A myotonia congenitaban az izmok fokozott összehúzódási hajlama (hyperexcitabilitás) alakul ki. Emiatt az izmok az akaratlagos összehúzódásuk után nehezen ernyednek el. Jellemző, hogy ez a tünet fokozottabban jelentkezik pihenés után. Ennek a fokozott összehúzódási hajlamnak a tünete lehet pl. kézfogás után az ujjak kinyújtásának nehézsége, a kupak elengedésének nehézsége miután lecsavartuk az üvegről. Nehézséget jelenthet felkelni a székből és elindulni, lépcsőzni, felkelni az ágyból éjszaka. A tüneteket a hideg környezeti hőmérséklet ronthatja. A karizmok, alsó végtagi izmok, szem körüli izmok érintettek a leggyakrabban.

Jellemző lehet a “bemelegítési tünet” (az angol irodalomban warming up jelenség), ami azt jelenti, hogy az izmok merevsége az ismétlődő aktivitással fokozatosan csökken, a mozgások könnyebbé válnak.

A fokozott izomfeszülés miatt az izmok mérete megnövekedett lehet, az érintett egyén akár sportos (testépítő) alkatú, annak ellenére, hogy az izommerevség miatt a mozgások nehezebbek.

A myotonia congenita két betegségformát foglal magába: a Thomsen- és a Becker-betegséget. A Becker-betegség általában súlyosabb tünetekkel jár és a fokozott izomösszehúzódáson kívül problémát jelenthet az izmok gyengesége is, illetve a pihenési időszakok után fellépő átmeneti gyengeség.

A Thomsen típusú myotonia autoszómális domináns módon öröklődik. A betegség kialakulásában szerepet játszó génből (CLCN1) minden emberben két példány van jelen, egy az apától, egy az anyától származik. A domináns betegségek esetében a két példány egyikének a sérülése elegendő ahhoz, hogy kialakuljon a betegség. A mutációt hordozó gént valamelyik szülőtől örököljük, vagy ritkább esetekben újonnan alakul ki a betegnél. A mutációt hordozó gén továbbadásának esélye 50% minden várandósság esetén, függetlenül a magzat nemétől.

A Becker típusú myotonia autoszómális recesszív módon öröklődik. Ebben az esetben a beteg egyén mindkét (apai és anyai eredetű) génpéldánya sérült. A beteg egyén szülei általában úgynevezett carrierek (hordozók): a két génpéldányuk egyike sérült míg a másik nem károsodott. A Becker típusú myotonia esetében a hordozók tünetmentesek. Amennyiben két hordozó pár gyermeket vállal annak az esélye, hogy mindkét szülő a károsodott gént adja tovább, és a gyermek érintett lesz 25% minden várandósság esetén, függetlenül a magzat nemétől.

A betegség kialakulásáért felelős gén (CLCN1) által kódolt fehérje egy ioncsatorna. Ez az ioncsatorna az akaratlagosan működtethető (harántcsíkolt) izomrostokban működik és azért felelős, hogy az izomrostok el tudjanak ernyedni az összehúzódásuk után. A CLCN1 génben kialakuló mutációk megváltoztatják az ioncsatorna működését, ezáltal vezetnek az elernyedési képesség csökkenéséhez.