A fordadistrogene movaparvovec egy egyszeri infúzión át beadott terápiás szer, mely olyan gént tartalmaz, amiről rövidebb, de funkcionális disztrofin fehérje képződhet az izmokban, „mini-disztrofin” génterápiaként is hivatkoznak rá. A szer hatásosságát és biztonságosságát vizsgáló CIFFREO study egy fázis 3-as, globális, multicentrikus, randomizált, kettős vak, placebo-kontrollált klinikai kutatás, melyben 4-7 év közötti, szteroidot rendszeresen szedő Duchenne-betegek vesznek részt. Elsődleges végpontja a North Star Ambulatory Assessment (NSAA) skálán mért változás a gyógyszer beadásától számított egy év elteltével.

A Pfizer június 12-én bejelentette, hogy a gyógyszer nem teljesítette az elsődleges végpontot, azaz a placeboval kezelt csoporttal összehasonlítva nem javult szignifikánsan a szerrel kezelt betegek NSAA skálán mért mozgásteljesítménye. Emellett az olyan időmérésen alapuló funkcionális tesztek tekintetében sem volt kellő javulás mérhető, mint a 10 méteres futás/lépéssebesség (10-meter run/walk velocity), illetve a földről való felkelés ideje (time to rise from floor velocity). A kutatásban részt vevő, a terápiában már részesült gyermekeket a Pfizer továbbra is szorosan monitorizálja.

Dan Levy a Pfizer Duchenne-féle izomsorvadással kapcsolatos fejlesztési vezetője sajnálatát, és egyben háláját fejezte ki a vizsgálatban résztvevők és az érintettek felé.

A vizsgálatban a fordadistrogene movaparvovec általános biztonsági profilját tekintve kezelhető volt, többnyire enyhe vagy közepesen súlyos mellékhatásokkal, a terápiához kapcsolódó súlyos mellékhatások pedig általában jól reagáltak a klinikai kezelésre. A Pfizer egyébként jelenleg szünetelteti a fordadistrogene movaparvovec dózisbeállítását, melynek oka egy, a génterápiával korábban kezelt fiú hirtelen halála, melyről egyelőre nem ismert, hogy a terápiához kapcsolható-e, vagy sem. Erről korábbi cikkünkben itt írtunk: https://izominfo.rirosz.hu/tragikus-esemeny-miatt-szunetel-a-duchenne-fele-izomdisztrofia-ellen-fejlesztett-genterapia-vizsgalata/.

Forrás: https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/pfizer-provides-update-phase-3-study-investigational-gene?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTAAAR1H59_G3ElwxC0rESCuuLazq6PwYGjj3jygYDHNXsgCRlnpP6R5XwZqW6I_aem_Hfax-Edfm7vAgHlmERzwxw

Szerkesztette: dr. Hudák Mária Anna