„Ha valóban a gyógyszer hatása lett volna a fejlődésem, csodagyógyszernek titulálnám” – így számol be a miotubuláris miopátiában érintett fiatal férfi több éves intenzív fizioterápia hatására elért sikereiről.

A miotubuláris miopátia leggyakoribb (mely 50,000-ből 1 fiúgyermeket érint) formája X-hez kötött recessszív betegség, melyet a miotubularin fehérje kódolásáért felelős MTM1 gén patogén variánsai okoznak. Az érintett fiúgyermekek már megszületésükkor súlyosan miopátiásak és hipotónok, jellemző a súlyos légzési és nyelési nehezítettség és később az ortopédiai komplikációk (scoliosis, csípő és térd kontraktúrák). Bár a betegség nem progresszív, sok érintett kora gyermekkorban elhuny a légzési elégtelenség miatt, azonban a kevésbé súlyos légzési érintettséggel élő betegek elérhetik a felnőttkort. 

Több gyógyszervizsgálat is folyt/folyik különböző életkorú és állapotú páciensek kezelésére, diadalmenetnek azonban sajnos nem nevezhető egyik sem. A génterápiás vizsgálatok során számos páciens életét vesztette májelégtelenség miatt, míg az antiszenz oligonukleotid terápia kevésbé veszélyesnek, ám a jelentős májmellékhatásokkal nem járó alacsony dózis mellett hatékonytalannak bizonyult. A klinikai vizsgálatokból leszűrt tanulságokról és a gyógyszerkutatások jelenlegi állapotáról egy további cikkben számolunk majd be. Mindenesetre reménykeltő, hogy a szóban forgó esetismertetés alapján fizioterápiával gyógyszerek nélkül is jelentős javulás érhető el, legalábbis bizonyos esetekben.

A sorok szerzője, egy 23 éves, jogi egyetemi tanulmányait folytató, az XMTM egy enyhébb formájában érintett holland férfi a fizioterápiával elért sikereiről a neuromuszkuláris betegségben szenvedő társai bíztatására, illetve a szakemberek figyelmének a fizioterápia kiemelkedő szerepére való ráirányítása céljából számol be.

Saját és fizioterapeutája bevallása szerint is, gyerek és serdülő korában a gyógytornát félelmetesnek, fájdalmasnak és kimerítőnek érezte, és minden alkalmat megragadott, hogy „elbliccelje” a gyógytorna órát, és ha éppen nem is hagyta ki az órát, akkor is inkább beszélgetett, minthogy a gyakorlatait végezte volna. Ez a hozzáállása mindaddig megmaradt, amíg be nem került a Dynacure Unite-CNM klinikai vizsgálatába, mely egy potenciális antiszenz oligonukleotid terápiát vizsgált. A szerző úgy gondolta, hogy minél jobb fizikai állapotban kezdi meg a gyógyszeres kezelést, és minél többet edz a kezelés során, annál jobban ki tudja majd fejteni a hatékonyságát a gyógyszer. Így nekikezdett az intenzív edzésnek. Kezdetben csak 500 m-t tudott kényelmesen megtenni gyalog, és legfeljebb 1 km-t nagy nehézségek árán. A heti több alkalommal végzett sétának, melynek egy részét súllyal a hátán tette meg, illetve az izomerősítő edzéseknek köszönhetően már a gyógyszeres kezelés megkezdése előtt is jelentősen jobb formában volt, mint korábban. A gyógyszeres kezelés megkezdése előtt, a klinikai vizsgálati kérdőívben, melyben azt kellett kifejteni, hogy mit vár a kezeléstől, azt írta, hogy reményei szerint a gyógyszer segítségével sikerül majd 5 km-t megtennie gyalogosan, segítség nélkül felkelnie fekvő helyzetből, és állandó kimerültség érzés nélkül élnie a mindennapjait. A gyógyszeres kezelés megkezdése után a szerző tovább erősödött, azonban hamarosan nehézségek sorozata vette kezdetét. A Unite-CNM vizsgálatot beszüntették, a szerző kétszer is átesett covid fertőzésen, fülműtétre volt szüksége, balesetben eltörte az egyik lábát, majd műtéti beavatkozást igénylő vesekövei lettek. Minden újabb nehézség még erősebbé tette az elhatározását, hogy folytatja az intenzív fizioterápiát. Így, amikor 2023-ban élete legrosszabb tüdőgyulladásával került kórházba, ez volt az első alkalom, hogy a kórházból kikerülve képes volt azonnal járni és folytatni, sőt intenzívebbé tenni az edzést. Étrendi változtatásokat is végrehajtott, így mindössze 2,5 hónappal a tüdőgyulladása után 7,2 km-es gyaloglási rekordot állított fel. Ezen felül képes önállóan felkelni fekvő helyzetből és általános energiaszintje is növekedett – tehát fizioterápia segítségével nemcsak elérte, de meg is haladta azokat az eredményeket, melyeket a vizsgálati gyógyszertől remélt anno.

A szerző saját bevallása szerint naponta rácsodálkozik saját eredményeire. Nem elhanyagolható szempont, hogy a mentális egészségére is igen jó hatással volt az intenzív edzés. A szerző kiemelten fontosnak tartja hangsúlyozi, hogy a több éves intenzív edzést saját motivációból vállalta fel. Mint írja: „Nem szeretném, ha a soraimat olvasó szülők valamiféle katonai olimpiai kiképzőtáborba kényszerítenék a gyerekeiket. … A mozgáskorlátozottsággal élő gyerekek élete önmagában is éppen elég nehéz… A saját motiváltság a döntő”. Azoknak azonban, akik sorait olvasva saját maguk döntenek az intenzív fizioterápia mellett, azt üzeni: „A motiváltság átmeneti, a fegyelem örök. Szorítsd össze a fogaidat és dolgozz!”

A tanulmány az alábbiakra irányítja rá a figyelmet:

• A gyógytorna kiemelkedő szerepét jól példázza, hogy rendszeres, célzott erősítő és kardio gyakorlatokkal a beszámoló szerzője néhány év leforgása alatt 500 méterről több, mint 7 km-re növelte azt a távolságot, amit önállóan, gyalog meg tud tenni.
• Az érintett személy saját motiváltsága a legerősebb mozgatórugója a fizioterápiának. Saját motiváltság nélkül nem lehet igazán hatékony a gyógytorna.
• A gyógytornát, kiemelkedő hatékonysága miatt, „gyógyszerként kellene felírni”
• A klinikai vizsgálatok során a gyógytorna mennyiségét, minőségét is standardizálni kell, hiszen jelentősen befolyásolja az elért eredményeket.

Az intenzív rehabilitáció jótékony hatásairól számoltak be nemrég a Charcot-Marie-Tooth betegségkör kapcsán is: https://wonderfloraandcmt.hu/intenziv-rehabilitacio-cmt-kutatas/

Források:

Van Tienen, J. et al.: My trial and training journey in X-linked myotubular myopathy: mountains and valleys. Neuromuscular Disorders, Volume 36, 23 – 27. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(24)00037-3/fulltext

Ferraro F. et al: Effects of intensive rehabilitation on functioning in patients with mild and moderate Charcot-Marie-Tooth disease: a real-practice retrospective study. Neurol Sci. 2024 Jan;45(1):289-297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37552411/

Készítette: dr. Szabó-Taylor Katalin