Magyarországon 2022. november 1-én elindult egy mintaprogram aminek keretében az újszülötteket szűrik SMA-ra.

Azonban a többi újszülöttkori szűréssel ellentétben a mintaprogram ideje alatt ez nem történik meg automatikusan. A vizsgálat elvégzésébe mindkét szülőnek írásban bele kell egyeznie.

A gerincvelői izomsorvadás az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Több formája ismert, a legsúlyosabb formában a tünetek a születés utáni első hónapokban megjelennek, az izomerő rohamosan csökken, légzészavar alakul ki és speciális kezelés nélkül a betegeket az első két életévben elveszítjük. Az enyhébb formák későbbi életkorban jelennek meg, a túlélés hosszabb, de a fokozatosan romló izomerő miatt a gyermekek vagy soha nem tanulnak meg járni, vagy hamar elveszítik a járóképességüket.

Magyarországon évente kb. 10-15 új eset kerül diagnosztizálásra, az esetek 60 %-a a legsúlyosabb formába tartozik. Minden 35. ember hordozza a betegséget okozó gént, de a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mind a két szülőtől a hibás gént kapja. [1-3]

Az SMA kezelésére 2016-ban törzskönyvezték az első betegségmódosító kezelést, jelenleg három hatékony kezelés áll rendelkezésre, melyek Magyarországon is elérhetőek a társadalombiztosító támogatásával

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Azoknál a gyermekeknél, akiknél a tünetek már megjelentek a kezelés megkezdésével az izomerő romlása leállítható, kis mértékű erősödés is tapasztalható, de a betegség ebben az esetben nem gyógyítható meg maradéktalanul. 

Ezzel szemben a tünetmentes állapotban megkezdett kezelés a gyermekek nagyrészénél teljes gyógyulást eredményez, azaz nem jelennek meg náluk a betegség tünetei sem. A kezelés mellett teljes, korlátozottságok nélküli életet élhetnek. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A tanulmányokban részt vett gyermekek akiknél újszülöttkorban megkezdték a kezelést jelenleg már akár 7 évesek, és a gyógyszerek hatása tartósnak bizonyult. [4]

A gerincvelői izomsorvadás 2018 óta szerepel a HRSA (Human Resource and Sevices Administration) szűrésre ajánlott betegségek listáján (Recommended Uniform Screening Panel). [5, 6] Jelenleg az Egyesült Államok 48 államában működik az újszülöttkori szűrőprogram, ezzel az USA-ban született gyermekek 98%-át vizsgálják SMA-ra megszületést követően. [7] Európában számos országban működik már a szűrés és további országban van a program kidolgozás vagy bevezetés alatt. [8-10]

A beteg gyermekek egy egyszerű, olcsó, vérből végezhető, genetikai alapú vizsgálattal (qPCR) elkülöníthetők az egészséges társaiktól. A vizsgálat ugyanabból a mintából elvégezhető, amelyből jelenleg végzik az újszülöttkori szűréseket. 

Amennyiben Ön várandós vagy gyermekvállalás előtt áll érdeklődjön a szűrés lehetőségéről az Ön által választott szülészeti intézményben és kérje a szűrés elvégzését születendő gyermekén! A szűrőprogrammal kapcsolatos további felvilágosítást a programban résztvevő intézmények vizsgálatvezetőitől kaphatnak, forduljanak hozzájuk bátran bizalommal, vagy tegyék fel kérdéseiket az alábbi elérhetőségeken: smaszures@bethesda.hu +36 30 310 6503 

A mintaprogramban való részvételre a házi gyermekorvoson keresztül is van lehetőség a gyermek egy hetes koráig, amennyiben a házi gyermekorvos a befogadó nyilatkozat kitöltésével csatlakozott a programhoz.

A programban való részvételhez szükséges nyilatkozatok az Országos Kórházi Főigazgatóság oldaláról érhetők, el a házi gyermekorvosok befogadó nyilatkozata itt érhető el.

A program tájékoztatóját itt és itt olvashatja, további információkat itt hallgathat.

Kérje és engedélyezze gyermeke mintájának vizsgálatát SMA irányában!

Ne maradjon ki belőle!

.

Források

1. Strauss, K.A., et al., Onasemnogene Abeparvovec-xioi Gene-Replacement Therapy in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy: SPR1NT Study Update (2384), 2020, AAN Enterprises.

2. Agency, E.M., Assessment report: Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), C.f.M.P.f.H.U. (CHMP) and C.f.A.T. (CAT), Editors. 2020.

3. Belter, L., et al., An overview of the Cure SMA membership database: Highlights of key demographic and clinical characteristics of SMA members. J Neuromuscul Dis, 2018. 5(2): p. 167-176.

4. De Vivo, D.C., et al., Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord, 2019. 29(11): p. 842-856.

5. Baker, M., et al., Maximizing the Benefit of Life-Saving Treatments for Pompe Disease, Spinal Muscular Atrophy, and Duchenne Muscular Dystrophy Through Newborn Screening: Essential Steps. JAMA Neurol, 2019. 76(8): p. 978-983.

6. Administration, H.R.S. Recommended Uniform Screening Panel. 2018 20/08/2020]; Available from: https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html.

7. CureSMA. NEWBORN ESSENTIALS Does Your State Screen for SMA? . 2020 [cited 20/08/2020; Available from: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/08/State-of-Newborn-Screening-Report-872020.pdf.

8. Boemer, F., et al., Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Neuromuscul Disord, 2019. 29(5): p. 343-349.

9. Vill, K., et al., One Year of Newborn Screening for SMA - Results of a German Pilot Project. J Neuromuscul Dis, 2019. 6(4): p. 503-515.

10. Kariyawasam, D.S.T., et al., The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience. Genet Med, 2020. 22(3): p. 557-565.

Készítette: dr. Szabó Léna