Kategóriák

Keresés

4. Mozgatóideg betegségek

A kannabinoidok, endokannabinoidok és szintetikus analógjaik alkalmazása neuromuszkuláris betegségekben
Az elmúlt évtizedekben számos preklinikai és klinikai vizsgálatot végeztek annak érdekében, hogy meghatározzák a kannabinoidok neuromuszkuláris betegségekben nyújtott lehetséges előnyeit. Az alábbi áttekintő cikk összefoglalja az eddig ismert eredményeket.
Olvasási idő: 15 perc
C9orf72 génmutáció specifikus terápiás fejlesztések ALS-ban
2011-ben két független kutatócsoport azonosította a C9orf72 génben található, hat nukleotid egységből álló ismétlődés felszaporodást, ami az európai származású betegek körében a leggyakoribb genetikai eltérés az ALS hátterében.
Olvasási idő: 7 perc
Perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) szerepe a neuromuszkuláris betegek ellátásában
A perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) olyan, a beteg táplálását lehetővé tevő eszköz, melyet endoszkópos (gyomortükrözéshez használt endoszkóp) ellenőrzés mellett, a hasfalon keresztül ültetnek be a gyomorba a gasztroenterológusok.
Olvasási idő: 8 perc
Relyvrio az ALS kezelésében, nagy ígéretek, be nem váltott remények
Sajnos, a PHOENIX vizsgálat adatai nem tudták igazolni, hogy a kísérleti szer lassítaná a betegség lefolyását. Így visszavonták a gyógyszer forgalomba hozatali engedélyét mind az USA-ban, mind Kanadában.
Olvasási idő: 4 perc
Kognitív érintettség amiotrófiás laterálszklerózisban
Korábban úgy gondoltuk, hogy az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) „csupán” a motoros idegsejteket érinti és a beteg mozgásképességét befolyásolja. Jelen felfogás szerint az ALS és a frontotemporális demencia (FTD) egy betegségspektrumon helyezkednek el.
Olvasási idő: 5 perc
Tofersen: új, genetikai alapú terápia amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizált betegek részére
2024.02.22-én fogadta be az Európai Gyógyszerügynökség Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerkészítmények Bizottsága (Committee for Medicinal Products for Human Use) a tofersen hatóanyagot tartalmazó, Qalsody néven forgalomba hozott gyógyszert.
Olvasási idő: 5 perc
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) genetikai háttere
Az ALS-sal kapcsolatba hozott gének csoportosítása a betegség és a gén kapcsolatán alapul. Eddig több mint 30 kóroki ALS gént írtak le, melyek kapcsolata a betegség kialakulásával jól megalapozott. Több független kutatás is kapcsolatba hozta variánsaikat az ALS-sal őket, valamint nagyrészt ismert, hogy milyen módon kapcsolódnak az ALS összetett pathomechanizmusához, milyen folyamat módosításával járulnak hozzá a betegség kialakulásához.
Olvasási idő: 10 perc
2024-ben is folytatódik az újszülöttek ingyenes és önkéntes SMA szűrése, kérje Ön is gyermekének!
Napjainkban már három elérhető SMA-terápia közül is választhatunk, azonban ezek akkor igazán hatékonyak, ha a lehető legkorábban, lehetőleg már születés után, a tünetek megjelenése előtt megkapja az érintett személy. Ezt segíti elő a szűrőprogram. Cikkünkből megtudhatja, hogyan kérheti a vizsgálatot Ön is gyermekének!
Olvasási idő: 5 perc
Őssejtterápia ALS-ben: Fázis 2 eredmények
A japán Mitsubishi Chemical gyógyszercég beszámolt a CL2020 nevű készítményük fázis 2 klinikai vizsgálatban elért eredményeiről.
Olvasási idő: 5 perc
Stiff Person szindróma – Celine Dion
Egy híres ember nyilvánosan felvállalt ritka betegsége segít rávilágítani, megértetni, és fókuszba helyezni a ritka betegségeket.
Olvasási idő: 2 perc
Újszülöttkori szűrés kontra hordozóságszűrés – Mit tehetünk az SMA tünetmentes felismeréséért, amíg nincs újszülöttkori szűrés
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) tünetmentes felismerésének és korai kezelésének nemzetközileg legelfogadottabb módszere az újszülött-szűrés bevezetése. Azonban várandósság esetén a szülők hordozósági vizsgálatának elvégzését követően becsülhető a születendő gyermeknél az SMA kialakulásának esélye. Magas kockázat esetén az újszülött genetikai vizsgálata azonnal, a megszületését követően elvégezhető. Így az újszülöttkori szűréshez hasonló gyorsasággal megszülethet a diangózis és esetleges érintettség esetén elkezdődhet a kezelés.
Olvasási idő: 8 perc
Sikeres és költséghatékony az SMA szűrőprogram – Hamarosan Magyarországon is a kötelező szűrések közé kerülhet
A magyarországi kutatási program eddigi pozitív tapasztalatai és a költéséghatékonyságra vonatkozó meggyőző eredmények alapján jó eséllyel 2024 januárjától minden magyar újszülött hozzájuthat az életmentő programhoz.
Olvasási idő: 6 perc
Engedélyezték a riszdiplám alkalmazását gerincvelői izomsorvadásban (SMA) két hónapos kor alatt is
Korábban a készítmény csak két hónapos kortól volt alkalmazható, de a tekintettel a preszimptomatikus újszülöttek bevonásával készült klinikai vizsgálatok eredményeire az alkalmazást kiterjesztették a két hónapos kor alatti újszülöttekre is.
Olvasási idő: 3 perc
Klinikai fázisba lépett a Biogen új antiszensz oligonukleotidja a gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére
A BIIB115 a nuszinerszenhez hasonló működésű antiszensz oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére, azonban kedvezőbb kémiai tulajdonságai miatt ritkábban adagolható.
Olvasási idő: 2 perc
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Olvasási idő: 9 perc
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc
Aktuális kérdések az SMA gondozásában 1.: Új fenotípus, a kezelt SMA-s páciens
Az 5q gerincvelői izomsorvadással élők és családjaik életében óriási áttörést, gyökeres változást hozott az új betegségmódosító terápiák kifejlesztése. A korábban, különösen a súlyosabb típusú SMA-val élők számára, csecsemőkori elhalálozást vagy komplikációkkal teli, megrövidült életet jelentő betegség kezelhető, hosszú távú állapottá enyhült. A terápiát tünetekkel terhelten megkezdőknek viszont továbbra is számos speciális szükséglete marad.
Olvasási idő: 17 perc
November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra. Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
Olvasási idő: 6 perc
Aneszteziológiai megfontolások neuromuszkuláris betegeknél
A neuromuszkuláris betegek műtétei altatóorvosi szempontból kihívást jelenthetnek, de mind az orvosok, mind a szülők és maguk az érintettek megnyugtatására leszögezendő, hogy kellő odafigyeléssel, a potenciális veszélyekre fejben és műszeresen felkészülve megfelelő indikációval biztonsággal elvégezhetőek.
Olvasási idő: 14 perc
Zolgensma kezelést követően kialakult halálesetek
A  Novartis cég bejelentett két, Zolgensma kezelést követően kialakultak halálesetet,  jelent meg a Reuters hírügynökség honlapján augusztus 11-én 
Olvasási idő: 2 perc
1 2