A citogenetikai vizsgálatok fontos eszközök genetikai betegségek, vagy különböző típusú rákok diagnosztikájában pl.: leukémia, de meddőség és méhen belüli magzati eltérések vizsgálatára is alkalmas  módszerekről van szó. A vizsgálatok alapja az, hogy a kromoszómák formája, darabszáma vagy bizonyos darabjaik láthatóvá tehetők.  Konkrét gének ezekkel a módszerekkel nem vizsgálhatóak.

A genetikai vizsgálatok általánosságban a genetikai állomány célzott vizsgálatát jelentik. A cél lehet egy génen belül akár egy kis méretű variáns vagy akár egy nagyméretű kromoszómaeltérés detektálása is. A vizsgálatok során egy vagy több genetikai egységet is tudunk vizsgálni egyidejűleg, vagy akár az egész genetikai állományt is.

A csontsűrűség mérésére szolgáló eszköz az oszteodenzitométer, röviden ODM. A csontok ásványianyag-tartalma a röntgensugarakat elnyeli, így a vizsgálat alapján következtetni lehet a csontok összetételére. Hasonló tehát az eljárás egy csonttörés kapcsán készült röntgenvizsgálathoz.

Léteznek olyan betegségek, amik csak egy gén hibájára vezethetőek vissza. Ezeket monogénes (=egy gén által meghatározott) rendellenességeknek hívjuk. Amikor egy bizonyos klinikai megjelenés hátterében erős a gyanú egy ilyen monogénes betegségre, a legcélravezetőbb csupán azt az egy gént vizsgálni. Ez a megközelítés adja a leggyorsabban és a leggazdaságosabban a várt eredményt.

A neuromuszkuláris kórképek diagnosztikája többlépcsős folyamat, melyet egyes laborvizsgálatok is segíthetnek, így a kivizsgálás része a vérvétel és vizeletminta, egyes esetekben az agy-gerincvelői folyadék (liquor) elemzése is.