Kategóriák

Foszfroiláz deficiencia (MPD vagy PYGM)

Mit kell tudni a foszforiláz deficienciáról?

Az izom anyagcsere betegségeinek egyike: ú.n. glikogén tárolási betegség. Foszforiláz deficienciában a glikogén lebontását végző enzim károsodik. Az izom nem tudja lebontani a cukor tárolására használt glikogént. Így cukor, és emiatt energia hiány lép fel testmozgáskor.

Gyakoriság, előfordulás: ritka betegség, előfordulás gyakorisága pontosan nem ismert, az USA-ban 1 beteg esik 100.000 főre.

Egyéb elnevezések: McArdle betegség, miofoszforiláz (myophospohrylase) deficiencia, glikogén tárolási betegség V.

Milyen tünetekkel jár?

  • Gyengeség, gyors fáradás izommunka megkezdése után
  • Izomgörcs
  • Izomfájdalom
  • Aerob mozgás 8-10 perces edzés után jobban megy (második hullám jelenség)
  • Piros vagy barna színű vizelet: edzés alatt, után

A tünetek átlagosan 15 éves kor körül megjelennek.

A tünetekről bővebben

Izommunka kapcsán izomgörcsök, fájdalom és izomgyengeség lép fel. Testmozgás, edzés megkezdése után nem sokkal jelentkeznek a tünetek az egyébként tünetmentes betegen. A betegek tolerálják az enyhe terhelést, mint a séta, de intenzívebbet, pl. futás, már nem. A tünetek súlyossága betegenként, sőt egy betegnél is változó intenzitással jelentkezhet.

A testmozgás átmeneti felfüggesztése után a görcs oldódik, a fájdalom és gyengeség szűnik és az izom újra terhelhető. Ez az ún. „second wind” = második hullám jelenség. Az ismételt terhelést már jobban tolerálja a beteg. (Két féle: aerob és anaerob izommunka van, minden testmozgás első pár perce anaerob, melynek energia forrása a glikogén, (az aerob izommunkában a zsírsav). A pár perces pihenés után már aerob izommunka lép fél, ezért terhelhető ismét az izom.

A vérben a kreatin kináz szintje emelkedik meg. A vizeletben az izomsejtek szétesésére utaló fehérje: a mioglobin jelenhet meg, ami piros színűre festi a vizeletet. Ha nagyon sok ilyen fehérje kerül a vesébe, a vese károsodhat.

Bármely izom érintett lehet, a tünetek mindig a terhelésnek megfelelő izomcsoportban lépnek fel.

Mi okozza a foszforiláz deficienciát?

A foszforiláz (myofoszforiláz) nevű enzim genetikailag kódolt hiánya, ezt a 11-es kromoszómán található PYGM gén kódolja. Több mint 100 betegséget okozó mutáció ismert.

Az okokról bővebben

Az izom a benne levő károsodott gén miatt nem képes az enzim termelésére. Az enzim hiánya miatt az izom nem tudja lebontani a glikogén, az a sejtekben felhalmozódik. Így testmozgáskor cukor, és energia hiány lép fel.

Mindkét szülőtől egy-egy gén öröklődik, foszforiláz deficienciában mindkét örökölt gén hibás. Ez autoszómális recesszív öröklést jelent, vagyis a betegség akkor jelenik meg, ha mindkét szülőtől hibás gén öröklődik.

Foszforiláz hiányos beteg utódai között 25% a beteg, 50% a tünetmentes hordozó, és 25% a betegséget nem hordozó várható.

Egy kóros gén esetén az egyén tünetmentes, (vagy enyhe tünetei lehetnek), de hordozó a foszforiláz deficienciára, azaz utódainak 50% az eséllyel adja tovább a kóros gént.

A betegség kimenetele

Jó prognózisú izombetegség, a tünetek nem romlanak a betegek többségében, bár hosszútávon tartós gyengeség a betegek egy részénél kialakulhat.

Hogyan kezelhető?

gyógyszeres terápiák

Célzott gyógyszeres kezelése egyelőre nincs. Alacsony dózisú kreatin pótlás enyhítheti a tüneteket. Edzés előtti szukróz fogyasztás javítja a terhelhetőséget, de hízást okoz.

Sztatinok kerülése mindenképp szükséges!

nem gyógyszeres kezelések

  • megfelelő szénhidrát bevitel, főleg izommunka előtt
  • enyhe terhelés, az intenzív izommunka kerülése
  • lehetőleg aerob mozgások
  • magas fehérje tartalmú étrend

Folyamatban lévő kutatások

ACE (angiotenzin-konvertáló enzim) gátlók: Használatának alapja, hogy azok a

foszforiláz deficienciás betegek, akikben az ACE aktivitása alacsony, jobban tolerálják az izommunkát. Az ACE gátlók használata ugyanezt éri el az eddigi vizsgálatok alapján, és a betegek jobban tolerálják az edzést.

Jelenleg egy gyógyszer kipróbálás folyik (fázis 1b vizsgálat), a REN001 hatékonyságára, a beteg beválogatás még tart. A REN001 hatására az izom más forrásból tudja pótolni energiaszükségletét.

A ketogén diéta hatékonyságára nézve szintén fázis egy vizsgálat folyik.

További információért látogass el:

International Association for Muscle Gylcogen Storage Disease: https://www.iamgsd.org/

Használt linkek:

Készítette: Dr. Dobner Sarolta

2022. február 14.
Vissza