Egy egyesült államokbeli kutatócsoport vizsgálatai szerint az ALS betegek vérében eltérő szinteket és mintázatot mutat 8 miRNS szintje egészséges emberekhez és más neurodegeneratív betegséggel élőkhöz képest, így ígéretes ennek vizsgálatnak biomarkerként való használhatósága.
Olvasási idő: 4 perc
Emelkedett rákrizikó dystrophia myotonicaban
Minden dystrophia myotonicával élő betegnek javasolható a kornak és nemnek megfelelő onkológiai szűréseken való részvétel.
Olvasási idő: 5 perc
SOD1 génterápia ALS betegek részére
Beadták az első dózis kísérleti génterápiát egy SOD1 mutációval élő ALS betegnek az USA-ban. A génterápiát a uniQure cég fejleszti SOD1 mutációt hordozó betegek számára. A fejlesztés jelenleg Fázis 1/2-ben jár, biztonságossági és tolerálhatósági jellemzőket vizsgálnak a gyógyszer hatásossága mellett.
Olvasási idő: 4 perc
Öröklésmenet gyorstalpaló- ivari kromoszómákhoz kapcsolt öröklésmenet, mitokondriális öröklődés, poligénes öröklődés
Rövid, genetikai öröklődésmenetekkel foglalkozó cikksorozatunkkal a betegségek hátterének könnyebb megértését szeretnénk segíteni.
Olvasási idő: 5 perc

Dokumentumtár