Lexikon

acetilkolin

hírvivő molekula a neuromuszkuláris junkcióban

acetilkolin receptor

a sejt felszínén lévő érzékelő, amelyhez az acetilkolin mint hírvivő molekula kötődik és átadja az információt

aerob anyagcsere

Oxigén felhasználásával járó energiatermelő folyamatok összessége, ez a leghatékonyabb módja az energiatermelésnek.

allél

a kromoszóma adott helyzetében található gén variációja. Pl. az SMN1 gén édesanyánktól örökölt példánya az anyai allélnak felel meg

aminosav

a fehérjéket felépítő molekulák

anaerob anyagcsere

Az aerob anyagcserénél kevésbé hatékony módja az energiatermelésnek, mely során melléktermékek, pl: tejsav is felszaporodik. Amikor nem áll rendelkezésre elegendő oxigén a szervezetben, vagy valami miatt az aerob anyagcsere nem működik, a szervezet anaerob anyagcserére vált át.

anémia

Vérszegénység

anticipáció

az a jelenség, amikor egy örökletes betegség az egymás követő generációkban egyre súlyosabb formában jelenik meg

antitest

olyan fehérjemolekula, amelyet az immunrendszer termel annak érdekében, hogy felismerje és semlegesítse a szervezetbe került idegen anyagokat

antitest Fc része

az antitestek "farok" része, amely a sejtfelszíni receptorokhoz kötődik

anyagcsere

Az emberi szervezet állandó működését biztosító folyamatok összessége.

apnoe

légzéskimaradás

ataxia

Összerendezetlen, koordinálatlan mozgás.

ATP

Adenozin-trifoszfát; a legfőbb energiatároló molekula a szervezetben.

ATP

energiatároló molekula a szervezetben

atrófia

sorvadás; a szövet (jelen esetben az izmok) tömege és mérete csökken a sejtek elhalása következtében

autoantitest

az antitest olyan fehérjemolekula, amelyet az immunrendszer termel annak érdekében, hogy felismerje és semlegesítse a szervezetbe került idegen anyagokat. Amennyiben a szervezet saját anyagai ellen ellenanyag termelődik, autoantitestről, illetve autoimmun betegségről beszélünk.

autonóm idegrendszer

az akaratlan, automatikusan működő testben lezajló folyamatokat szabályozó idegrendszer. Ez segít alkalmazkodni a különböző élethelyzetekhez, mint a pihenés vagy a stressz. Szabályozza a szívritmust, a vérnyomást, légzésszámot, emésztést, és a kiválasztó rendszerek működését, mint széklet, vizelet elválasztás, verítékezés, stb.

autoszómális

nem nemi kromoszómához (azaz nem az X vagy Y kromoszómához), hanem testi kromoszómához kötötten öröklődő betegség

autoszómális domináns

a 22 pár testi kromoszómán található génekből 2 példányunk van. Azok a betegségek, amelyek akkor alakulnak ki, ha mind a két génpéldány károsodik, autoszómális recesszíven öröklődnek. Amikor már 1 hibás génpéldány is elegendő a betegség kialakulásához, autoszómális domináns öröklődésről beszélünk.

autoszómális recesszív

beillesztés (inszerció)

Az egyik kromoszóma egy része beépül egy másik kromoszómába.

biallélikus

Ha a két génpéldányból csak egyik hibás, akkor a patogén variáns monoallélikus; ha mindkettő hibás, akkor pedig biallélikus.

bilirubin

Másnéven epefesték. A vörösvértestek lebomlásával keletkező anyagcsere termék, ez adja az epe sárgás színét is.

bulbáris gyengeség

a beszéd (dizartria), a rágás, a nyelés (diszfágia) és fejtartás zavarát eredményező gyengeség

cardiomyopathia

Szív pumpafunkciójának gyengülésével járó betegségek összefoglaló neve.

carrier

Olyan személy, aki az egyik génpéldányban (monoallélikus formában) hordoz egy recesszíven öröklődő betegséget okozó hibát. A személy maga tünetmentes, de gyermekei kockázatnak vannak kitéve az adott genetikai betegség vonatkozásában.

compound heterozigóta

Olyan, autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyén, aki mindkét szülőtől eltérő patogén variánst (“mutációt”) örökölt.

cricopharyngealis izom

a garat alsó szakaszán található izom, a nyelésben játszik szerepet

de novo mutáció

egy gén olyan káros, patogén variánsa, amely egy érintettnél először jelenik meg, azaz a szülei nem hordozzák ezt a mutációt. Bizonyos betegségeknél, pl. a Rett-szindrómánál, szinte kizárólag ilyen mutációk okozzák a betegséget. Azaz, bár örökletes és egyetlen gén által okozott (monogénes) betegségről van szó, ami ráadásul domináns, mégsincs terhelő családi anamnézis és a szülők véréből sem mutatható ki az érintett gén patogén variánsa (tehát pl. családtervezésnél a szülőknél nem lehet kiszűrni, csak születés előtt, a már megfogant magzatnál).

deficiencia

hiány, elégtelenség, deficit

deléció

A kromoszóma egy darabja hiányzik.

deléció

Olyan mutáció, mely során a DNS bizonyos részei „kiesnek”, kivágódnak.

diszfágia

nyelészavar

diszferlin

az izmok működésében szerepet játszó számos fehérje egyike

diszfónia

a hangképzés zavara

disztális izmok

a törzstől távolabb elhelyezkedő izmok, pl: alkar izmai, vádli

disztrofin fehérje

A váz- és szívizomsejteket határoló sejthártyát védi az izomsejtek összehúzódása és elernyedése okozta mechanikai behatásoktól, ezáltal a sejteket a széteséstől.

dizartria

az artikuláció zavara

DNS

dezoxiribonukleinsav; a sejtek örökítőanyaga

dysarthria

az artikuláció zavara

dysphagia

nyelészavar

dysphonia

a hangképzés zavara

EMG vizsgálat

elektromiográfia

enkefalomielopátia

Agyi és gerincvelői károsodás.

enkefalomiopátia

az idegrendszer, és az izmok megbetegedése egyszerre

enkefalopátia

Agyi károsodás.

enzim

Speciális fehérjék, melyek az anyagcsere folyamatokat szabályozzzák.

exokrin

Külső elválasztású mirigy, az általa termelt anyag nem a vérbe, hanem más helyre, pl. hasnyálmirigy esetén a bélrendszerbe kerül.

extensor izmok

nyújtó izmok

Extracelluláris mátrix

sejten kívüli tér, mely bármely szerven, pl. az izomban az izomsejtek közti kapcsolatot biztosítja.

faszcikuláció

akaratlan, apró izomrándulás, mely az izmokat beidegző idegsejtek pusztulása miatt jön létre

fehérállomány

az agy azon része, mely az idegsejtek nyúlványait tartalmazza

fenotípus

Megjelenés

fibroblaszt

a bőr alsó rétegében található sejt

fibrózis

Kötőszövetes, rostos- heges átalakulás.

flexor izmok

hajlító izmok

fokozott lumbalis lordosis

A gerincoszlop oldalról megtekintve normális esetben sem teljesen egyenes, a háti és keresztcsonti szakaszon hátrafelé, a nyaki és deréktáji szakaszon előrefelé mutató görbület figyelhető meg. A csípő körüli izmok meggyengülése esetén sok esetben a deréktáji, azaz a lumbális görbület válik kifejezettebbé.

gasztroparézis

gyomor tágulásával, renyhe mozgásával és csökkent ürülésével járó kórkép

gén

az örökítőanyagunk kisebb szerkezeti egységei (1-1 kromoszómán több 1000 gén is lehet), melyek a szervezetünk fejlődését, felépítését, működését irányító enzimek és egyéb fehérjék tervrajzát adják, „kódolják”

glikogén

a glikogén egy elágazó vegyület, ami az izomban, májban cukor tárolásra szolgál. A szervezet a cukrot mint energiaforrást elraktározza.

glikolízis

Egy olyan anyagcsere folyamat, mely során a glükóz lebontása történik azért, hogy energiát nyerjen vele a szervezet.

gonadális mozaicizmus

Pl. amikor az édesanyánál csak a petesejtek egy részében van jelen az adott géneltérés. Egyaránt vannak betegségben érintett és betegségben nem érintett petesejtjei. Ilyen esetekben a vérből vett vizsgálattal az anya hordozósága nem igazolható, de gyermekire örökítheti a betegséget.

hemolízis

a vörösvértestek bomlása

hepatomegália

A máj kóros megnagyobbodása.

heteroplazmia

A heteroplazmia arányról a mitokondriális DNS eltérései esetén beszélhetünk. Ennek megértéséhez fontos tudni, hogy a sejtjeinkben számos mitokondrium található, és az egyes mitokondriumoknak saját DNS-e van. A mitokondriális betegségekben általában a mitokondriális DNS molekuláknak csak egy része hordozza a genetikai variációt, míg a másik része eltérés nélküli. Ahogy a sejtek osztódnak, az egészséges és az eltérést hordozó mitokondriumok aránya sejtről-sejtre, szövetről-szövetre változhat. Ennek következtében a különböző vizsgált szervek, szövetek sejtjeiben eltérő arányban vannak jelen a kóros DNS-sel bíró mitokondriumok. Ezt az arányt százalékban szoktuk kifejezni.

hiperkapnia

Emelkedett szén-dioxid szint a vérben.

hiperkoleszterinémia

A vérben keringő koleszterin emelkedett mennyisége.

hiperlipidémia

A vérben keringő zsírok emelkedett mennyisége.

hipertrigliceridémia

A vérben keringő triglicerid (egyfajta zsír) emelkedett mennyisége.

hipoglikémia

Csökkent vércukorszint.

hipotónia

az izomzat csökkent tónusa (tónus: nyugalomban észlelhető ellenállás passzív mozgatással szemben)

hordozó

immunoszupresszív kezelés

A védekezőrendszer, más néven az immunrenszer működését gyengítő kezelés.

immunszupresszáns kezelés

a védekezőrendszer, más néven az immunrenszer működését gyengítő kezelés

Inszuffláció-exszuffláció

Befúvás-erőltetett kilégzés. A klinikumban a légúti váladékok eltávolításának módja, lehet manuális vagy gépi. A mechanikus inszuffláció-exszuffláción alapuló eszközök váltakozva pozitív és negatív nyomást generálnak, ezzel köhögést stimulálva.

inverzió

A kromoszóma egy darabja eltörik, megfordul, és visszacsatlakozik a kromoszómához, így a darab most hátra felé olvasódik.

Ioncsatorna

Olyan kaput képző fehérje, melyen az ionok (mint nátrium, kálium) ki és befelé közlekedhetnek a sejtmembránon keresztül a sejt és sejtközötti tér között. Az ionok megfelelő áramlása elengedhetetlen az izomösszehúzódáshoz, izommunkához.

iszkémia

a vérellátás, és ezzel az oxigénszállítás csökkenése a szervekben

ivari mozaicizmus

IVIG

intravénás immunglobulin; gyors hatású, az immunrendszer működését befolyásoló kezelés

izomdisztrófia

Az izmok fokozatos gyengülésével és károsodásával járó betegségek összefoglaló neve.

izomdystrophia

Az izmok fokozatos gyengülésével és károsodásával járó betegségek összefoglaló neve.

izomsorvadás

Az izmok fokozatos gyengülésével és károsodásával járó betegségek összefoglaló neve.

kardiomiopátia

Szív pumpafunkciójának gyengülésével járó betegségek összefoglaló neve.

ketotikus hipoglikémia

A csökkent vércukorszint olyan formája, mely a vérben keringő ketontestek emelkedett mennyiségével jár együtt.

Kollagén VI

az egyik leggyakoribb kötőszöveti fehérje, melynek fontos szerepe van a sejtek közötti tér kitöltésében, stabilitásának biztosításában.

kontraktúra

Az izmok (vagy az inak) megrövidülése miatt kialakuló ízületi mozgásbeszűkülés.

központi idegrendszer

Az agy és a gerincvelő.

kreatin-kináz enzim

a kreatin-kináz egy olyan enzim, mely főként a vázizmokban, a szívizomban, az agyban és a gyomor-bélrendszerben található meg. Valamennyi CK jelenléte a keringésben normális jelenség. Csökkent mértéke csökkent izomtömegre utal (pl. SMA-s betegeknél jellemző), míg emelkedett értéke az érintett szervek károsodására utal, és pl. izomdisztrófiával járó betegségeknél, pl. Duchenne-izomdisztrófiánál jellemző

kromoszóma

Sejtjeinkben a genetikai örökítőanyag (DNS) kromoszómákba rendeződik, összesen 23 párba. Ebből 22 pár testi (autoszóma) és 1 pár nemi kromoszóma. A nők kromoszómáinak összességét (kromoszómaállományát) 46,XX-ként jelöljük; a férfiakét 46,XY-ként. Az X és az Y jelentik a nemi kromoszómákat.

kuratív

a kuratív terápia célja a teljes gyógyulás (szemben pl. az ún. betegségmódosító terápiákkal, ahol teljes gyógyulás nem érhető el)

kvalitatív vizsgálat

egy adott anyag minőségéről (pl. arról, hogy egy adott fehérje pontosan melyik formája található meg a vérben) ad tájékoztatást

kvantitatív vizsgálat

egy adott anyag mennyiségéről ad tájékoztatást

laktát

tejsav

limfoblaszt

A fehérvérsejtek közé tartozó nyiroksejtek kezdeti fejlődési stádiumú „előalakja”.

liquor

agy-gerincvelői folyadék

második hullám jelenség

A testmozgást átmeneti felfüggesztése után a görcs oldódik, a fájdalom és gyengeség szűnik és az izom újra terhelhető fájdalom nélkül.

maternális öröklődés

Anyai öröklődés, azaz az adott eltérést csak az édesanya képes továbbörökíteni a gyermekére, az édesapa nem. A mitokondriális betegségek öröklődnek így.

megkettőződés (duplikáció)

A kromoszóma egy része több másolattal van jelen a genetikai állományban, mint elvárható.

miaszténiás krízis

A miaszténiás tünetek hirtelen, életet veszélyeztető súlyosbodása, extrém mértékű izomgyengeség, amely légzési elégtelenséghez vezet és lélegeztetést igényel.

miofibrillum

Az izmot felépítő egyes rostokat jelenti. Sok miofibrillumból áll össze egy izomrost.

mioglobinúria

Rozsdaszínű vizelet, mely az izomszövet lebomlását jelzi.

mioklónus

Az egyes izmok hirtelen, akaratlan összerándulása.

miopátia

(mio=izom, pátia=betegség; görögül) olyan izombetegség, ahol magát az izomszövetet érinti az elsődleges probléma (szemben az olyan izombetegségekkel, amik pl. az idegek károsodása miatt alakulnak ki)

miotómia

Az izmok átvágásával járó sebészeti beavatkozás.

mitokondriális légzési lánc

Az energiatermelésben részt vevő enzimek és folyamatok összessége.

mitokondrium

A sejt egyik alkotórésze, feladata az, hogy a sejt számára energia biztosítson, olyan, mint egy kis erőmű. Egy sejten belül számos mitokondrium van, száma az adott szerv energia igényétől is függ.

monoallélikus

Ha a két génpéldányból csak egyik hibás, akkor a patogén variáns monoallélikus; ha mindkettő hibás, akkor pedig biallélikus.

monogénes

egy gén által meghatározott

monoklonális antitest

Olyan fehérvérsejt által termelt antitest, melyet egy adott fehérvérsejtből, annak klónozásával állítanak elő.

monoszómia

Egy sejtnek csak egy kromoszómája van, nem pedig egy pár.

MtDNS deléció

A mitokondriális DNS egyik gyakrabban előforduló eltérése. Azt jelenti, hogy a mitokondriális DNS-ből hiányzik egy rész. A deléció különböző méretű lehet, de gyakran visszatérő eltérés egy 4977 bázispár hosszúságú szakasz hiánya, amelyre “common deléció”-ként hivatkozunk.

mutáció

Az örökítőanyag spontán, maradandó megváltozása.

myoglobinuria

A széteső izomsejtekből felszabaduló myoglobin (mely az izmokban nagy mennyiségben található fehérje) a vesén keresztül kiválasztódik és a vizelettel ürül ki a szervezetből, vöröses-barna színűre festve a vizeletet.

myotonia

Az izmok átvágásával járó sebészeti beavatkozás.

nazogasztrikus tubus

Az orron keresztül a gyomorba levezetett tápszonda.

nekrózis

A sejtpusztulás egyik formája.

nem invazív légzéstámogatás

a légzéstámogatás olyan módja, mely során nem szükséges kanül levezetése a légcsőbe

nemalin

Görög szó, azt jelenti fonal, az izomban fonal-szerűen felhalmozódó fehérjékre utal, melyet a szövettani képen látunk.

neonatalis Fc receptor

Egy fehérje melynek első ismert funkciója hogy segíti az anyai ellenanyagok átjutását a magzatba, illetve az anyatejbe. Ezt oly módon teszi, hogy az ellenanyagok Fc részletéhez kötődik. Későbbi életkorban az ellenanyagok lebomlásának szabályozásában játszik fontos szerepet.

neuromuszkuláris junkció

A hely, ahol az idegsejt nyúlványa az izomsejthez kapcsolódik. Itt történik meg az információ átvitele az izomsejtre.

neuropátia

A perifériás idegek bántalma.

neurotranszmitter

Ingerületátvivő anyag; olyan kémiai anyag, amely lehetővé teszi az idegsejtek közötti (illetve az idegsejtek és a célsejtjeik – pl. izomsejtek, mirigysejtek - közötti) információáramlást. Ezek közé sorolható az acetilkolin.

neutropénia

A fehérvérsejtek egy típusának, a neutrofil granulocitáknak a hiánya. Ezek a sejtek felelősek a baktériumok elleni védekezésért.

Non-invazív lélegeztetés

maszkos vagy orreszközös lélegeztetés, ahol nincs szükség a légcsőbe kanül behelyezésére, a beteg maga tudja felvenni, levenni a készüléket az arcáról, mely használat közben un. pozitív nyomással levegőt juttat a tüdőbe.

oftalmoplégia

Szemizom bénulás.

okuláris miaszténia

A miaszténiára jellemző gyengeség csak a szem izmaiban (a szemhéj és szemmozgató izmokban) jelentkezik.

okulobulbáris miaszténia

A szemizmok gyengeségét, illetve a beszéd (dizartria), a rágás, a nyelés (diszfágia) és fejtartás zavarát eredményező miaszténia forma.

paralízis

Bénulás, amikor az izom egyáltalán nem tud mozogni, enyhébb formában gyengeség lép fel, de van mozgás, ez nevezzük parézisnek.

paramyotonia

A paramyotoniaban a tünetek hasonlóak a myotoniához, azonban két jellegzetesség megkülönbözteti. A myotoniaban az ismétlődő izomösszehúzódásokkal a tünetek javulnak (warm up jelenség), míg paramyotoniaban romlanak. Emellett a paramyotoniara jellemző, hogy kifejezetten romlik hideg környezeti hőmérséklet hatására.

patogén variáns

A korábban elterjedten használt “mutáció” kifejezés helyett egy gén betegséget okozó változatát nevezzük így.

perifériás (környéki) idegrendszer

Azon idegek, idegrostok összessége mely az agy, gerincvelő kapcsolatát biztosítja az érző receptorokkal és mozgató izmokkal. Az érző receptoroktól tapintás, hő, fájdalom, ízületi helyzetérzés, íz, hang információ jut be a központi idegrendszerbe. Az izmok mozgását, feszességének szabályozását pedig ezen keresztül irányítja az agy a gerincvelőn át.

placebo

egy olyan anyag vagy eljárás, ami az érintett tudomása szerint változtatni képes bizonyos tüneteket, de valójában nem bír az ehhez szükséges farmakológiai vagy specifikus hatással

plazmaferezis

Vértisztító eljárás.

proximális izmok

A törzshöz közelebb elhelyezkedő izmok, pl: medenceöv, váll izmai, felkar, combizom.

ptosis

Szemhéjcsüngés.

ptózis

Szemhéjcsüngés.

rabdomiolízis

Vázizom szétesés/izomszövet lebomlás.

randomizált

véletlenszerű

receptor

A sejt felszínén lévő érzékelő, amelyhez a hírvivő molekula kötődik és átadja az információt.

retinalis vasculopátia

Szem leggazdagabban beidegzett rétegében az erek falát érintő sorvadás.

rhabdomyolysis

Hirtelen fellépő, kóros mértékű, fájdalmas izomrostpusztulás.

RNS

Ribonukleinsav, olyan nukleotid típusú vegyület, amely a DNS-sel rokon molekula. Több típusa létezik, melyek az emberi szervezetben a DNS-en szereplő kód alapján készülő fehérjék előállításában vesznek részt.

scapula alata

Angyalszárny tünet, a lapockák a hát síkjától elemelkednek.

second wind

A testmozgást átmeneti felfüggesztése után a görcs oldódik, a fájdalom és gyengeség szűnik és az izom újra terhelhető fájdalom nélkül.

spaszticitás

Az izmok túlzott feszessége.

splicing

A fehérjét kódoló génjeink először mRNS-é, majd fehérjévé íródnak át a sejtek működése során. Az mRNS-nek azonban van egy első, „nyers” változata, melyet a sejt még tovább alakít, mielőtt fehérjévé íródna át. Így lehetséges az, hogy egy gén egy fehérjének több különféle változatát is tudja kódolni, mert egy génből az mRNS alakítása során több különböző változat is keletkezhet. A splicing arra a folyamatra utal, amikor a nyers mRNS bizonyos részeit eltávolítja a sejt. Ennek az alapvető folyamatnak a zavara számos betegség hátterében áll.

szarkoméra

Az az alapegység, amelyek összefűződéséből az miofibrillum felépül. A szarkomérában két fehérje, az aktin és a miozin rétegesen váltja egymást. Izomösszehúzódás kapcsán a kétféle fehérje rétegei fűrészfog-szerűen összecsúsznak, elernyedéskor szétcsúsznak.

szideroblasztos anémia

A vérszegénység azért alakul ki, mert a vas nem tud rendesen beépülni a vörösvértestekben lévő hemoglobinba, hanem felhalmozódik a mitokondriumokban.

szinapszis

Az idegsejtek közötti kapcsolat, ahol az egyik idegsejtről a másikra terjed át az információ.

szkoliózis

A gerinc kóros oldalirányú görbülete.

szteppelő járás

Az előláb (lábfej) gyenge emelése miatt alakul ki, az érintett nem tudja megemelni az előlábát, magas térdemeléssel kompenzál, ami miatt úgy lépked, mintha lépcsőn menne felfelé.

szürkeállomány

Az agy idegsejteket tartalmazó része.

transzláció

A fehérjét kódoló génjeink először mRNS-é, majd fehérjévé íródnak át a sejtek működése során. Az mRNS fehérjévé átíródását nevezzük transzlációnak.

transzlokáció

A kromoszóma egy része rendellenesen kapcsolódik egy másik kromoszóma végéhez.

treshold effektus

Mitokondriális betegségek esetében a tünetek kialakulásához szükséges mutáns és jó DNS-ű mitokondriumok arányának küszöbe. Ha a sejteken belül a nem megfelelő energiatermeléssel járó mutációval rendelkező mtDNS aránya elér egy bizonyos küszöböt, akkor a tünetek különböző mértékben és minőségben, de meg fognak jelenni.

trinukleotid repeat

Az örökítőanyagban, vagyis a DNS-ben 3 egymás után következő nukleinsavat nevezzük trinukleotidnak. Egy ilyen trinukleotid egy aminosavat kódol a létrejövő fehérjében. Vannak olyan szakaszok, ahol egy-egy trinukleotid ismétlődik egymás után nagy számban, ezt hívjuk trinukleotid repeatnek. Egyes betegségekben olyan mutáció jön létre, melyben ez az ismétlődésszám nagyon magas, így a normálisnál sokkal hosszabb fehérje jön létre.

triszómia

Egy sejtben egy adott kromoszómából kettő(1 pár) helyett három darab van jelen.

trombocitopénia

A vérlemezkék hiánya.

warm-up phenomenon

A myotonia az izmok ismétlődő aktiválásával csökken.

z-vonal

Az izomrostokat alkotó miofibrillumok része, a szarkomer határait képezi.