Ebben a filmben egy ötéves kisfiú történetével találkozhatunk, aki élete első éveit Afrikában töltötte. A film ott kezdődik, amikor családjával visszatér az Egyesült Államokba és ezzel párhuzamosan viselkedése lassan megváltozik, egyre zavartabb lesz, majd idegrendszeri károsodás jeleit kezdi mutatni. Amikor ágynak esik és az életben maradásért küzd, a szülők vele együtt harcolják végig senyvesztő betegsége állomásait és minden létező eszközzel harcolnak fiuk életéért. Orvosokkal, tudósokkal, érintett szülőkkel szövetkeznek a megoldás reményében, amely ugyan eredményt hoz, de sajnos későn. Az idegsejtek leépülése után azok regenerációja már nem lehetséges, így Lorenzo élete végéig ágyhoz kötve kell, hogy éljen, kiszolgáltatottan.

A film valós eseményeken alapszik és szakmailag hűen igyekszik bemutatni az adrenoleukodisztrófiát (ADL), amely egy olyan genetikailag meghatározott állapot, ahol a progressziót alig lehet befolyásolni jelenlegi tudásunk szerint is. A szereplők mindvégig igyekeznek szeretettel és béketűréssel kezelni a helyzetet, még a konfliktusok is idillinek tűnnek. A nézőnek az a benyomása támadhat, hogy mindig a legjobb döntés és szó hangzik el a vásznon, így példaértékű, erős érzelmeket mutat be a film és tud felszínre hozni a hallgatóságban is.

Olyan aspektusok is ábrázolásra kerülnek, mint a család életterének beszűkülése, az egészségbizonytalanság, majd létbizonytalanság az anyagilag felemésztő kezelések és útkeresések következtében. A szakemberek őszinte vallomásai vagy a tágabb család értetlensége, később kétségbeesése a saját hordozói státuszuk felett, valamint a többi beteget gondozó család és szülő eltérő reakciói, a tudósok szerteágazó álláspontjai mind erős mellékszálai a történetnek.

Az én véleményem szerint a film fő üzenete az, hogy a tudás megszabadít, cselekvőképessé tesz az elszenvedés helyett. Mindenki érintett, aki felismeri, hogy képes megcselekedni a jót. A filmben a szereplők egy biológiai funkciót szeretnének megérteni és helyes irányba befolyásolni. Nem lehet rest senki, ha a család, a közösség vagy a társadalom egy tagja szenved és van még mit tenni, lehet még változtatni-, ki-ki a maga pozíciójában. A beteg vagy a beteg gondozója a leginkább szakértője az adott állapotnak, ezért a film szerint is fontos, hogy partner legyen és öntevékeny a saját gondozásában, bár itt szülői szinten valósul meg ez a szempont. Mégis a történet során nem mindenki képes elfogadni és közel engedni magához egy megváltoztathatatlan betegség tudatát, legyen az maga a beteg, egy szülő vagy bármely érintett. A film alapján fontos tiszteletben tartani egymás megküzdési stratégiáit és nem helyes egyet kiragadni és általánossá tenni, valamint elvárni másoktól is azt, amire csak néhányan nyitottak. Ez a szempont egy ősi konfliktust feszeget és ismét nagyon emberivé teszi a történetet.

Az adrenoleukodisztrófia (ALD) egy anyai ágon öröklődő betegség, ahol a fiúk súlyosan érintettek. Ritka, gyógyíthatatlan betegség. A mellékvesekéreg és az idegrendszer károsodása jellemzi.

Három megjelenési formáját ismerjük. A gyermekkori forma négy és nyolc éves kor között jelentkezik. Figyelemhiányra vagy hiperaktivitásra hasonlít. A viselkedés megváltozása után a látás, a hallás romlik, ill a motoros funkciók. A teljes leépülés gyors: 6 hónap és két éven között következik be. A mellékvesekéreg zavara a neurológiai panaszokkal párhuzamosan manifesztálódik. A másik forma az adrenomieloneuropathia (AMN, Siemerling-Creuzfeldt-kór). 20-30 éves kor közt jelenik meg az érintettekben. A végtagok merevek, gyengék, egyéb neurológiai zavarokkal szövődhet és itt is megjelenik a mellékvesekéreg diszfunkció, de ebben az esetben a leépülés évtizedek alatt következik be. A "csak Addison-kór" forma a mellékvesekéreg eltéréseivel jellemezhető, gyermek vagy akár felnőttkorban jelentkeznek az első tünetek, általában neurológiai tünetek nélkül. A hordozó nők kb. egynegyedében görcsös négyvégtagi gyengeség (paraparesis) a leggyakoribb tünet.

A panaszokat az emelkedett nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) szintje okozzák, melyek szintje laboratóriumi vizsgálattal mérhető és diagnosztikai értékű. Emelett koponya MR-en típusos elváltozásokat lehet megfigyelni, valamint genetikai teszt is végezhető, ahol az ABCD1 gént vizsgálják. Az ALD terápiája tüneti, illetve kortikoszteroidok adagolására épül. Lorenzo olaja (hexakozánsav (C26:0) szintjének redukálása által) a tünetmentes egyénekben a betegség csökkent kockázatával járt, de alkalmazása mellett is volt olyan egyén, akinél kialakult a betegség. Mivel a vizsgálatban nem volt placebo-csoport és alkalmazása mellett is megjelenhettek a tünetek, ezért az eredmények korlátozottan értelmezhetőek és a tünetmentesség fennmaradása nem egyértelműen tulajdonítható kizárólag az olajnak. A tudomány jelenlegi állása szerint őssejttranszplantációval lehet a kóros sejtek egy részének lecserélését kieszközölni szintén tünetmentes egyénekben, mely beavatkozás azonban jelentős kockázattal jár. A legújabb, még nem elérhető ún. Lenti-D génterápiás próbálkozások az őssejtek manipulációjában biztató eredményeket mutatnak¹.

1          Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. 1999 Mar 26 [Updated 2018 Feb 15]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/ Accessed 30.12.2022

Készítette: Cs. dr. Sági Judit