Kategóriák

Új ALS biomarker fejlesztések, vérből diagnosztizálhatóvá válik az ALS?

A mikroRNS-ek (miRNS-ek) a DNS-ről íródnak le, de nem olvasódnak le fehérjévé, tehát nemkódoló RNS-ek. Az átlagos hosszuk 21-23 nukleotid. Az első miRNS-t 1993-ban fedezték fel. Feltételezik, hogy az emberi gének legalább 1/3-a ezen kis RNS-ek szabályozása alatt áll. Ahogy a miRNS a sejtek normál működésében fontos, úgy diszregulációja betegségekkel függ össze (daganatos megbetegedésekkel, szív- és érrendszeri betegségekkel, neurológiai kórképekkel).

Jelenleg nem áll rendelkezésre az amiotrófiás laterálszklerózisra megfelelően specifikus és szenzitív biomarker, amit nem- vagy minimálinvazív módon tudnánk vizsgálni, ezért a betegség diagnosztizálásban kulcsszerep jut a hasonló, amiotrófiás laterálszklerózis klinikai tüneteivel átfedést mutató, esetenként kezelhető, ezáltal jobb prognózisú, más neurológiai megbetegedések kizárásának. Gyakran ezen kórképek kizárásához várni kell, és figyelni, hogy a betegség progrediál-e, megjelennek-e olyan tünetek, amelyek kizárják az alternatív diagnózist.

Egy egyesült államokbeli kutatócsoport vizsgálatai szerint az ALS betegek vérében eltérő szinteket és mintázatot mutat 8 miRNS szintje (miR-199a-3p, miR-4454, miR10b-5p, miR-151a-5p, miR-199a-5p, miR-151a-3p, miR146a-5p and miR-29b-3p) egészséges emberekhez és más neurodegeneratív betegséggel élőkhöz képest, így ígéretes ennek vizsgálatnak biomarkerként való használhatósága. A vizsgálatba 119 ALS beteget, 20 Parkinson kóros beteget, 42 primer laterálszklerózissal (PLS) élő pácienst, valamint 150 egészséges embert vontak be. A nyolc vizsgált molekulából öt magasabb szintet és három alacsonyabb szintet mutatott ALS betegek vérében összehasonlítva egészséges emberekével. Az ALS-PLS csoportot összehasonlítva minden vizsgált miRNS szintje szignifikánsan eltért egymástól. Összességében a 8 miRNS vérszintjének vizsgálata 98% feletti pontossággal volt képes elkülöníteni az ALS betegeket és az egészséges kontroll személyeket.

Tervek szerint a diagnosztikus teszt másfél-két éven belül elérhető lesz a minden napi klinikai gyakorlatban is. Várakozások szerint ez az egylépéses és pontos diagnosztikus teszt felgyorsítja az ALS diagnosztizálásának eddig elhúzódó folyamatát és javíthatja a gyógyszerfejlesztés ütemét is.

Egy másik kutatócsoport ALS betegek könnyeinek összetételével foglalkozik: új eredményeik szerint a betegek könnyeinek összetétele alapján meg lehet mondani, hogy a végtagokon (izomfogyás, kezek, lábak bénulása, ügyetlensége) vagy a fej-nyak régióban (beszédzavar, nyelési nehezítettség) jelentkeztek a betegség első tünetei.

A vizsgálat 25 ALS-sal élő beteg és 30 egészséges egyén bevonásával zajlott Franciaországban. Ultranagy teljesítményű folyadékkromatográfiás és tömegspektrometriás eljárással 101 vegyületet izoláltak a betegek könnyeiből. A 101 molekula közül 6 metabolit szintje tért el szignifikánsan a bulbaris- és a végtagi betegségkezdetű páciensek esetében. A kutatók nem azonosítottak összefüggést az eltérő összetételű könnyek és a betegek légzésfunkciós értékei vagy funkcionális állapota között.

Sajnos, még a metódus nem elég pontos, hogy elkülönítse az ALS betegeket egészséges társaiktól. A kutatók azt remélik, hogy a módszer fejlesztésével hozzá tudnak járulni a diagnosztikus folyamat felgyorsításához.

Forrás:

Szerkesztette: Dr. Nagy Zsófia Flóra

2024. december 02.