Az SMA Europe 2026. márciusában rendezte az 5. Nemzetközi Tudományos Kongresszusát a spinális izomatrófiáról (SMA), ezévben Budapesten. A konferencián kutatók, klinikusok, egészségügyi szakemberek, valamint a tudományos konferinciák válágában egyedülálló módon betegképviseleti szervezetek is részt vettek.
A kutatás és a klinikai gyakorlat fejlődése révén az SMA-val élő betegek életminősége és kezelési lehetőségei javulnak. A konferencia egyik legfontosabb üzenete az volt, hogy a spinális izomatrófia ma már krónikus, hosszú távon gondozott állapottá válik, ezért új típusú kihívások jelennek meg az ellátásban, mint pl. a fertilitás és családtervezés, terhesség és anyaság kérdése. Új hangsúlyt kapott az osteoporosis és csontanyagcsere kérdése, a csípő management, hosszú távú optimális táplálás, lélegeztetés és a felnőttkort megérő betegek ellátása. Fontos szemponttá vált a fizikai aktivitás fenntartása, az életminőségi kérdések és a mentális egészség.
A betegek és a a betegszervezetek képviselői kiemelték a gyerek- felnőttellátásba történő tranzíció alapvető jelentőségét, nehézségeit. Egyöntetűen elhangzott, hogy egy, a multidisziplináris ellátást összefogó, a betegek számára biztos pontként szolgáló, koordináló személy jelenléte kulcsfontosságú lenne az ellátás minőségének, megkönnyítésének érdekében.

A konferencián kiemelt hangsúlyt kapott a korai diagnózis és a mielőbbi kezelésindítás szerepe a spinális izomatrófia lefolyásának befolyásolásában. A bemutatott kutatások és klinikai tapasztalatok egyértelműen alátámasztották,hogy a terápia időzítése kulcsfontosságú tényező a betegek hosszú távú kimenetele szempontjából. Mint az egyre inkább ismert, a motoneuronok pusztulása a harmadik trimeszterben megkezdődik, így a mielőbbi, akár az édesanya kezelésével már intrauterin megkezdett terápiaindítás a hosszútávú kimenetelt érdemben befolyásolhatja. Alternatív megközelítésként egyes esetekben a szülés időzítésének módosítása is felmerült annak érdekében, hogy az újszülött a lehető leghamarabb részesülhessen a szükséges kezelésben.
A terápia kezdés/módosítás/hatékonyságának objektív megítélése érdekében egyre több ígéretes biomarkerről szóló kutatás lát napvilágot. Habár még nincs egyetlen a betegség lefolyásolásával életkortól betegség súlyosságtól független, könnyen elérhető és jól használható biomarker, de egyre biztatóbbak a több megközelítést együttesen használó kompozit biomarker. Jelenleg az egyik ’legígéretesebb response biomarker’ az axonális károsodást és így a motoneuron pusztulást jelző neurofilament light chain (NfL) meghatározása, ami jól korrelál a betegség aktivitásával, elsősorban e kezlés megkezdése előtt. Érzékenysége nagyban javítható elektrofiziológiai markerek együttes alkalmazásával. Emellett felmerül az SMN fehérje mennyiségi meghatározása, melyet egyaránt mérnek a plazmában illetve a liquorban.

A funkcionális skálák (HFMSE, RULM, 6 perces járásteszt) szerepe a betegségmonitorozásban elengedhetetlen, azonban az eredményeit szubjektív tényezők is befolyásolják. Így egyre nagyobb teret kaphat a jövőben a mozgásszenzorokkal ellátott, otthoni környezetben alkalmazható, real time
adatokat szolgáltató ruházat/eszközök viselése, ami nagyban hozzájárulhat a terápiák valódi hatékonyságának objektív monitorozásához.

Szóba kerültek egészen új, még klinikai vizságálat alatt álló terápiás megközelítések mint a szenzoros ingerlés vagy a neuromuszkuláris junkció befolyásolása.

Összeállította: Vendégh Leila, Szabó Léna