A gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése 2022. novemberében indult el Magyarországon egy kutatási program keretében. A program sikeréről a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának munkatársai egy sajtótájékoztató keretében számoltak be. A hamarosan záruló program nagy népszerűségnek örvendett, a szülők egyre emelkedő arányba kérték a vizsgálat elvégzését, így összesen az újszülöttek 74,3 százalékénál történt meg a vizsgálat. A program egy éve alatt 9 újszülöttnél mutatták ki az SMA-t okozó genetikai eltérést, mind a kilenc sikeresen el tudta kezdeni a kezelését.

A gerincvelői izomsorvadás egy ritka, örökletes betegség, amelyben egy génhiba következtében a mozgató idegsejtek fokozatos pusztulása izomgyengeséhez majd légzési elégtelenséghez vezet. Kezelés nélkül a betegség súlyos formájában érintett gyermekek a két éves kort sem érik meg. 2018 óta érhetők el genetikai alapú betegségmódosító kezelések Magyarországon. Azonban az eddig összegyűlt tapasztalatok alapján egyértelmű, hogy a tünetes állapotban elkezdett kezeléssel a már kialakult idegsejtveszteség nem fordítható vissza. A tünetes állapotban kezelt gyermekek mozgásfejlődése mindenképpen eltér a tipikus fejlődésmenettől. A kezelés mellett az idegsejtpusztulás megállítható, remélhető az állapot stabilizálódása és bizonyos mértékű izomerőnövekedés is, de sokan továbbra is kerekesszéket igényelnek, egyeseknek eszközös segétségre van szükségük a táplálkozáshoz, légzéshez. Ezzel szemben a tünetmentes állapotban elkezdett terápiától jó eséllyel várható a gerincvelői izomsorvadásra jellemző tünetek kialakulásának megelőzése. Az időben kezelt gyerekek fejlődése egyáltalán nem vagy csak minimális mértékben tér el egészséges kortarsaikétól.

Jelenleg Magyarországon közel harminc ritka betegség szűrése törénik újszülöttkorban.

Szűrővizsgálatot olyan betegségekre érdemes végezni amelyek kezdetben tünetmentesek, vagy ritkaságuk miatt a kezdeti enyhe tünetek felismerése nagyon nehéz, viszont létezik rájuk hatékony kezelés. Ezenkívül fontos szempont, hogy a szűrés költséghatékony legyen és társadalmilag elfogadott módon kivitelezhető (például ne legyen fájdalmas, vagy veszélyes a diganosztikai módszer).

A jelenlegi szűrővizsgálatok vércsepp tesztből készülnek, amelyhez a mintát az újszülöttektől a 48-72 órás korban veszik le szűrőpapírra. Az SMA szűrés ugyanebből a szűrőpapírból elvégezhető, tehát nem igényel külön vérvételt. A vizsgálat egy viszonylag olcsó, genetikai alapú módszer, mely során a betegséget okozó gén hiánya mutatható ki. Magyarországon a szűrővizsgálatok elvégzése országosan kb. 3-400 millió forint költséggel járna évente (ami kb. egy gyermek kezelési költéségének a fele).

Az SMA Europe 2019-ben egy külön szervezetet hozott létre SMA NBS Allience néven, melynek célja, hogy 2025-re minden újszülött szűrése megtörténtjen SMA-ra. Európában jelenleg az újszülöttek 58 %-át, míg az Egyesült Államokban 99%-ukat szűrik. 2021-ben az Alliance kiadott egy fehér könyvet, amely tényeken alapuló betekintést ad a szűrőprogram bevezetésének orvosi, etikai, társadalmi és gazdasági összefüggéseibe.

Az SMA szűrőprogramok költésghatékonyságát bevezetésük óta már számos országban vizsgálták. Egyértelműen kimutatható hogy a szűrés bevezetésével és ezáltal a tünetmentes kezeléssel nyereség mutatkozik mind az életévek, mind a minőségi életévek terén a tünetesen kezelt betegekkel szemben.
A Belgiumban indult az első szűrővizsgálat Európában, tapasztalataik alapján összegyűjtötték a nem kezelt, tünetesen kezelt és a kiszűrt, tünetmentesen kezelt gyermekek költségeit. Beleszámítvan minden kórházi és nem kórházi költséget (pl.: segédeszközöket, kiesett szülői keresőképességet), egyértelműen látszik, hogy a társadalom és az egészségügyi rendszer számára a tünetek megjelenése után kezelni a legdrágább. Az ausztrál szűrőprogram adatai alapján 100 ezer szűrésre számolva 2,4 millió dollár és 85 minőségi életév nyerhető azzal, ha tünetmentesen kezelünk. A holland szűrés tapasztalata alapján évente 12 millió Euroval kevesebbe került a szűrés után kezelt gyermekek ellátása, mint a tünetesen kezelteké. Ezen tapasztalatok alapján egyértelmű, hogy az SMA szűrőprogram nem csak egyszerűen azért fantasztikus mert képes megelőzni egy súlyos egészségkárosodáshoz és korai halálhoz vezető betegséget, ezzel minőségi életéveket nyerve az érintetteknek, hanem azért, mert az egészségügyi ellátás a szűrpőprogram bevezetésével olcsóbb is lesz. Ezáltal úgy érhetünk el jobb minőségű ellátást és jobb egészégi állapotot, hogy még pénzt is spórolunk. A szűrés költséghatékonyságára vonatkozó eredményeket professzor Servais egy videoban mutatja be, ennek tanulsága alapján az Egyesült Királyság másodpercenként 4 Eurot veszít azzal, hogy még nem vezették be az SMA szűrést.

A magyarországi kutatási program eddigi pozitív tapasztalatai és a költéséghatékonyságra vonatkozó meggyőző eredmények alapján jó eséllyel 2024 januárjától minden magyar újszülött hozzájuthat az életmentő programhoz.

Források:

 https://www.beforesma.com/en/resources

Photo by Andriyko Podilnyk on Unsplash