Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (37)
- 2. Miopátiák (4)
- 3. Ioncsatorna betegségek (1)
- 4. Mozgatóideg betegségek (28)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (5)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (4)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (0)
- 11. Diagnosztika (6)
- 12. Gyógyszeres terápia (34)
- 13. Dietetika (3)
- 14. Ortopédia (1)
- 15. Pszichológia (3)
- 16. Légzésterápia (1)
- 17. Klinikai vizsgálatok (35)
- 18. Gyógytorna (3)
- 19. Szociális ellátások (1)
- 20. Egyéb (22)
Keresés
4. Mozgatóideg betegségek
SOD1 génterápia ALS betegek részére
Beadták az első dózis kísérleti génterápiát egy SOD1 mutációval élő ALS betegnek az USA-ban. A génterápiát a uniQure cég fejleszti SOD1 mutációt hordozó betegek számára. A fejlesztés jelenleg Fázis 1/2-ben jár, biztonságossági és tolerálhatósági jellemzőket vizsgálnak a gyógyszer hatásossága mellett.
Olvasási idő: 4 perc
TARDBP és FUS génmutáció specifikus terápiás fejlesztések ALS-ban
Jelenleg több terápiás lehetőség is fejlesztés alatt áll a TARDBP illetve a FUS mutációval élő ALS betegek számára.
Olvasási idő: 6 perc
A magasabb dózisban alkalmazott nuszinerszen hatásosabbnak bizonyult SMA kezelésében a Biogen legújabb vizsgálata alapján
A Biogen Incorporation szeptember elején bejelentette a magasabb dózisú nuszinerszen kezelésének biztonságosságát és hatékonyságát vizsgáló 2/3. fázisú DEVOTE tanulmány „B” részének pozitív eredményeit.
Olvasási idő: 5 perc
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) környezeti befolyásoló tényezői
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) egy krónikus lefolyású, a mozgató idegsejtek pusztulásával járó, izomsorvadáshoz vezető betegség. A betegség kialakulásának oka máig nem pontosan tisztázott. A genetikai meghatározottság mellett környezeti, életmódbeli faktorokat is leírtak a betegség hátterében.
Olvasási idő: 5 perc
A kannabinoidok, endokannabinoidok és szintetikus analógjaik alkalmazása neuromuszkuláris betegségekben
Az elmúlt évtizedekben számos preklinikai és klinikai vizsgálatot végeztek annak érdekében, hogy meghatározzák a kannabinoidok neuromuszkuláris betegségekben nyújtott lehetséges előnyeit. Az alábbi áttekintő cikk összefoglalja az eddig ismert eredményeket.
Olvasási idő: 15 perc
C9orf72 génmutáció specifikus terápiás fejlesztések ALS-ban
2011-ben két független kutatócsoport azonosította a C9orf72 génben található, hat nukleotid egységből álló ismétlődés felszaporodást, ami az európai származású betegek körében a leggyakoribb genetikai eltérés az ALS hátterében.
Olvasási idő: 7 perc
Perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) szerepe a neuromuszkuláris betegek ellátásában
A perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) olyan, a beteg táplálását lehetővé tevő eszköz, melyet endoszkópos (gyomortükrözéshez használt endoszkóp) ellenőrzés mellett, a hasfalon keresztül ültetnek be a gyomorba a gasztroenterológusok.
Olvasási idő: 8 perc
Relyvrio az ALS kezelésében, nagy ígéretek, be nem váltott remények
Sajnos, a PHOENIX vizsgálat adatai nem tudták igazolni, hogy a kísérleti szer lassítaná a betegség lefolyását. Így visszavonták a gyógyszer forgalomba hozatali engedélyét mind az USA-ban, mind Kanadában.
Olvasási idő: 4 perc
Kognitív érintettség amiotrófiás laterálszklerózisban
Korábban úgy gondoltuk, hogy az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) „csupán” a motoros idegsejteket érinti és a beteg mozgásképességét befolyásolja. Jelen felfogás szerint az ALS és a frontotemporális demencia (FTD) egy betegségspektrumon helyezkednek el.
Olvasási idő: 5 perc
Tofersen: új, genetikai alapú terápia amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizált betegek részére
2024.02.22-én fogadta be az Európai Gyógyszerügynökség Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerkészítmények Bizottsága (Committee for Medicinal Products for Human Use) a tofersen hatóanyagot tartalmazó, Qalsody néven forgalomba hozott gyógyszert.
Olvasási idő: 5 perc
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) genetikai háttere
Az ALS-sal kapcsolatba hozott gének csoportosítása a betegség és a gén kapcsolatán alapul. Eddig több mint 30 kóroki ALS gént írtak le, melyek kapcsolata a betegség kialakulásával jól megalapozott. Több független kutatás is kapcsolatba hozta variánsaikat az ALS-sal őket, valamint nagyrészt ismert, hogy milyen módon kapcsolódnak az ALS összetett pathomechanizmusához, milyen folyamat módosításával járulnak hozzá a betegség kialakulásához.
Olvasási idő: 10 perc
2024-ben is folytatódik az újszülöttek ingyenes és önkéntes SMA szűrése, kérje Ön is gyermekének!
Napjainkban már három elérhető SMA-terápia közül is választhatunk, azonban ezek akkor igazán hatékonyak, ha a lehető legkorábban, lehetőleg már születés után, a tünetek megjelenése előtt megkapja az érintett személy. Ezt segíti elő a szűrőprogram. Cikkünkből megtudhatja, hogyan kérheti a vizsgálatot Ön is gyermekének!
Olvasási idő: 5 perc
Őssejtterápia ALS-ben: Fázis 2 eredmények
A japán Mitsubishi Chemical gyógyszercég beszámolt a CL2020 nevű készítményük fázis 2 klinikai vizsgálatban elért eredményeiről.
Olvasási idő: 5 perc
Stiff Person szindróma – Celine Dion
Egy híres ember nyilvánosan felvállalt ritka betegsége segít rávilágítani, megértetni, és fókuszba helyezni a ritka betegségeket.
Olvasási idő: 2 perc
Újszülöttkori szűrés kontra hordozóságszűrés – Mit tehetünk az SMA tünetmentes felismeréséért, amíg nincs újszülöttkori szűrés
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) tünetmentes felismerésének és korai kezelésének nemzetközileg legelfogadottabb módszere az újszülött-szűrés bevezetése.
Azonban várandósság esetén a szülők hordozósági vizsgálatának elvégzését követően becsülhető a születendő gyermeknél az SMA kialakulásának esélye. Magas kockázat esetén az újszülött genetikai vizsgálata azonnal, a megszületését követően elvégezhető. Így az újszülöttkori szűréshez hasonló gyorsasággal megszülethet a diangózis és esetleges érintettség esetén elkezdődhet a kezelés.
Olvasási idő: 8 perc
Sikeres és költséghatékony az SMA szűrőprogram – Hamarosan Magyarországon is a kötelező szűrések közé kerülhet
A magyarországi kutatási program eddigi pozitív tapasztalatai és a költéséghatékonyságra vonatkozó meggyőző eredmények alapján jó eséllyel 2024 januárjától minden magyar újszülött hozzájuthat az életmentő programhoz.
Olvasási idő: 6 perc
Engedélyezték a riszdiplám alkalmazását gerincvelői izomsorvadásban (SMA) két hónapos kor alatt is
Korábban a készítmény csak két hónapos kortól volt alkalmazható, de a tekintettel a preszimptomatikus újszülöttek bevonásával készült klinikai vizsgálatok eredményeire az alkalmazást kiterjesztették a két hónapos kor alatti újszülöttekre is.
Olvasási idő: 3 perc
Klinikai fázisba lépett a Biogen új antiszensz oligonukleotidja a gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére
A BIIB115 a nuszinerszenhez hasonló működésű antiszensz oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére, azonban kedvezőbb kémiai tulajdonságai miatt ritkábban adagolható.
Olvasási idő: 2 perc
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Olvasási idő: 9 perc
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc