Mit kell tudni az ALS-ről?

Az ALS a mozgató idegsejtek betegsége, azon idegsejtek (mozgató neuronok) károsodnak, amelyek az akaratlagos mozgásokért felelősek. A motoneuron betegségeknek több típusa ismert, ezek között az ALS a leggyakoribb. Az érintett agykérgi, agytörzsi és gerincvelői mozgató idegsejtek fokozatos pusztulása a vázizmok fokozatos károsodásához vezet.

Előfordulás: 5-6 beteg/100.000 lakos, az új betegek száma 1-3 beteg/100,000 lakos/év. Az átlagos kezdeti életkor 58-60 év, a túlélés 3-5 év.

Egyéb elnevezések (motoneuron betegség, Lou-Gehrig betegség)

Ezt a betegséget Dr. Jean-Martin Charcot írta le először a 19. században. Az Egyesült Államokban Lou Gehrig-kórnak is nevezik, a New York Yankee baseball játékosa után, aki a betegségben szenvedett és 1941-ben okozta halálát. Egy másik, híres személy, aki ALS-ben szenvedett Stephen Hawking, fizikus, aki több mint 50 évet élt a diagnózis felállítása után (https://hu.wikipedia.org/wiki/Stephen_Hawking).

Milyen tünetekkel jár?

A gerincvelői („alsó”) motoneuronok károsodása a vázizmok gyengeségével és sorvadásával jár, rendszerint látható, akaratlan rángások is jelentkeznek. Elsősorban a távolabbi (kéz és lábfej) izmok érintettek: a kezek gyengülnek, ügyetlenné válnak, a lábfejek emelése nehezitett, járáskor a beteg csapja a lábfejét.

Az agykérgi („felső”) motoneuronok és a piramis pálya károsodása fokozott izomtónushoz vezet.

Az agytörzsi mozgató magok idegsejtjeinek károsodása az ugynevezett bulbaris károsodát eredményezik: ennek jellemzői: nyelészavar (diszfágia), elmosott, nehezen érthető beszéd (diszartria), a nyelvmozgások nehezítettsége és a nyelv sorvadása.

Mi okozza az ALS-t?

Az esetek 90%-ában a beteg sporadikus, azaz nem öröklődik. Ritkán ezen esetekben is kimutatható genetikai eltérés. 10%-ban családi halmozódás figyelhető meg („familiaris ALS”), ezek hátterében számos genetikai eltérést azonosítottak, a leggyakoribbak: C9orf72, SOD1 gének mutációja.

A diagnózis a jellegzetes tünetek keresésén, EMG vizsgálaton alapszik. Egyes esetekben genetikai vizsgálat is lehetséges. Számos, gerincvelői betegség kizárása szükséges képalkotó vizsgálatokkal, agyviz vizsgálatával. Koponya MRI általában negatív, de mutathat minimális eltéréseket a mozgató kéreg és pálya károsodása esetén. A laboratóriumi leletek nem jellemzőek, a kreatin kináz (CK) enzim értéke általában kissé emelkedett, ami az izmok károsodásának következménye.

A betegség kimenetele

A betegség fokozatos romlással jár, halálos kimenetelű. A prognózist bizonyos mértékig befolyásolja a tünetek előfordulása. Amikor az izomsorvadás dominál a prognózis jobb, kivételesen 10 éves túlélés is előfordulhat. Bulbaris kezdeti tünetek rossz prognózist jelentenek, a túlélés rendszerint 3 évnél rövidebb.

Hogyan kezelhető?

Aktuálisan 2 típusú gyógyszeres kezelés elérhető, de számos gyógyszer kipróbálása zajlik. Ezek jellemzője, hogy a rosszabbodást lassítják, a túlélést hónapokkal megnyújtják.

Riluzol: szájon át szedhető tabletta, Edaravone infúzióban alkalmazható.

Nem gyógyszeres kezelés: fizioterápia (izomerősítés), légzőtorna, beszédterápia, roboráló (fehérjedús) táplálás, nyelészavar esetén folyadék sűrítése, majd nasogasztrikus tubus beültetése, légzészavar esetén légzéstámogatás (nem-invazív légzéstámogatás).

Folyamatban lévő kutatások

Intenzív kutatás zajlik az izomsorvadásért felelő mediátorok (myostatin) gátlásával, valamint génterápia kifejlesztésére, utóbbi alkalmazhatósága csak a betegek kis csoportjánál, ismert genetikai eltérés (pl. SOD1 gén mutáció) esetén várható.

Irodalom

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/