vezérelten, idegsebészeti megoldással, közvetlenül az agy egy bizonyos részébe, a striatumba (caudatus és putamen). Maga a módszer drasztikus és a mellékhatások, ill. szövődmények kapcsán az adatok gyűjtése még zajlik, kedvező tendenciákat figyeltek meg a motoros készségek, a funkcionális függetlenség és egyéb összetett értékelési pontszámok terén, összehasonlítva a nem kezelt hasonló betegcsoporthoz képest. A klinikai vizsgálat célja, hogy megállapítsa a biztonságot, a terápia hatékonyságát és az AMT-130 optimális dózisát [3].
További részletek a www.clinicaltrials.gov (NCT04120493) oldalon találhatók.
1. European Huntington Association Facebook Page Available online: https://www.facebook.com/EuroHuntington.
2. Sjukdom, R.H. Basic Training on Huntington’s Disease Available online: https://huntington.se/utbildningar/vara-webbutbildningar/basic-training-english-version/.
3. Carvalho, D. UniQure Announces Update on Phase I/II Clinical Trials of AMT-130 Gene Therapy for the Treatment of Huntington’s Disease Available online: https://huntington-disease.org/2023/12/21/uniqure-announces-update-on-phase-i-ii-clinical-trials-of-amt-130-gene-therapy-for-the-treatment-of-huntingtons-disease/.
Szerkesztette: Cs. dr. Sági Judit
2024. február 26.