Szünetelteti a Pfizer a fázis 3 szakban lévő kutatásban vizsgált Duchenne- gyógyszer, a fordadistrogene movaparvovec dózisbeállítását, melynek oka egy, a génterápiával korábban kezelt fiú hirtelen halála. A dózisbeállítás célja a maximálisan hatékony gyógyszerdózis megtalálása a nemkívánatos mellékhatások megjelenése nélkül.

A Duchenne- féle izomdisztrófia oka a disztrofin fehérjét kódoló génben lévő mutáció, melynek következtében hibás fehérje keletkezik. A fordadistrogene movaparvovec egy egyszeri infúzión át beadott terápiás szer, mely olyan gént tartalmaz, amiről rövidebb, de funkcionális disztrofin fehérje képződhet az izmokban. A fázis 1b vizsgálatok alapján a génterápia hatására nőtt a vizsgált gyermekek izomtömege, illetve a gyógyszer segített a funkció megtartásában is. A hatás különösen a fiatalabb betegeknél volt számottevő.

A páciens a fázis 2 „DAYLIGHT” (NCT05429372) study résztvevőjeként, 2023 elején kapta meg a gyógyszert, mely fordadistrogene movaparvovec biztonságosságát és tolerálhatóságát vizsgálta 10, 2-3 éves kor közötti fiúnál.

Egyelőre nincs bizonyíték arra, hogy a gyermek halála a terápiához kapcsolható-e, a körülményeket a cég szorosan vizsgálja a studyban részt vevő kutatókkal, valamint egy külsős adatelemző céggel. A vizsgálat idejére a folyamatban lévő, 4-7 éves gyermekeknél végzett, dózisbeállításra hivatott fázis 3 szakban lévő „CIFFREO” (NCT04281485) vizsgálatot felfüggesztik.

„ A páciensek biztonsága és jóléte továbbra is a legfőbb prioritásunk, és amint több információhoz jutunk, azt megosztjuk mind az egészségügyi szakemberekkel, mind az érintett közösséggel. Azonban azzal is tisztában vagyunk, hogy az érintettek közül milyen sokan reménykedve várják az fordadistrogene movaparvovec potenciális kedvező hatását, így hát továbbra is dolgozunk rajta, hogy az adatokat feldolgozva megtudjuk, mire képes a Duchenne-nel szemben”– írta a Pfizer hivatalos közleményében.

A study többi része, ahol a dózisbeállítás már megtörtént, folytatódik, és azokat a betegeket, akik korábban már megkapták a gyógyszert, továbbra is monitorizálják. Ennek megfelelően folytatódik a „DAYLIGHT”, valamint egy másik fázis 1-es vizsgálat (NCT03362502), amely 4-12 éves fiúkat vizsgál. Emellett folytatódik az a hosszú távú study (NCT05689164) is, amely 10 éves utánkövetés keretében vizsgálja a kezelésen korábban már átesett betegeket.

2021 és 2022 között egyébként egyszer már szüneteltetni kellett a dózisbeállítást a fázis 1b studyban, egy 16 éves fiú halálát követően.

A Pfizer mellett több sorstárs közösség, úgymint a CureDuchenne,és a Parent Project Muscular Dystrophy is részvétét és mely együttérzését fejezte ki közlemény formájában.

Szerkesztette: dr. Hudák Mária Anna

Forrás: https://musculardystrophynews.com/news/dosing-pause-after-patient-death-pfizer-dmd-gene-therapy-trial/