Ahogy gazdagodik az orvosbiológiai ismeretanyag, újabb kutatási kérdések vetődnek fel. Ezek pedig olyan vizsgálatokra sarkallják a kutatókat, melyek egyre pontosabban segítenek leírni egy-egy biológiai mintát és ezáltal az egyént. A kutatásban rendszerint többszörös kérdésfelvetések, azaz hipotézisalkotások során jutunk el a fő kérdésig, így nem lehet teljes pontossággal megadni egy-egy projekt kezdetén azoknak a vizsgálatoknak a sorát, melyeket a mintán elvégzünk. Ezért jött létre olyan biológiai szövetminta szettek igénye, ahol etikai bizottsági engedély és a beteg hozzájárulása adja meg azt a szabadságot, amelyben a kutató kísérleti munkákat tervezhet a minta felhasználásával. Így az egy
mintáról elérhető információmennyiség idővel tovább gazdagodik. A kutatásba bevont minták biobankba való szerveződése során a minta hosszú ideig felhasználható, akár több kísérletben, több kutatási projektben. Bizonyos keretek között megosztható, és a belőle nyert adat reprodukálható, mivel nemcsak a biológiai minta, hanem az abból származtatható adatok is a bank részei. A mintához kapcsolódó egészségügyi vagy laboratóriumi adatok számára információs erőforrásokra is szükség van. Ezek nagy adatbázisok felépítését jelentik, melyekben a betegadatok kódolva tárolódnak, ezzel biztosítva a donor (mintaadó személy) személyes adatok védelméhez való jogát.

Új dimenziót teremt tehát a biobank a kutatások számára, melyhez a kiindulási pont a mintaadók hozzájárulása biológiai mintájuk felhasználásához, ehhez pedig a szakértők részéről a résztvevők megfelelő tájékoztatása szükséges közérthető nyelven. (Malsagova et al., 2020). Lényeges még a biobankok leírása, megismertetése a társadalom széles rétegeivel. Ennek legújabb platformja a magyar nyelven elérhető https://biobankportal.hu/.
A biobankok az új terápiás célpontok azonosítása mellett a betegségek biomarkereinek keresését is támogatják, valamint az új tudományos eredmények validálását (megerősítését) is lehetővé teszik betegektől és egészségesektől származó mintákon egyaránt. A biobankokat a generális tudás gazdagítása mellett a személyre szabott terápia alapköveinek is nevezhetjük. Az információmennyiség gyarapodásával a nagy adathalmazok újraértelmezése is elvégezhető, új következtetések vonhatók le a mintára, vagy akár az egyénre nézve.

A biobankok felgyorsítják a kutatást a biológiai mintatárak együttműködése által. A gyorsaság mellett szól az is, hogy a klinikai vizsgálatok laborkörülmények közt is kivitelezhetők a páciensből nyert sejtvonalakon. jó példák erre a gyógyszeripari biobankok. Ugyanakkor a biobankok a jövő orvoslásának, a precíziós orvoslásnak a kezdetét is jelentik. A biobankok által a nagy adathalom (Big Data) kezelhetővé válik, mint például a beteg által adott visszajelzésekből (patient-reported data) származó adatok, vagy az egészséges populáció adatai, mint például Fitness Appokon keresztül gyűjtött, egészségi állapot leíró információk. Olyan, korábban elképzelhetetlennek tartott adatok is gyűjthetővé válnak, mint az egyént élete során ért külső ágensek és környezeti faktorok listája vagy a személytől az élete során hozzáférhető biológiai folyadékok hosszútávú gyűjtése. Mindezek által megvalósulhat új diagnosztikai és prognosztikai (betegség előrelátható alakulását leíró) faktorok széleskörű kutatása, új betegség altípusok elkülönítése.

Az elmúlt évtizedekben a biológiai mintaszettek és így a biobankok jelentősége és szükségessége jelentősen megnőtt. A kis gyűjteményeket, a nagy nemzeti és nemzetközi biotárház-hálózatok váltották fel, melyek a tudomány, a technológia és az üzleti élet metszéspontjában létrehozott új intézmények. A biobankok felépítése szigorúan szabályozott standardokhoz van kötve, ezzel biztosítva a világ minden pontján a minták minőségének egységes megjelenését. A biobankok működésének számos területén zajlik még a rendszerszintű jó gyakorlatok kialakítása. Az alábbi ábra sematikusan mutatja be egy biobank szerkezetét (Malsagova et al., 2020).

A biobank általános felépítése (Malsagova et al., 2020)

A kutatások során a ritka betegségek vizsgálata nem egyszerű, mivel a statisztikai erő eléréséhez évekig kell gyűjteni egy-egy betegcsoportban a mintákat. Ezen időveszteségeket egy nemzetközi szinten megosztott biobank felül tudja írni a különböző kutatócsoportok összekapcsolásával. Nemcsak a sejtszintű felfedezések megvalósítása a kihívás, hanem a tünetek, azaz a fenotípus leírása is. A fenti logika mentén elvárás, hogy a világon minden kutató számára értelmezhető legyen a betegség leirata is, azaz a beteg történeti összefoglaló. Már léteznek olyan kódolási rendszerek, melyek a tünetek leírásában nyújtanak segítséget pl.: ICD-10, ORPHA kódok. A kódolási rendszereknek egyre pontosabban kell tudni leírni azokat az állapotokat, melyek egyedileg a betegekhez köthetők, és elsősorban nem egy betegség leiratai. A kódolási rendszerek is fejlődnek. A legújabb változat az ICD-11, amely több, mint 5000 ritka betegséget tud megkülönböztetni már. Az ICD-11 nem áll messze a gyakorlatba való bevezetésétől, így hozzájárulhat a magasabb szintű ellátáshoz, és a precízebb, gyorsabb kutatás- tervezéshez. Az érintettek kapcsán nemcsak a diagnózis és a tünetek, hanem egyéb szolgáltatott információk is kódolhatók, egy kutatás során feldolgozhatók, megoszthatók. Ilyen adatok például a gyógyszerelésre, az életmódra, életminőségre, a családi vagy orvosi előzményekre vonatkozó információk, melyek a betegségterhek megértéséhez is hozzájárulhatnak (Patrick et al., 2022). Ezért fontos minden ritka beteg számára megadni a lehetőséget a tudomány formálására egy biobankhoz való csatlakozás által.

Malsagova, K., Kopylov, A., Stepanov, A., Butkova, T., Sinitsyna, A., Izotov, A., & Kaysheva, A. (2020). Biobanks-A platform for scientific and biomedical research. In Diagnostics (Vol. 10, Issue 7). MDPI AG. https://doi.org/10.3390/diagnostics10070485

Patrick, M. T., Bardhi, R., Zhou, W., Elder, J. T., Gudjonsson, J. E., & Tsoi, L. C. (2022). Enhanced rare disease mapping for phenome-wide genetic association in the UK Biobank. Genome Medicine, 14(1). https://doi.org/10.1186/s13073-022-01094-y

Szerkesztette: dr. Sági Judit