Mit kell tudni a mitokondriális miopátiákról?

Mitokondriális miopátianak az izombetegségeknek azon csoportját hívjuk, amelyekben a sejtek energiaháztartásáért felelős sejtszervecskék, a mitokondriumok működése sérül.  Mivel a mitokondriumok nagyon fontosak az energiaigényes szervek működésének fenntartásában, ezért a mitokondriális miopátiak gyakran egyéb tünetekkel társulhatnak, például az agy, szem, szív, hormonrendszer, máj, vese működészavarával. A mitokondriális miopátiak közé tartozik például a Kearns-Sayre szindróma, a Leigh szindróma, a mitokondriális DNS depléciós szindróma, a MELAS, MERRF, NARP szindróma, Pearson szindróma, a krónikus opthalmoplegia externa.

Mivel a mitokondriális betegségek csoportja számos kórképet foglal magába, összesítve a mitokondriális betegségek a ritka betegségek csoportján belül nagy részt képviselnek. Bár a pontos gyakoriságot nem ismerjük, becslések szerint előfordulásuk 10/100.000 körül van.

Egyéb elnevezések

mitokondriális izombántalom, mitokondriális encephalomiopathia; primary mitochondrial myopathy; primer mitokondriális miopátia, mytochondrialis myopathia

Milyen tünetekkel jár?

A mitokondriális izombántalom több mitokondriális betegség részjelensége lehet.  (Részletes leírás az egyes betegségek alatt.). Az egyes betegségek eltérő tünetekkel járhatnak. Jellegzetes lehet, hogy a betegség több szervet egyszerre érint, elsősorban a nagy energiaigényű szervek működése károsodhat. Az izom érintettsége esetén a terhelési intolerancia, súlyosabb esetben gyengeség, izomfogyás léphet fel. Emellett változatos módon jelenhetnek meg a különböző szervek érintettsége által okozott tünetek, úgy mint például fáradékonyság, szívritmuszavarok, látászavarok, migrén, fejlődési késés, stroke, koordinációs problémák, memóriaproblémák, mozgászavarok, hallászavar, epilepsziás görcsök, cukorbetegség, pajzsmirigyműködés zavarai.

Mi okozza a mitokondriális miopátiákat?

A mitokondriumok felelősek azért, hogy a sejtek energiaellátását biztosítsák. Ezért a mitokondriális betegségek leginkább azokat a szerveket érintik, amelyek a legnagyobb energiafelhasználók (pl. a központi idegrendszer és az izom). A mitokondriumok komplex sejtszervecskék, amelyeknek a megfelelő funkciójához  több, mint 1000 különböző gén működésére van szükség. A mitokondriumoknak saját örökítőanyaga is van, amely 37 gént kódol, a többi gén a sejtmagi DNS-ben helyezkedik el. Ennek megfelelően megkülönböztetjük azokat a mitokondriális betegségeket, amelyekben a mitokondriumok saját DNS-e károsodott, és az úgynevezett “nuclearis” mitokondriális betegségeket, amelyekben a sejtmagi DNS-ben elhelyezkedő gének károsodnak. A különböző mitokondriális betegségek ennek megfelelően eltérő módon öröklődhetnek. Az anyai ági öröklődés mellett autoszómális dominánsan, vagy autoszómális recesszíven is.

A betegség kimenetele

Az egyes mitokondriális betegségek kimenetele nagyon eltérő lehet, a súlyostól az enyhéig változik. Még azonos genetikai eltérés, vagy ugyanazon család esetén is igen változatos.

Hogyan kezelhető?

A mitokondriális betegségek kezelése a sokszervi érintettség miatt általában a különböző szakorvosok együttműködését igényli. Specifikus kezelés csak néhány mitokondriális betegségben érhető el. Egy-egy betegség esetében egyes specifikus vitamin (pl. koenzim Q10, biotin, thiamin)  adásával érhető el javulás. MELAS esetében, amennyiben stroke-szerű epzód jelentkezik, L-Arginint adunk. MNGIE esetében allogén csontvelői őssejt transzplantáció végezhető. A legtöbb mitokondriális betegség esetében, bár oki terápia nem áll rendelkezésre, a betegség egyes tüneteit lehetséges kezelni. Emellett a legtöbb beteg esetében úgynevezett “mitokondriális koktélt” alkalmaznak, amely különböző vitaminok, aminosavak, vagy kofaktorok nagyobb dózisban történő adását jelenti. Miopátia esetén az óvatos aerob tréning kedvezően befolyásolhatja az izmok működését.

Folyamatban lévő kutatások

Számos olyan gyógyszert vizsgálnak klinikai gyógyszervizsgálatokban, amelyek a mitokondriális működészavar javítását célozzák. Ezek többek között a légzési láncot befolyásoló, a mitokondriumok membránján ható szerek, antioxidánsok, a mitokondriális biogenezist aktiváló szerek, NAD+ prekurzorok/modulátorok. A LHON esetében génterápiás vizsgálatok is folyamatban vannak.

További információért látogass el…: 

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Mitochondrial-Myopathy-Information-Page

https://www.mda.org/disease/mitochondrial-myopathies

https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-mitochondrial-myopathies/

https://www.newcastle-mitochondria.com/wp-content/cache/all/index.html

https://semmelweis.hu/genomikai-medicina/egysegeink/

Készítette: dr. Balicza Péter

Lektorálta: prof. Dr. Molnár Mária Judit