Az év végéig még biztosan folytatódni fog az újszülöttek SMA-szűrése
Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának főorvosa arról beszélt, hogy meglepően sok ember hordozza a genetikai betegségre való hajlamot. Ötven emberből egynél jelen van, ha mindkét szülő hordozó, gyermeküknél 25 százalékos eséllyel jelenhet meg a betegség. „Vannak olyan tesztek, amelyek már a családalapítás előtt képesek kimutatni az SMA-hordozóságot, de mivel nem feltétlenül jelenik meg az utódnál, az újszülöttkori szűrés alkalmasabb a betegség tényének megállapítására, ami a génterápiával korán kezelhető” – fejtette ki.