A vizsgálat célja

A csontsűrűség mérésére szolgáló eszköz az oszteodenzitométer, röviden ODM. A csontok ásványianyag-tartalma a röntgensugarakat elnyeli, így a vizsgálat alapján következtetni lehet a csontok összetételére. Hasonló tehát az eljárás egy csonttörés kapcsán készült röntgenvizsgálathoz. Ahol sűrűbb a csont, ott jobban elnyeli a sugárzást, ahol ritkább, ott kevésbé. Ahol kisebb az ásványi anyag tartalom, ott a csont gyengébb, akár törékenyebb.

A vizsgálat kivitelezése

A páciens a vizsgálat során a hátán fekszik egy fémágyon. A mérés közben mozdulatlan marad, amíg egy félkör alakú, íves gépkar végig pásztázza a teljes testét, ami nagyjából 20 percet vesz igénybe. Elmondható, hogy alacsony sugárterhelésről van szó és a vizsgálat fájdalommentes.

A vizsgálat körülményei

A vizsgálat helyhez kötött, rendszerint a betegnek kell a helyszínre fáradnia. Habár a ritka betegségek ellátásában a módszer igen fontos, általában mégsem erre a betegcsoportra specifikusak a feltételek a vizsgálat helyszínén. Mozgáskorlátozottság esetén a beküldő intézménynek kell megszerveznie a szállítást és mozgatást, ha erre szükség van. Gyermek páciens vagy mentális zavar esetén az együttműködési készség fontos szempont a vizsgálat indikálásában. Túlsúly esetén tanácsos előre egyeztetni a vizsgálatkérőnek és a mérést végző szakembernek. A légzéstámogató eszközök a vizsgálat alatt is használhatóak. Szükség lehet rájuk, mivel fekvő helyzetben kell töltenie a páciensnek hosszabb időt. Itt is célszerű előre tájékozódni, mert helyben a hosszabbító és a hálózati csatlakozó elérhetősége rendszerint nem megoldott. Csonttörés utáni állapotban az adott testtájon a vizsgálat nem értékelhető, beültetett fém implantátumok esetén is egyéni elbírálás alá esik a vizsgálat

A vizsgálat kiértékelése

A kibocsátott és detektált sugármennyiség adja meg a csontok által elnyelt sugárzás mennyiségét. A számítógép számszerűen határozza meg az ásványi anyag tartalmat, azaz a csontsűrűséget (BMD, bone mineral density), amit a beteg korára és nemére tekintettel egy átlagértékhez viszonyítva ad meg az alábbi értékek segítségével:

T-score

• az optimális csonttömegátlagtól mért eltérés értéke
• a csonttörés kockázatáról is ad információt
• -1,0 feletti érték a normális tartományba esik, csontritkulás esetén az érték -2,5 körüli

S-score

• a páciensnél mért csontsűrűség összevetve az átlagos, fiatalkori, egészséges, magyar populációsra jellemző csontsűrűséggel

Z-score

• a pácinesnél kimutatott csonttömeg összehasonlítva a korban illesztett magyar populáció normális csontsűrűségével

Véleményt, azaz szöveges összefoglalót a lelet a dokumentum végén nem feltétlenül tartalmaz, ezért laikus számára nem értelmezhető biztosággal. Szakember jellemzően azonnal értékelni tudja az eredmények alapján a beteg állapotát és reumatológus vagy endokrinológus szakorvoshoz irányíthatja további kezelés céljából, ahol további vér- és vizeletvizsgálatok is szükségesek lehetnek. A vizsgálat elvégzése akkor javasolt, ha csontritkulás gyanúja merül fel. Állapotfelmérés, követés vagy egy terápia hatékonysága esetén is jól alkalmazható eszköz (1,2).

Csontanyagcsere

A csontok dinamikus anyagcseréje a felépülés és lebontás állandó körforgásából épül fel. A csontképző sejtek és a csontfaló sejtek is részt vesznek ebben, folyamatos aktivitásukkal. A felépítő munka a domináns gyermekkorban, a növekedés során a terhelés hatására újra és újra átrendeződhet a csontszerkezet. Az epiphysis (csontvégek) fúgák záródásáig a csöves csontok fejlődése még várható, ezért ezek vizsgálata is tájékozódási pontot adhat a csont állapotáról (nem ODM típusú vizsgálattal tesztelhetők). A csontok végleges mérete 25-30 éves korban alakul ki. A felnőtt emberben a lebontás és felépítés egyensúlyában vannak, tehát a csonttömeg átlaga konstans megfelelő testmozgás és értend mellett. Idővel a csontokban a lebomlás válik dominánssá, tehát fokozatosan csökken a csontsűrűség és csontritkulás alakul ki. A csontokon tapadó izmok munkája során az inak a csontra húzó, nyíró erőket fejtenek ki, ami szintén stimulus a csontháztartás egyensúlyban tartására. Ezért fontos pácienseink részéről a testmozgás, a gyógytorna, hiszen egy izombetegség könnyen a csontok betegségét is magával hozzák. Mozgáskorlátozottság esetén pedig célszerű passzív mozgatással is ezeket az ingereket stimulálni.

Tünetek

Az idősödő átlagpopulációban és ritka betegek esetén szinte észrevétlenül alakul ki a csontritkulás, azaz osteopoprosis. A csontok akár kisebb trauma vagy trauma nélkül is törhetnek, szinte láthatatlanul. Figyelemfelhívó tünet lehet a fáradékonyság, a terhelés mellett jelentkező fájdalom, vagy fokozódó hát-, és derékfájdalom, a járászavar, a gerincferdülés, kórosabb estetben háti görbület vagy egyéb végtagok tartásában megjelenő változás; akár a test-, vagy ülőmagasság csökkenése.

Érintett ritka-betegségcsoportok

A csontritkulás a változókori (menopausa) hormonszint változás miatt a nőknél a leggyakoribb az átlagpopulációban. Akár a terhesség is kialakíthatja a kóros csontsűrűséget, ez különösen kritikus pont lehet ritka beteg édesanya várandóssága utáni gondozási tervben. A pajzsmirigyhormon zavarai is (ritka formája, a primer hyperparathyreosis) hozzá tudnak járulni a kóros csontsűrűséghez. A csontanyagcsere veleszületett rendellenességei (metabolikus csontbetegség pl.: osteogenesis imperfecta (OI) elsődlegesen befolyásolják a csontok sűrűségét.

A hipofoszfatázia az alkalikus foszfatáz (ALPL) gén mutációi által funkciókiesést okozva a csontok és fogak hibás mineralizációját eredményezi. Ilyenkor az alkalikus foszfatáz aktivitása csökken vagy hiányzik. A betegség gyakorisága 1/100 000 körüli, de a hypophosphatasia enyhe formái gyakoribbak lehetnek. Valószínűleg aluldiagnosztizált betegség. A betegség súlyossága széles skálát fed le: az igen korai, akár méhen belüli komoly komplikációktól az egészen enyhe esetekig, ahol a korai fogvesztés szinte az egyetlen eltérés. Gyermekkorban az angolkór, a növekedés késése és a fogászati problémák jellemzőek, felnőttkorban a tünetek csontlágyulás, csonttörés minimális traumához kapcsolódóan, esetleg izom- és ízületi fájdalmak lehetnek (3).

Vannak olyan ritka állapotok, amik másodlagosan alakíthatják ki az osteoporosist, például az izombetegségek, mint a Duchenne és Becker izomdystrophia vagy az SMA (spinális izomatrófia) betegség, mely ugyan az idegsejtek bántalmából adódik, de érinti az izmok funkcióját és így közvetetten a csontok egészségét is.

Dystrophia myotonica, FSHD (Facioscapulohumeralis izomdisztrófia) és LGMD (Limb-Girdle (végtagöv típusú) izomdisztrófia) betegségek esetén is rendszeresen kérünk hasonló vizsgálatot, de akár polyneuropahia pl.: CMT miatt gondozott betegeinknél is (4).

A hypotonia miatt Rett-szindrómában, Down-szindrómában, Prader-Willi szindrómában szintén lehet létjogosultsága a vizsgálatnak, de sejtszintű metabolikus zavarok, például lizoszomális tárolásai betegségek (Mukopoliszacharidózis, Gaucher kór) esetén is. A cisztás fibrózis, ami a tüdőbetegségek közé sorolódik leginkább, vérképzőrendszeri (hematológiai) betegségek, mint a haemophiliák és a thalassaemiák, vagy a májbetegségek, mint a Wilson-kór szintén szövődhetnek osteoporosissal (3)(5).

Terápia

Terápiás lehetőség az alapbetegség befolyásolásán túl a csontanyagcsere támogatása hormonokkal, biszfoszfonáttal. A D-vitamin és a calcium szintén támogatói a csontok építésének, a beteg étrendje szintén kulcsfontosságú, ill. a gyógytorna és a napon töltött idő is a fentiekhez hozzájárulhat.

1.        Dobozi P. Új, világszínvonalú csontsűrűségmérő berendezés az I.sz. Belgyógyászati Klinikán [Internet]. Available from: https://semmelweis.hu/hirek/2019/10/29/uj-vilagszinvonalu-csontsurusegmero-berendezes-az-i-sz-belgyogyaszati-klinikan/

2.        Medicover. Csontsűrűség mérés, ODM [Internet]. Available from: https://medicover.hu/diagnosztikai-vizsgalatok/csontsuruseg-meres-odm/

3.        Marcucci G, Brandi ML. Rare causes of osteoporosis. Clin Cases Miner Bone Metab. 2015;12(2):151–6.

4.        Price J. CMT and Bone Density Loss: Is There a Connection? [Internet]. Available from: https://charcot-marie-toothnews.com/columns/bone-density-loss-connection-muscle-weakness-neurological/

5.        Masi L, Ferrari S, Javaid MK, Papapoulos S, Pierroz DD, Brandi ML. Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2021;16(1):1–28. Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01611-5

Szerkesztette: Cs. dr. Sági Judit