A genetikai tanácsadás a ritka vagy örökletes betegségben érintett egyén tájékoztatásával indul. Az ő genetikai kivizsgálásán, azaz a benne azonosított genetikai eltérés jelentéstartalmán alapszik a genetikai variációt esetlegesen hordozó tünetes vagy tünetmentes családtagok azonosítása, ami a családtörténet és a családfa elemzése alapján történik. Ezen folyamat során a szakemberek felderítik az öröklődési mintákat, a betegség ismétlődésének kockázatát és segítenek azonosítani azokat az egyéneket, akik a genetikai variáns kapcsán hordozósági vagy betegségkockázatnak vannak kitéve. A rizikócsoportba tartozó, tesztelésre kiválasztott egyének esetén tájékozott beleegyezéssel lehetőség nyílik genetikai vizsgálatra állami finanszírozás keretein belül. Magyarországon genetikai leletet csak klinikai genetikus adhat át tanácsadás keretében. Az első lépés tehát az érintett egyén vizsgálata, utána következnek a családtagok vizsgálatai. A tanácsadás keretében az egyénnek felvilágosítást kell kapnia az esetében elérhető genetikai vizsgálatokról, ezek korlátairól, a kinyerhető információkról. 

A genetikai vizsgálatok általánosságban a genetikai állomány célzott vizsgálatát jelentik. A cél lehet egy génen belül akár egy kis méretű variáns vagy akár egy nagyméretű kromoszómaeltérés detektálása is. A vizsgálatok során egy vagy több genetikai egységet is tudunk vizsgálni egyidejűleg, vagy akár az egész genetikai állományt is. Mint ahogy egy könyvből el tudunk olvasni egy szót és egy egész mondatot is, aszerint, hogy milyen komplex a történet. H. C. Andersen meséi néhány karakter kiolvasásával felismerhetőek lennének, ahogy a népmesék is néhány szóból azonosíthatóak. Ha nagyon bonyolult a könyv cselekménye, akár a könyv minden oldaláról lehetséges elolvasni több mondatot is, de ez igen idő-, és munkaigényes olvasási metódust jelentene. Jelen tudásunk szerint a teljes könyv, azaz genetikai állomány kiolvasására is létezik módszer, de komplikált és a klinikai jelentősége is elenyésző. Mivel a könyv cselekményét szeretnénk megérteni, ezért jól kell tudnunk tervezni a vizsgálatokat. A tesztek kiválasztása során fontos ismerni a betegséget, az ahhoz kapcsolódó és célozható genetikai struktúrákat és azt, hogy ezeket milyen módszerrel tudjuk leginkább olvashatóvá tenni. Ugyanakkor egy genetikai vizsgálat sem fog tudni mindenről tájékoztatást adni. Jellemzően egy kérdésre egy vizsgálat egyféle választ tud adni. A legkiforrottabb azon betegségek genetikai vizsgálata, ahol egy génben található egy típusos eltérés okozza a teljes klinikai képet. Ahol több kisebb eltérés okozza a kórképet, ott jellemzően a genetikai tesztek jelentősége vitatott, mert ugyan olvasni tudunk, de értelmezni kevésbé. Azon betegségek diagnózisa a legnehezebb, ahol egyszerre több szervrendszer megbetegedése is fennáll, mivel ezek a komplex történetek az orvostudományban.

Genetikai teszt csak indokolt esetben, az egyén tájékozott beleegyezésével végezhető. Tünetmentes egyéneket kifejezetten saját kérés alapján tesztelünk, 18 év felett. Kiskorú egyént kizárólag definitív tünetekkel vizsgálhatunk genetikailag annak érdekében, hogy a pontos diagnózist, a várható betegséglefolyást és így a további menedzsmentet, a tüneti vagy ritkábban oki terápiát meg tudjuk ítélni. A vizsgálattal okozott betegség terhet minden esetben mérlegelni kell 

Az ún. pre-teszt, azaz előtanácsadás során a fentiek szerint felvilágosítást kap az egyén, valamint hozzájárulását adja DNS szövetmintájának kezeléséhez, annak további tárolásához, valamint, hogy a közösen kialakított vizsgálati terv mentén született eredményeket szeretné megismerni. A vizsgálati eredmények közlése minden esetben személyes találkozás keretében történik az ún. poszt-teszt, azaz utótanácsadás keretében, ahol ismét van lehetősége az egyénnek a vizsgálati eredmény megismerését elhalasztani vagy megtagadni, hiszen a nemtudáshoz is joga van az egyénnek. Amennyiben valaki élni kíván az eredményközlés lehetőségével, tájékoztatást kell kapnia a variáns szakirodalmi jelentőségéről, az abból levonható következtetésekről saját magára, illetve családjára nézve. 

Egy pozitív elnevezésű teszt azt jelenti, hogy a keresett variáns megtalálható a kiolvasott genetikai állományban. Ez akkor igaz, ha a variáns a szakirodalom alapján összefüggésben áll az észlelt klinikai képpel. Ebben az esetben a család szűrésére is mód nyílik, valamint prenatális (születés előtti) vizsgálattal a magzatok is szűrhetőek bizonyos kórképek esetén. Ezáltal a gyermeket vállaló szülőpárnak lehetősége nyílik a terhesség terminálásáról dönteni. Az embriószelekció nem lehetséges. A tesztelt személy döntheti el minden esetben, hogy kivel osztja meg vizsgálati eredményét. A tanácsadó nem kontaktálhatja a családtagokat vagy más egészségügyi szolgáltatót. Egy pozitív teszteredmény közlése során a tanácsadó szakember segít a családoknak felmérni a teszteredmények érzelmi, pszichológiai, orvosi, szociális és gazdasági következményeit és igyekszik támogató attitűddel jelen lenni. Különösen az olyan pszichológiai problémákkal érdemes foglalkozni, mint a tagadás, a szorongás, a harag, a gyász, a bűntudat vagy a hibáztatás. Amennyiben szükséges, mélyreható pszichoszociális tanácsadás ajánlható fel. A közösségi erőforrásokról és a támogató csoportokról szintén tájékoztatást lehet kérni a szakembertől a tanácsadás során. Ezek alapján könnyen megérthető, hogy mindig a tanácsadást végző feladata eldönteni, hogy milyen információkat kíván megszerezni a vizsgálat(ok) során, mivel a nem vagy nem könnyen értelmezhető genetikai vizsgálati eredmények pszichoszociális szorongást okozhatnak az egyénnek és családjának. 

Negatív elnevezésű a teszteredmény, ha a keresett eltérés nem található meg a vizsgált genetikai állományban. Ez se nem jó, se nem rossz hír, mivel ez nem zárja ki azt, hogy egy másik, nem tesztelt variáns mégis jelen van és kialakíthatja a klinikai képet vagy hordozza az egyén és a következő generációra nézve rizikót képezhet. Ebből válik érthetővé, hogy gyakran célzott vizsgálatok sorával sikerül végül meghatározni a pontos genetikai diagnózist. 

Tehát a tanácsadás során a megvitatásra kerülő témák között szerepel: a beteg által veszélyeztetett állapot(ok) klinikai bemutatása, az állapot genetikai öröklődésének mintázata, a kiújulás esélye, a rendelkezésre álló vizsgálati eljárások, a genetikai tesztek korlátai, a reprodukciót érintő lehetőségek, a tüneti kezeléssel vagy oki terápiával kapcsolatos általános kérdések és a nyomon követés során alkalmazott eljárások. A genetikai tanácsadás végén az egyén minden esetben írásos összefoglalót kap a megvitatott főbb témákról. A genetikai tanácsadási gyakorlaton kívül eső konkrét kérdésekkel az adott szakterület képviselőihez lehet fordulni¹. A genetikai információt nyújtó, szakember felügyelete nélkül igénybe vehető genetikai szolgáltatások esetén mindenkor meg kell győződni arról, hogy az információk naprakészek, hiteles forrásból származnak és laikusok számára is érthetővé vannak téve. Ha bizonytalan, ilyen esetben mindig kérje ki genetikai tanácsadó véleményét!

Forrás:

1 Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. CHAPTER 5, GENETIC COUNSELING. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115552/

Készítette: Cs. dr. Sági Judit