A foszfoglicerát-mutáz deficiencia egy ritka izomérintettséggel járó genetikai eredetű betegség a legfőbb tünete a csökkent fizikai terhelhetőség

Egy ritka, változó megjelenésű, izom-, idegrendszeri- és vérképzőszervrendszeri érintettséggel járó genetikai eredetű betegség.

A foszfofruktokináz-hiány egy genetikailag meghatározott anyagcsere betegség, melyet a szénhidrát-anyagcserében részt vevő enzim hibája okoz.

Egy izomérintettséggel járó genetikai eredetű betegség, karakterisztikus tünete az izomgörcs, az izomfájdalom, esetenként előfordulhat myoglobinuria.

Mitokondriális miopátianak az izombetegségeknek azon csoportját hívjuk, amelyekben a sejtek energiaháztartásáért felelős sejtszervecskék, a mitokondriumok működése sérül.

A laktát dehidrogenáz hiány a vázizomsejtek energiafelhasználását befolyásoló izom anyagcsere betegség. 

A glikogén tárolási betegség 3-as típusát az AGL gén által kódolt debranching enzim okozza. Ez az enzim a glikogén (egy összetett cukormolekula) glükózzá bontásának egyik utolsó lépését végzi, és hiányában a sejtekben tökéletlenül lebontott glikogén, ún.limit dextrin, halmozódik fel. A felhalmozódó tökéletlenül lebontott glikogén elsősorban a máj, a vázizmok és a szívizom normál funkcióját akadályozza.

Egyike azon izombetegségeknek, amelyben az energiatermeléshez szükséges tápanyagfeldolgozás, jelen esetben a zsírok feldolgozása akadályozott.

A karnitin hiány az izom anyagcsere-betegségeinek egy csoportját alkotja. Olyan izombetegség, melyben akadályozott a zsír energianyerés céljából történő feldolgozása.

A Pompe betegség az örökletes, végtagöv típusú izombetegségek csoportjába tartozik. Az alfa-glükozidáz enzimet kódoló gén hibája következtében enzimhiány lép fel, és a sejtekben glikogénként raktározott szénhidrát nem képes energiatermelésre felhasználható egyszerű cukorrá bomlani.

Az izom anyagcsere betegségeinek egyike: ú.n. glikogén tárolási betegség. Foszforiláz deficienciában a glikogén lebontását végző enzim károsodik. Az izom nem tudja lebontani a cukor tárolására használt glikogént. Így cukor, és emiatt energia hiány lép fel testmozgáskor.