Kérdés: (Asi Feri, augusztus 2, 2011)

Dr.Molnár Mária.

Tisztelt Doktor Nö.

Megint a segítségét kérném egy kis útbaigazítóshoz.
Dr. Dongxian Zhang , egyetemi docens.
SMA-egérkisérleteknél rájött ha ki ütik a SIP nevű hipotetikus fehérjét egérben, akkor motorneuron károsodás jött létre, ami javulást mutatott, ha a SIP-et vissza adták.
Most jönnek a naiv kérdéseim:
Lehet,hogy az SMA-betegekben hiányzik ez a fehérje,vagy alacsony a szintjük?
Gondolom lét fontosságú fehérjének kell lennie.
Egyáltalán ez mérhető embereknél?
Be vihető lenne a szervezetbe egy ilyen fehérje?
Használhatják ezt a fehérjét valahol?
Mi a véleménye erről a cikröl ?
Ön szerint ígéretes ez a felfedezés?

Hir forrás itt található: http://beaker.sanfordburnham.org/?p=5762#more-5762

---

Válasz: (dr. Molnár Mária Judit, augusztus 29, 2011)

Kedves Ferenc!

Elolvastam a cikket és véleményem a következő: A SIP gén illetve fehérje termékének felfedezése uj betegségek diagnosztikáját segitheti elő illetve hosszú távon a mozgatóidegsejt pusztulás elleni terápiák kifejlesztésében is döntő fontosságú lehet.
Az SMA betegek döntő többségében egy más génben, az SMN génben van a hiba, azonban vannak esetek, ahol ez nem igazolódik. Az ő esetükben illetve az örökletes ALS betegségben kell majd keresnünk ennek a génnek a mutációját.
Tehát a SIP nem a klasszikus SMA-ért felelős és feltehetően nem is ennek a betegségnek a gyógyitásában lesz fontos.
Bár azt még nem tudhatjuk, mivel szinte semmit nem lehet tudni a funkciójáról, hogy egy más gén hibáját mennyire tudja ellensúlyozni.

Üdvözlettel
MMJ