Kategóriák

Paramiotónia Kongenita (PC)

Mit kell tudni a paramyotonia congenitáról?

A paramyotonia congenita az izmok úgynevezett csatorna-betegségei közé tartozik, amelyben elsősorban az izmok összehúzódásával és ellazulásával kapcsolatban jelentkezik probléma. A betegség az izmok túlzott összehúzódásával, az izmok ellazulásának nehézségével, illetve egyes esetekben átmeneti izomgyengeséggel jár, ezért a periodikus paralízisek között is említik. A tüneteket jellemzően a hideg környezet és a fenntartott izomaktivitás rontja.

A betegség pontos gyakorisága nem ismert, előfordulását 1-9/1.000.000-ra becsülik.

Egyéb elnevezések

Von Eulenburg paramyotonia congenita; Eulenburg betegség; PMC; paralysis periodica paramyotonica; myotonia congenita intermittens

Milyen tünetekkel jár?

A paramyotonia congenita epizodikusan jelentkező izommerevséggel és izomgyengeséggel jár, amely leginkább az arcizmokat, nyakizmokat, és a felső végtag izmait érinti. Ezek az epizódok percektől órákig tarthatnak. Az izommerevséget a hideg, és az ismétlődő izomösszehúzódások befolyásolják. Rövid izommunka során, az izmok túlzott aktiválódása merevséget okozhat, és további fenntartott izomaktivitás után időnként izomgyengeség lép fel. A hideg környezeti hőmérséklet hasonló tüneteket provokálhat.

Tünetek részletezve

A paramyotonia congenitában a fő problémát az izmok normális elernyedésének zavara okozza. Az izmok akaratlagos összehúzódása után az izomösszehúzódás (kontrakció) a normálisnál hosszabb ideig fennmarad. A betegség leginkább a mimikai izmokat, a nyakizmokat és a felső végtag izmait érinti. Ennek következtében nehéz lehet például egyes tárgyakat elengedni (például a kilincset, kézfogás után a másik kezét), vagy a szemet kinyitni. A kóros izomösszehúzódás egyes betegeknél fájdalmatlan, míg másoknál fájdalommal járhat. Ritkán a légzőizmok, garatizmok, a hátizmok is érintettek lehetnek.

A tünetek általában már csecsemőkorban megjelennek, és a tinédzser korig a legtöbb érintett esetében jelen vannak, később már nem romlanak. Bár a paramyotonia congenita az izmok betegsége, általában nem jár az izmok megfogyatkozásával, egyes esetekben akár megnagyobbodott izomtömeg is jelen lehet.

A tüneteket kifejezetten ronthatja a hideg környezet, a fenntartott izomaktivitás és egyes esetekben a fokozott kálium bevitel.

Mi okozza a paramyotonia congenitát?

A paramyotonia congenita hátterében egy nátrium csatorna fehérje működési zavara áll. Normális esetben az izom aktiválása során a nátrium csatornák kinyílnak, így aktiválják az izomrostokat, majd később bezárnak. A paramyotonia congenitaban a IV-es típusú nátrium csatornát alkotó egyik alegység génjében (SCN4A) bekövetkező mutáció eredményeként a csatornák zárása később következik be, és ez elnyújtott izomaktiválást eredményez.

Genetika részletesebben
A betegség autoszómális dominánsan öröklődik. A betegség kialakulásában szerepet játszó génből (SCN4A) minden emberben két példány van jelen, egy az apától, egy az anyától származik. A domináns betegségek esetében a két példány egyikének a sérülése elegendő ahhoz, hogy kialakuljon a betegség. A mutációt általában valamelyik szülőtől örököljük, vagy ritkább esetekben újonnan alakul ki a betegnél. A mutációt hordozó génváltozat továbbadásának esélye 50% minden várandósság esetén, függetlenül a magzat nemétől. A legtöbb egyénnek, aki kóros mutációt hordoz az SNC4A génben vannak tünetei, de egyes egyének tünetmentesek maradnak.

A betegség kimenetele:

Az első tünetek (izommerevség, az izmok ellazításának nehezítettsége) általában már csecsemőkorban megjelennek, az egyes betegek esetében megjelenő gyengeséggel járó epizódok általában serdülőkorban jelentkeznek. A betegség nem progresszív, a várható élettartamot nem rövidíti meg. Gyógyszerekkel illetve életmódbeli változtatásokkal a betegség tünetei kordában tarthatóak.

Hogyan kezelhető?

A betegség sok esetben életmódbeli változtatásokkal (hideg környezet, hirtelen nagymértékű fizikai erőkifejtés kerülése) javítható. A káliumban gazdag ételek, alacsony szénhidrátbevitel szintén ronthatják a tüneteket egyes betegeknél.

A túlzott izomösszehúzódás gyógyszeresen is befolyásolható, a nátrium csatornát gátló gyógyszerekkel (pl. mexiletin, lamotrigin). Az izomgyengeséggel járó epizódok száma acetazolamid, vagy thiazid típusú vizelethajtó gyógyszerek hatására csökkenhet.

Fontos, hogy amennyiben általános altatásra kerül sor, altatóorvosa tudjon betegségéről, mivel nagyon ritkán komplikációkat tapasztaltak az altatás során alkalmazott egyes izomlazító gyógyszerekkel (depolarizáló izomrelaxánsok) kapcsolatban.

Folyamatban lévő kutatások

Magyarországon jelenleg nem fut klinikai gyógyszervizsgálat paramyotonia congenitában. Az optimális tüneti kezeléssel kapcsolatban ranolazinnal, mexiletinnel, lamotriginnel, dichlorphenamiddal történtek külföldi vizsgálatok. Jelenleg nem fut aktív gyógyszervizsgálat.

További információért látogass el:

Készítette: Dr. Balicza Péter


2022. február 14.
Vissza