A gerincvelői izomsorvadás (SMA) tünetmentes felismerésének és korai kezelésének nemzetközileg legelfogadottabb módszere az újszülött-szűrés bevezetése.

Az újszülöttkori SMA szűrés már számos országban évek óta sikeresen működő program, mely lehetőséget biztosít a betegség igazolására még a tünetek megjelenése előtt, az élet első napjaiban. Az első élethónapban elindított kezelésnek köszönhetően a SMA-val született gyermekek kb. 2/3-a teljesen tünetmentesen nőhet fel. Az érintettek 1/3-ánál várható a betegség megjelenése enyhe formában, de mindenképpen összehasonlíthatatlanul jobb mozgásállapotban nőnek fel, mint a tünetesen kezelt SMA-s gyermekek.

Kézenfekvő megoldás tehát a minél korábbi diagnózis. Tekintettel arra, hogy a betegséget egy genetikai eltérés okozza, ez már természetesen a tünetek kialakulása előtt is jelen van, egészen pontosan a fogantatás pillanatától, és a megfelelő vizsgálattal kimutatható. A diagnózist egy genetiakai alapú vizsgálat adja meg, mely során a betegséget okozó gént vizsgálják, annak hiánya viszonylag egyszerű módszerrel igazolható.

Az SMA az újszülöttkori szűrés szempontjából "ideális" betegség, hiszen

• a genetiakai eltérés már az élet első napján is kimutatható
• a vizsgálati módszer viszonylag olcsó, szárított vércseppből is elvégzehető ( a többi szűrővizsgálat mellett)
• az alkalmazott módszer érzékenysége nagyon magas az érintettek 95%-a felismerhető (5 %-ban a betegséget ritka genetikai eltérés okozza, ami a jelenleg szűrésre alkalmazott módszerrel nem mutatható ki)
• az alkalmazott módszer specificitása maximális, azaz elhanyagolható a tévesen pozitív esetek aránya (ez a megerősító genetikai vizsgálat után teljes biztonsággal kizárható)
• a betegségnek van hatékony kezelése, ami lényegesen jobb állapotot eredményez tünetmentes kezelés esetén, mintha tünetes állapotban indulna el.

Ezenkívül az újszülöttkori szűrés jelentős előnye a több megközelítéssel szemben, hogy jól működő szűrőprogram esetén az újszülöttek csaknem 100%-a elérhető. Magyarországon a jelenleg működő újszülöttszűrés (27 ritka betegség irányába) automatikusan megtörténik, nem kell külön kérni. Az élet első 48-72 órájában a sarokból néhány csepp vért vesznek egy szűrőpapírra, ezt juttatják el a laborba, ahol sürgősséggel megtörténnek a vizsgálatok. Ideális esetben az SMA irányában is így történne a vizsgálat (a kutatási porgram során szükség volt mindkét szülő írásos beleegyezésére a résztvételhez).

2022. november 1. - 2023.12.31. között Magyarországon sikeresen zajlott az SMA szűrés egy kutatási program keretében. A program során 9 újszülött esetében igazolódott a betegség, és kezdheték meg a terápiát az élet első heteiben.

Akár az újszülöttkori szűréssel párhuzamosan, vagy azokban az országokban, ahol nem működik az újszülöttkori szűrés, érdemes a szülők hordozósági állapotát megvizsgálni. Ez a szülőktől vett vérből genetikai vizsgálat során állapítható meg.

Az SMA egy autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, kialakulásához az SMN1 gén két hibás példányára van szükség. Ezt az SMA-ban érintett egyén az esetek többségében a szüleitől örökli, egyiket az édesanyjától, másikat az édesapjától. Azaz a szülők hordozzák a betegséget, de maguk nem betegek, mert a károsodott génpéldány mellett rendelkeznek egy ép génnel is.

Ha mindkét szülő hordozó, a gyermekük 25% valószínűséggel lesz SMA-s, 25 % esély van arra, hogy egyáltalán nem lesz érintett, és 50 % az esélye annak, hogy a szülőkhöz hasonlóan a születendő gyermek is hordozó lesz.

A családtervezés folyamatába egyre inkább beletartozik a genetikai vizsgálat elvégzése is, melynek során például vizsgálni lehet a szülők hordozósági állapotát. Amennyiben valamely ritka, recesszíven öröklődő betegségre a pár mindkét tagja hordozó, genetikai tanácsadás keretében tájékozódhatnak a további lehetőségekről. Ezen esetekben végezhető magzati diagnosztika vagy akár preimplantációs vizsgálattal azonosíthatók a betegségokozó genetikai eltérést hordozó zigóták.

A hordozóság megállapítása segítheti az SMA-s újszülött tünetmentes felismerését és kezelését is. Hiszen a szülők hordozósága esetén az újszülött genetikai vizsgálata a megszületést követően rögtön megtörténik, így az élet első napjaiban kiderül hogy érintett-e a betegségben.

A magzat genetikai vizsgálata terhesség alatt is elvégezhető, azonban ebben az esetben is szükség van megszületést követően a genetikai vizsgálatot közvetlenül az újszülöttből levett mintából megsimételni.

Jelenleg Magyarországon a társadalombiztosító azon egyének számára finanszírozza az SMA-hordozóság vizsgálatát , akiknél van a családban ismert SMA beteg. Mások csak térítés ellenében kérhetik a vizsgálatot.

A hordozóság szűrés nagy segítség lehet a családtervezésnél, illetve felgyorsíthatja a diagnosztikát egy olyan várandósság esetén, ahol az SMA kialakulásának valószínűsége magas. Azonban társadalmi szinten nem válthatja ki az újszülöttszűrést.

Ennek több oka is van, egy egyik talán legfontosabb, hogy még abban az esetben, ha támagotná a biztosító a gyermeket váró szülők hordozósági vizsgálatát, sem tudnánk a szülők 100%-át vizsgálni. Hiszen nem minden terhesség gondozott (vagy ismert), nem ismert mindig az édesapa sem. Előfordul az is, hogy a gyermek nem a szüleitől örökli a hibás gént, hanem a genetikai eltérés benne keletkezik, ilyen esetekben a szülők nem hordozók. Továbbá az is csökkenti a hordozóságszűrés érzékenységét, hogy vanak olyan genetikai helyzetek, amikor egy adott egyén a vizsgálat során nem tűnik hordozónak, de mégis tovább tudja adni a betegségokozó gént. (Ez úgy jöhet létre, hogy az adott génből két példánya van, de az nem a megszokott módon, a kromoszóma két allélján helyezkedik el, hanem az egyik allélon kettő, a másikon nulla példán van. Így a genetikai vizsgálat során megtalálható a két példány (azaz nem hordozó) de mégis az egyik aléllon hiányzik a gén (azaz amikor azt örökíti tovább, átadja a betegségre való hajlamot).)

Emiatt a hordozóságszűréssel önmagában lényegesen több SMA-s újszülött nem kerülne felismerésre, mint az újszülöttkori szűrés esetén. A szűrőprogramoktól azt várjuk el, hogy a társadalom minél szélesebb rétegét fedje le, legyen igazságosan hozzáférhető, biztosítsa az esélyegyenlőséget minden érintett számára. Ez a hordozóságszűréssel önmagában nem érhető el.

Azonban az egyén szintjén javasolható a hordozóságvizsgálat elvégzése. Tervezett várandósság esetén javasolt a hordozóság vizsgálat elvégzése és annak tudatában gentetikai tanácsadáson illetve családtervezési tanácsadáson való részvétel.

Várandósság esetén a szülők hordozósági vizsgálatának elvégzését követően becsülhető a születendő gyermeknél az SMA kialakulásának esélye. Magas kockázat esetén az újszülött genetikai vizsgálata azonnal, a megszületését követően elvégezhető. Így az újszülöttkori szűréshez hasonló gyorsasággal megszülethet a diangózis és esetleges érintettség esetén elkezdődhet a kezelés.

SMA genetikai vizsgálat kérhető az alábbi szolgáltatóknál (a lista nem teljes, folyamatosan bővítjük)

Istenhegyi géndiagnosztika

New Era Genetics

Semmelweis Egészségügyi Kft