Kategóriák

Dezminopátia

Mit kell tudni a dezminopátiáról?

A miofibrilláris miopátiák csoportjába tartozó izombetegség, melyet a desmin fehérje génjének (DES) mutációja okoz. Ezen betegségcsoport a mikroszkóppal látható miofibrillumok rendezetlenségéről és fehérje akkumulációról kapta nevét.

Ritka betegség, pontos gyakorisága nem ismert. Férfiakat és nőket egyaránt érinthet.

Egyéb elnevezések

desmin-related myofibrillar myopathy (MFM) desminopathy, dezminopátia

Milyen tünetekkel jár?

Egyénenként igen változatos a betegség súlyossága és lefolyása. A betegség egyes esetekben csak szívérintettséggel, máskor csak vázizom-érintettséggel jár, azonban leggyakrabban mindkét terület bevonásával zajlik. 

A tünetekről bővebben
A vázizmokat érintő tünetek izomgyengeséggel indulnak. Eleinte általában a disztális (törzstől távolabbi) lábizmokban kezdődik a gyengeség és később terjed a törzsközeli izmok felé. Néha a nyak és az arc izmai is érintettek. Amennyiben csak a vázizmokat érinti a betegség, általában későbbi életkorban indul és lassabban progrediáló tünetekkel jár.

A szív érintettsége (kardiomiopátia) a betegek negyedében az első tünet. Ritmuszavarokhoz, vezetési blokkhoz, krónikus szívelégtelenséghez vezethet. Előfordul kizárólag szívérintettséggel járó forma is.

A vázizom-érintettséggel élő betegek harmadában korai légzőizom-érintettség jelentkezik, mely a betegség előrehaladtával légzési elégtelenséghez vezethet, mely légzési segédeszközök használatát teheti szükségessé. A betegek egy részénél az izomgyengeség járásképtelenséghez vezet.

Mi okozza a dezminopátiát?

A dezmin fehérjét kódoló DES gén mutációi, vagy az alfaB-crystallin fehérje génjének mutációja okozzák (utóbbi a dezmin chaperonja, mely nem engedi a dezmin molekulákat kicsapódni). A dezmin fehérje az izomsejtekre specifikus intermedier filamentum egyik alkotóeleme. A szívizom ingerületvezetéséért felelős Purkije-rostjaiban is igen magas a dezmin fehérje előfordulása. A legtöbb eset valószínűleg a dezmint kódoló DES gén de novo mutációján alapul. A létrejött mutáció általában autoszómális domináns módon öröklődik.

A betegség kimenetele

A különböző tünetek egyénenként igen változó mértékben jelenhetnek meg. Leggyakrabban a harmadik évtizedben kezdődnek a tünetek, de előfordulhat már csecsemőkorban vagy csak időskorban induló betegség is. Általában lassú progresszió figyelhető meg, a vázizmok érintettsége járásképtelenséghez vezethet. Nem ritka a légzőizmok gyengesége, légzési elégtelenség. Bekövetkezhet nyelési, beszédképzési nehezítettség is. Már a korai szakaszban előfordulhat szívelégtelenség, ritmuszavar, mely a hirtelen szívhalál fokozott veszélyével jár. 

Hogyan kezelhető? 

A dezminopátiának nincs célzott kezelése. A kezelés célja az életminőség javítása és a szövődmények megelőzése. 

Fontos a szívérintettség korai felismerése, kardiológiai gondozás, szükség esetén gyógyszeres vagy eszközös kezelés. Pacemaker beültetése egyes esetekben életmentő lehet. Súlyos kardiomiopátia esetén szívtranszplantációra lehet szükség. 

A légzési elégtelenség éjszakai vagy folyamatos non-invazív légzéstámogató gép segítségével uralható. 

Ízületi kontraktúrák megelőzésére ortopédiai segédeszközök állnak rendelkezésre, a súlyos deformitások kezelésére műtéti megoldások jöhetnek szóba.

Források: 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2776705/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/myofibrillar-myopathy/#resources

https://rarediseases.org/rare-diseases/myopathy-myofibrillar/

https://rarediseases.info.nih.gov/

https://www.jci.org/articles/view/38027#:~:text=There%20is%20no%20specific%20treatment,a%20pacemaker%20can%20be%20lifesaving

Készítette: dr. Börzsönyi Anna

2022. február 25.
Vissza