Genetikai vizsgálat terhesség alatt – mi szűrhető?
A magzati genetikai vizsgálat már számos kromoszóma hiba ill. génmutációk okozta betegség kiszűrésére alkalmas, annak érdekében, hogy a gyermek egészségesen szülessen meg.
A Riszdiplam tartalmú szirup, vagy tabletta egyedi méltányossági alapon igényelhető. A készítmény olyan betegek számára is alternatíva lehet, akik állapotuk miatt évekig kiszorultak a kezelésből - SMA alapítvány
A konferencián kutatók, klinikusok, egészségügyi szakemberek, valamint a tudományos konferinciák válágában egyedülálló módon betegképviseleti szervezetek is részt vettek.
Engedélyezték a magasabb dózisú nuszinerszen alkalmazását SMA kezelésében
2026. január 12-én az Európai Bizottság (EB) forgalomba hozatali engedélyt adott a SPINRAZA® (nuszinerszen) nagy dózisú adagolási rendjére, amely 50 mg/5 ml és 28 mg/5 ml dózisokból áll az 5q gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére használható.
Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) humán gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) 2026. április 23-án pozitív véleményt adott ki az Itvisma (onasemnogene abeparvovec) nevű génterápiás készítmény forgalomba hozatali engedélyezésére gerincvelői izomsorvadás (SMA) egyszeri, gerincfolyadékba adható kezelésére két éves kortól felnőttkorig.
A konferencián kutatók, klinikusok, egészségügyi szakemberek, valamint a tudományos konferinciák válágában egyedülálló módon betegképviseleti szervezetek is részt vettek.
2026. január 12-én az Európai Bizottság (EB) forgalomba hozatali engedélyt adott a SPINRAZA® (nuszinerszen) nagy dózisú adagolási rendjére, amely 50 mg/5 ml és 28 mg/5 ml dózisokból áll az 5q gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére használható.