HD Akadémia

Az Európai Huntington Szövetség (European Huntington Association) Facebook oldalán 2024. február 8-án jelent meg a hír, miszerint az Európai Unió részéről támogatásban részesült a szervezet egy ún. HD (Huntington Disease) Akadémia kifejlesztésére. Egy Erasmus+ pályázat keretében elnyert összeg a "HD Academy" nevű felnőttképzési projekt kidolgozására ad majd lehetőséget. A HD Akadémia egy innovatív, többnyelvű és inkluzív e-learning platformot biztosít majd a Huntington-kórban szenvedő emberek gondozóinak oktatására és képzésére, legyenek azok szakmabeliek vagy laikusok. A projekt 18 hónapig tart majd és merőben új online tudástárat biztosít a globális HD-közösség számára.

Az Európai Huntington Egyesület szoros együttműködésben a Ligue Huntington Francophone Belge asbl , a Българска Хънтингтън Асоциация – Bulgariai Huntington Szövetség és az ACHE Corea Huntington Española spanyolországi szervezetekkel nyerte el ezt a lehetőséget. A projekt a 100-ból 96 pontot ért el uniós pályázatok kompetitív mezőnyében, ezért nagyon büszkék erre az eredményre [1].

Huntington-kórról szóló alapképzés

A Svéd Huntington Egyesület már korábban elkészítette saját online tanfolyamát svéd nyelven a Huntington-kórról és annak ellátásáról. Az Európai Huntington Társasággal (EHA) való együttműködésnek köszönhetően, a Roche és a Novartis finanszírozásának segítségével már angol nyelven is elérhető a képzés. A tananyag leírásából megérthetjük, hogyan lehet a betegek igényeit kielégíteni a betegség lefolyása során, részletezi a betegséget, az öröklődést és a betegség lefolyását. A kifejlesztésben orvosok, ápolók, gondozók, ápolási otthonok és a Huntington-kórra szakosodott személyi asszisztenciával foglalkozó cégek vettek részt. A tanfolyam elvégzése körülbelül 1 órát vesz igénybe [2].

Link: https://huntington.se/utbildningar/vara-webbutbildningar/basic-training-english-version/

Ígéretes génterápiás próbálkozás

2023. decemberében a uniQure NV (NASDAQ: QURE) génterápiás eljárásokat fejlesztő vállalat közzé tette frissített időközi adatait az utóbbi 30 hónapról az AMT-130-cal kapcsolatban, amely a Huntington-kór kezelésére irányuló génterápiás megoldás. A folyamatban lévő egyesült államokbeli és európai fázis I/II klinikai vizsgálatokba 39 beteget vontak be. Az ő kezelésük. ill. után követésük kiértékeléséről van szó ebben a beszámolóban.

Az európai AMT-130 vizsgálatba 13 korai manifeszt Huntington-kórban szenvedő beteget válogattak be, két külön dóziscsoportba. A klinikai vizsgálatban kezelésre kiválasztott (randomizált) betegeknek egy alkalommal adták be az AMT-130-at: MRI-vezérelten, idegsebészeti megoldással, közvetlenül az agy egy bizonyos részébe, a striatumba (caudatus és putamen). Maga a módszer drasztikus és a mellékhatások, ill. szövődmények kapcsán az adatok gyűjtése még zajlik, kedvező tendenciákat figyeltek meg a motoros készségek, a funkcionális függetlenség és egyéb összetett értékelési pontszámok terén, összehasonlítva a nem kezelt hasonló betegcsoporthoz képest. A klinikai vizsgálat célja, hogy megállapítsa a biztonságot, a terápia hatékonyságát és az AMT-130 optimális dózisát [3].

További részletek a www.clinicaltrials.gov (NCT04120493) oldalon találhatók.

1.        European Huntington Association Facebook Page Available online: https://www.facebook.com/EuroHuntington.

2.        Sjukdom, R.H. Basic Training on Huntington’s Disease Available online: https://huntington.se/utbildningar/vara-webbutbildningar/basic-training-english-version/.

3.        Carvalho, D. UniQure Announces Update on Phase I/II Clinical Trials of AMT-130 Gene Therapy for the Treatment of Huntington’s Disease Available online: https://huntington-disease.org/2023/12/21/uniqure-announces-update-on-phase-i-ii-clinical-trials-of-amt-130-gene-therapy-for-the-treatment-of-huntingtons-disease/.

 Szerkesztette: Cs. dr. Sági Judit