Az Agamree gyógyszert 4 éves és annál idősebb Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizált betegek részére ajánlják. A vamorolone, ugyanazon a receptoron hat, mint a kortikoszteroidok, viszont a további jelátviteli útvonalakon kevesebb nem specifikus hatásának köszönhetően kevesebb mellékhatásra számíthatunk.

A tranzíció, vagyis átmenet, amikor gyermek felnőtté válik. A tranzíció szóval gyakran azonosítják azt az átmenetet is, amely során a krónikus betegségben szenvedő fiatal felnőtt átvezetése megvalósul a gyermekközpontú egészségügyi ellátásból a felnőtteket befogadó egészségügyi ellátórendszerbe.

A kísérleti szűrési program egy éve alatt 9 újszülött és családjuk jövőjét sikerült megváltoztatni a korai szűréssel. A tünetek megjelenése előtt megkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyermekek kortársaiknak megfelelően fejlődjenek és jelentősen kedvezőbb életminőséget érjenek el. Jelenleg hazánkban 27 féle betegségre szűrik az újszülötteket, reméljük, hogy az SMA szűrés hamarosan bekerül a rutin újszülötttkori szűrések közé. A jövendő szülők hordozósági szűrése több egészségügyi szolgáltatónál is elérhető.

A fenti mondatot biztosan nem egy, a napjait kerekesszékben töltő beteg szájából várnánk. Tóth Tímea már felnőtt volt, amikor megtudta, hogy az őt csecsemőkora óta korlátozó állapot pontos neve SMA2, és a papírforma szerint nem lehetne életben. De nagyon is él, sőt, minden nap azért dolgozik, hogy egyre jobban élhessen.

A világon elsőként engedélyezték Nagy Britanniában a CRISPR alapú gyógyszer alkalmazását két ritka betegségben. A módszer új utakat nyithat az izombetegségek kezelésében is, évek óta folynak ez irányú gyógyszer kísérletek. A feltételes engedélyezés, mely megelőzte az FDA és az EMA hozzájárulását is, történelmi jelentőségű a ritka betegségek, ideértve az izombetegségek jövőbeni gyógyításában.

Ensana Thermal Hotel Margitsziget - 2023. SZEPTEMBER 16.

Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet - 2023. szeptember 23. 10:00-17:00

Budapest - 2023. november 30 - 2023. december 1.