Kategóriák

Keresés

Hírek

Zöld lámpát kapott az Elevidys, az első génterápiás készítmény Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére
Az Egyesült Államokban engedélyezésre került az Elevidys, az első génterápiás készítmény 4-5 éves korú Duchenne-féle izomsorvadásban érintett gyermekek kezelésére.
Olvasási idő: 3 perc
Klinikai fázisba lépett a Biogen új antiszensz oligonukleotidja a gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére
A BIIB115 a nuszinerszenhez hasonló működésű antiszensz oligonukleotid a gerincvelői izomsorvadás kezelésére, azonban kedvezőbb kémiai tulajdonságai miatt ritkábban adagolható.
Olvasási idő: 2 perc
Csontegészség Duchenne típusú izomdisztrófiában (PPMD’S Connect with the Experts)
2023. április 4-én került sor a PPMD (Parent Project Muscular Dstrophy) szervezésében a Duchenne típusú izomdisztófiával élők csontegészségével foglalkozó, soron következő ismeretterjesztő online előadására 5 előadó részvételével.
Olvasási idő: 7 perc
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Olvasási idő: 9 perc
Szakmai irányelv a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról
2023. márcus 2-án életbe lépett az SMA ellátásáról szóló új szakmai irányelv.
Olvasási idő: 1 perc
Aktuális kérdések az SMA gondozásában 1.: Új fenotípus, a kezelt SMA-s páciens
Az 5q gerincvelői izomsorvadással élők és családjaik életében óriási áttörést, gyökeres változást hozott az új betegségmódosító terápiák kifejlesztése. A korábban, különösen a súlyosabb típusú SMA-val élők számára, csecsemőkori elhalálozást vagy komplikációkkal teli, megrövidült életet jelentő betegség kezelhető, hosszú távú állapottá enyhült. A terápiát tünetekkel terhelten megkezdőknek viszont továbbra is számos speciális szükséglete marad.
Olvasási idő: 17 perc
November 1-én elindult az SMA (gerincvelői izomsorvadás) szűrése Magyarországon – Hogyan ne maradjon ki belőle?
Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra. Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.
Olvasási idő: 6 perc
A Duchenne / Becker féle izomsorvadás genetikai eltéréseinek összefüggései a tünetek súlyosságával
Genotípus-fenotípus korreláció, avagy a tünettan és a Duchenne / Becker féle izomsorvadást (DMD/BMD) okozó genetikai eltérések összefüggései
Olvasási idő: 19 perc
Mila’s Miracle: antiszenz oligonukleotidok a neurodegeneratív betegségek egyénre szabott terápiájában
Szekvencia specifitásuk miatt az ASO-k ígéretes terápiás utat jelentenek ultra ritka örökletes betegségek kezelésére, olyan esetekben is, amikor egy érintett személynek egyéni, másnál nem leírt patogén variánsa van. Az eddigi legismertebb és legígéretesebb egyénre szabott ASO terápia a Milasen volt.
Olvasási idő: 9 perc
Ritka betegségek a filmvásznon – Az igazi csoda!
Az igazi csoda (eredeti cím: Wonder) egy Treacher Collins szindrómával élő kisfiú beilleszkedését mutatja be az ötödik osztályban.
Olvasási idő: 1 perc
Ritka betegségek a filmvásznon – Lorenzo olaja
A film valós eseményeken alapszik és szakmailag hűen igyekszik bemutatni az adrenoleukodisztrófiát (ADL), amely egy olyan genetikailag meghatározott állapot, ahol a progressziót alig lehet befolyásolni jelenlegi tudásunk szerint is.
Olvasási idő: 1 perc
Elérhető az izombetegségek új, online genetikai adatbázisa
A neuromuszkukáris betegségek minél tyorsabb és pontosabb genetikai diagnózisát támogatja a Neuromuscular Disorders c. folyóirat honlapján december 6-án közzétett, a monogénesen öröklődő izombetegségek genetikai hátterét összefoglaló táblázat. A táblázat az adatbázis saját honlapján, online interaktív formában, ingyen is hozzáférhető.
Olvasási idő: 5 perc
Hogyan növelhető a betegek gyógyszerkutatásokkal kapcsolatos tudása?
Sajnos a betegek csupán nagyon kis hányada vesz részt klinikai vizsgálatokban, ennek oka pedig nem más, mint hogy a páciensek egyszerűen nem is tudnak a folyamatban lévő kutatásokról. A helyzet javításának lehetőségeit vizsgálta a Phreesia Life Sciences.
Olvasási idő: 3 perc
Biobankok, a tudomány kincstárai
A kutatásban rendszerint többszörös kérdésfelvetések, azaz hipotézisalkotások során jutunk el a fő kérdésig, így nem lehet teljes pontossággal megadni egy-egy projekt kezdetén azoknak a vizsgálatoknak a sorát, melyeket a mintán elvégzünk. Ezért jött létre olyan biológiai szövetminta szettek igénye, ahol etikai bizottsági engedély és a beteg hozzájárulása adja meg azt a szabadságot, amelyben a kutató kísérleti munkákat tervezhet a minta felhasználásával.
Olvasási idő: 7 perc
Elindult az Izomdystrophia Regiszter Magyarországon dystrophia myotonica 1-es és 2-es típusában
A regiszter készítésével tervünk a betegség mélyebb megismerése, a legmegfelelőbb követési vizsgálatok kiválasztása, a betegek gondozásának megkönnyítése, esetlegesen oki terápiát nyújtó kezelés megtalálása.
Olvasási idő: 2 perc
Az újszülöttkori teljes genom szekvenálás lehetőségei és hatása neuromuszkuláris szemszögből
Ebben az írásban rövid történeti áttekintést adunk az újszülöttszűrésről, illetve az újszülöttszűrés egy igen merész modern megközelítését mutatjuk be, mely merőben új perspektívákat nyit minden érintett és az egész társadalom számára is.
Olvasási idő: 14 perc
Bővítsük ismereteinket – Miotóniás disztrófia kutatási térkép
A nemrégiben, az MDF (Myotonic Dystrophy Foundation) keretében megvalósult projektben széles körben összegyűjtötték azokat az információkat, melyek napjaink kutatásainak eredményeit mutatják be.
Olvasási idő: 1 perc
Aneszteziológiai megfontolások neuromuszkuláris betegeknél
A neuromuszkuláris betegek műtétei altatóorvosi szempontból kihívást jelenthetnek, de mind az orvosok, mind a szülők és maguk az érintettek megnyugtatására leszögezendő, hogy kellő odafigyeléssel, a potenciális veszélyekre fejben és műszeresen felkészülve megfelelő indikációval biztonsággal elvégezhetőek.
Olvasási idő: 14 perc
Zolgensma kezelést követően kialakult halálesetek
A  Novartis cég bejelentett két, Zolgensma kezelést követően kialakultak halálesetet,  jelent meg a Reuters hírügynökség honlapján augusztus 11-én 
Olvasási idő: 2 perc
Extrém korai kezelés gerincvelői izomsorvadásban (SMA)
Az SMA betegségben az új kezelési lehetőségek miatt kiemelten fontos a korai diagnózis. Ezt jól szemlélteti egy közelmúltban megjelent cikk, mely két olyan gyermek esetét ismerti, akiknél a magzati diagnosztika lehetővé tette az igen korai életkorban megkezdett terápiát.
Olvasási idő: 4 perc
1 2 3 4