A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Napjainkban már három elérhető terápia közül is választhatunk, azonban ezek akkor igazán hatékonyak, ha a lehető legkorábban, lehetőleg már születés után, a tünetek megjelenése előtt megkapja az érintett személy. Ezt segíti elő a szűrőprogram.

A hazánkban 2022. november 1 – 2023. december 31. között végzett kutatási program igazolta, hogy az SMA korai felismerése és gyógyszeres kezelése mellett a kiszűrt 9 beteg gyermek közül egyikük sem veszítette el az önálló nyelésképességét, csupán egy gyermek szorult rövid időre gépi légzéstámogatásra, a többi gyermek azóta sem mutatja a betegség tüneteit, és mozgásuk egészséges kortársaikhoz hasonlóan fejlődik. A tartós hatásról, az elérhető maximális mozgásképességről még nem rendelkezünk tapasztalatokkal.

A 43/1999. (III.3.) Korm. rendelet 77/H § értelmében a 2024-ben született gyermekek számára is biztosított az anyagi forrás a veleszületett gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA) ingyenes és önkéntes laboratóriumi szűrővizsgálatához.

Az SMA-szűrés a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ) és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratórium) közreműködésével zajlik.

Hogyan zajlik a vizsgálat?

Születés után minden újszülöttől kötelezően vesznek vért különböző súlyos anyagcserebetegségek kiszűrésére. Az SMA- szűrés is ebből a mintából történik, tehát a szűrés nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget a gyermeknek.

A mintából végzett szűrőteszt során megvizsgálják, hogy az újszülőttnél várható-e az SMA betegség kialakulása.

Negatív eredmény esetén lelet nem készül, a vizsgálatot végző, nem értesíti a szülőket, és a beküldőt sem.

Pozitív eredmény esetén a területileg illetékes klinikai genetikus felkeresi a szülőket telefonon, behívja a családot genetikai tanácsadásra, ahol újabb vérmintát vesznek a gyermektől megerősítő, diagnosztikus vizsgálat céljából. A szülők kérésére az ő genetikai vizsgálatuk is elvégezhető ilyenkor SMA-betegség irányában.

A második vérvétel eredményét egy újabb genetikai tanácsadáson személyesen kapják meg. Ha a betegség igazolódik, a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítja a szülőket a lehetséges terápiákról, így a gyermekük számára a leginkább megfelelő terápiát tudják kiválasztani.

A választott kezeléstől függően azonnal az SMA-kezelő centrum egyikének kezelő orvosához irányítják a családot, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.

Amennyiben szülőként kérni szeretné a vizsgálatot gyermekének, a következőket kell tennie:

Amennyiben gyermekük 2024. január 1 – február 29 között született:

• Visszamenőleg is kérvényezhető a vizsgálat, a kérvény 2024. április 30-ig adható be
• Védőnőjüknél vagy házi gyermekorvosuknál/háziorvosuknál szükséges jelentkezniük, és ki kell tölteniük a szülői beleegyező,- és adatvédelmi nyilatkozatot. Ennek hiteles másolatát orvosuk/védőnőjük elektronikusan eljuttat abba a szűrőközpontba, ahová a gyermek megszületésekor a kötelező anyagcsere szűrésre beküldték a vérmintát.
• A vizsgálatot abból a vérmintából végzik, melyet az anyagcsereszűrés miatt korábban már levettek, ezért újabb vérvétel nem szükséges.

Amennyiben gyermekük 2024 március 1. után születik

• Az SMA-szűrés annál az egészségügyi szolgáltatónál kérhető, ahol a gyermek megszületik, illetve ahol a kötelező anyagcsereszűrésre leveszik a vérmintáját
• Ehhez jogszerűen kitöltött szülői beleegyező,- és adatvédelmi nyilatkozat szükséges
• A vizsgálat elvégzésének feltétele a szűrőpapíron az SMA-szűrés kérésének feltüntetése

A vizsgálatban való részvétel önkéntes, bármikor visszaléphetnek indoklás nélkül.

A vizsgálat kéréséhez szükséges nyomtatványokat itt érheti el:

Szakmai felhívás Kollégák részére:

További információk:

Országos Kórházi Főigazgatóság honlapja

smaszures@bethesda.hu

https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ weboldal

telefon: +36-30-310-6503