Az Európai Gyógyszerészeti Intézet (EMA) Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerek Bizottsága (CHMP) kiterjesztette a riszdiplám (Evrysdi) alkalmazási területét. Korábban a készítmény csak két hónapos kortól volt alkalmazható, de a tekintettel a preszimptomatikus újszülöttek bevonásával készült klinikai vizsgálatok eredményeire az alkalmazást kiterjesztették a két hónapos kor alatti újszülöttekre is. Jelenleg az riszdiplám újszülöttkortól alkalmazható bármilyen életkorú, 5q SMA-ban szenvedő betegnél (SMA1, SMA2, SMA3), akinek az SMN2 kópiaszáma 1, 2, 3, vagy 4.

Az SMA egy súlyos, fokozatosan romló tünetekkel járó neuromuszkuláris betegség, mely kezelés nélkül jelentősen megrövidíti az élethosszt. Kb. 10 000 születésre jut egy SMA-ban érintett újszülött. Az SMA-t az SMN1 gén mutációja okozza, mely az SMN fehérje hiányához vezet. Ez a fehérje a szervezetben mindenhol megtalálható, de elsősorban a mozgatós idegsejtek túléléséhez szükséges. A mozgató idegsejtek pusztuása izomgyengeséghez vezet. Az SMA típusától illetve az SMN2 kópiaszámtól függ a betegség súlyossága.

A döntés alapjául szolgáló RAINBOWFISH vizsgálat során 6 hetes kor alatti tünetmentes, genetikailag igazolt 5q SMA-val diagnosztizált újszülötteket kezeltek riszdiplámmal, akiknek az SMN2 kópiaszáma 2 vagy 3 volt. Az Evrysdi-vel kezelt gyermekek mindegyike megtanult önállóan ülni, többsége képes volt önállóan állni és 50%-uk önállóan járni 12 hónapos korára. Mind a hat kezelt gyermek életben volt és egyikük sem igényelt légzéstámogatást a 12 hónapos köztes analízis időpontjában.

A vizsgálat során megállapították, hogy a riszdiplám biztonságossági profilja újszülöttekben is megegyezett a korábban tapasztaltakkal. A leggyakoribb mellékhatások a láz, hasmenés, bőrkiütés, léguti fertőzés, székrekedés, hányás és köhögés voltak.
Az Evrysdi egy SMN2 génen ható, hasítást befolyásoló készítmény, mely szájon (vagy gastrotubuson át) adagolhatnó. Alkalmazása mellett megnövekszik a szervezetben az SMN fehérje szintje. Jelenleg 100 országban alkalmazzák, eddig kb. 11 000 beteget kezeltek vele világszerte. A készítmény 2020 óta engedélyezett az Egyesült Államokban, 2021 óta Európában.

Források

https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2023-08-29

https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/h1531.htm

Készítette: dr. Szabó Léna