A Biogen Incorporation szeptember elején bejelentette a magasabb dózisú nuszinerszen kezelésének biztonságosságát és hatékonyságát vizsgáló 2/3. fázisú DEVOTE tanulmány „B” részének pozitív eredményeit.

Egy Egyesült Királyságbeli kutatócsoport az alkalmazott terápia függvényében vizsgálta DMD-s fiúkban a jaróképesség elvesztésének időbeliségét, illetve azt, hogy ezt miként befolyásolja a növekedésben bekövetkezett változás.

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) egy krónikus lefolyású, a mozgató idegsejtek pusztulásával járó, izomsorvadáshoz vezető betegség. A betegség kialakulásának oka máig nem pontosan tisztázott. A genetikai meghatározottság mellett környezeti, életmódbeli faktorokat is leírtak a betegség hátterében.

Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának főorvosa arról beszélt, hogy meglepően sok ember hordozza a genetikai betegségre való hajlamot. Ötven emberből egynél jelen van, ha mindkét szülő hordozó, gyermeküknél 25 százalékos eséllyel jelenhet meg a betegség. „Vannak olyan tesztek, amelyek már a családalapítás előtt képesek kimutatni az SMA-hordozóságot, de mivel nem feltétlenül jelenik meg az utódnál, az újszülöttkori szűrés alkalmasabb a betegség tényének megállapítására, ami a génterápiával korán kezelhető” – fejtette ki.

Budai Gyermekkórház, Bolyai u. 5-7. III. emelet vagy Online: ZOOM online felület - Szeptember 11.-én 17.00 órakor a III. emeleti Könyvtárban nyílt terápiás ülést tartunk, amelyre várunk minden régi és leendő csoporttagot! Jelentkezés: 2024. szeptember 05-ig a ruszthy.geraldine@gmail.com vagy drbantamas@gmail.com A további időpontokért látogasson el az esemény honlapjára az alábbi linken!

A WEBbeteg interjúja a Ritka Betegségek Intézetének egyik genetikus munkatársával, Dr. Molnár Viktorral - a génekről, a ritka betegségekről és az Intézet működéséről.

Fonyód, DAM Hotel – Virág u. 34. - 2024. július 08-13.

Budapest, Hősök tere - 2024. június 14. péntek, tervezett rajt: 21:30-21:50 között (érkezés 15 perccel a tervezett rajt előtt!)