Mit kell tudni a karnitin hiányról? 

A karnitin hiány az izom anyagcsere-betegségeinek egy csoportját alkotja. Olyan izombetegség, melyben akadályozott a zsír energianyerés céljából történő feldolgozása.
A tünetek gyermekkortól a korai felnőttkorig bármikor megjelenhetnek. Korai diagnózist követően  megfelelő karnitin bevitellel a betegség kezelhető, a klinikai tünetek akár teljesen meg is szűnhetnek.

A diagnózis a vérplazmában mért kifejezetten alacsony teljes és szabad karnitin szint (típusosan 10 µmol/L alatti érték) alapján felállítható. A diagnózist megerősíti a SLC22A5 gén DNS-szekvenálásával történő vizsgálata, illetve bizonyos helyeken tudják vizsgálni a  fibroblasztok  karnitinfelvételét is. 

Az előfordulási gyakoriságra nincs pontos adat, különböző tanulmányok alapján becsült értékeket közöltek: Japánban 1/40 000 élveszületés, Ausztráliában 1/37000-1/100 000 között, a felnőttkori előfordulási gyakoriság pontosan nem ismert.

Egyéb elnevezések

primer szisztémás karnitin deficiencia, karnitin transzporter deficiencia, karnitin felvétel zavara

Milyen tünetekkel jár a karnitin hiány?

A tünetek elsősorban az izmokra korlátozódnak, a  csípő-, váll-, felkar-, lábizom gyengeség dominál, de az arc, és a nyelvizom is meggyengülhet. Esetenként előfordulhat szívizomgyengeség is. Súlyosabb esetekben, amikor az izmon kívül más szövetek is érintettek, alacsony vércukorszint, fáradtság, hányás, gyomorfájdalom, elmaradó növekedés, alacsony testsúly, megnagyobbodott máj, máj működési zavar, magas ammónia vérszint, esetenként agyi funkciózavarok/működészavarok  is előfordulnak. A tünetek megjelenése újszülött korban nem jellemző, csecsemőkorban a nagyon alacsony vércukorszint mellett alacsony vérplazma ketontest szint, esetenként tudatzavar, magas szérum ammónia szint, máj működészavarra utaló tünetek vethetik fel a betegség gyanúját.  A kardiomiopátia és a vázizom gyengeség jellemzően gyermek vagy fiatal felnőtt korban kerül felismerésre.

Mi okozza a karnitin hiányt? 

A betegséget egy gén ( SLC22A5 lokalizáció: 5q31) hibája okozza. A gén a szívizomban, vesében, limfoblasztokban és fibroblasztokban fejeződik ki és a magas affinitású nátriufüggő  carnitin transporter (OCTN2) fehérjét kódolja. A betegséget ezen gén mutációi okozzák.

Az elsődleges karnitin deficiencia általában autoszomális recesszív öröklődésű, vagyis a hibás gén mindkét szülőnél előfordul. 

A betegség lefolyása

A betegség lassan rosszabbodik, de javítja a kimenetelt ha sikerül jól kezelni  a kardiomiopátiát az alacsony vércukor szintet és az időnként fellángoló rabdomiolízist (izomszétesés). Korai diagnózist követően  megfelelő karnitin bevitellel a folyamat megfordítható, a klinikai tünetek akár teljesen meg is szűnhetnek

Hogyan kezelhető? 

Gyógyszeres kezelés: karnitin pótlás (100-200 mg/kg/nap adagban, cél a normál plazma karnitin szint)

Nem gyógyszeres kezelések: kerülni kell az éhezést, ajánlott a gyakori (minimum napi ötszöri) étkezés 

Folyamatban lévő kutatások

Jelenleg a karnitin mellett más gyógyszeres kezelésre vonatkozó klinikai tanulmány nincs folyamatban. A kutatók vizsgálják az enzimpótló és génterápiás lehetőségek mellett a jobb és pontosabb diagnosztikai eljárások lehetőségeit. Korai felismerés/diagnózis az újszülöttkori szűréssel lesz megvalósítható. Klinikai vizsgálatokról bővebben.

https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Carnitine+Deficiency&term=&cntry=&state=&city=&dist=

Források: 

https://omim.org/entry/212140

https://www.uptodate.com/contents/specific-fatty-acid-oxidation-disorders?sectionName=Carnitine%20transporter%20deficiency&search=carnitine%20deficiency&topicRef=6197&anchor=H3724086895&source=see_link#H3724086895

https://emedicine.medscape.com/article/942233-overview#a6

Frigeni, M., Balakrishnan, B., Yin, X., Calderon, F. R. O., Mao, R., Pasquali, M., & Longo, N. (2017). Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency. Human Mutation, 38(12), 1684–1699. doi:10.1002/humu.23315