A merozin hiányos formákra (MDC1A) jellemző: veleszületett izomgyengeség, emelkedett szérum CK érték, koponya MR felvételen agyi fehérállományi károsodás előfordulhat. A tünetei megszületéstől fogva láthatók és a törzsközeli izomcsoportokban kifejezettebbek, de testszerte jelentős izomgyengeség és hipotónia van jelen. A vádlik lehetnek tömöttek. A mozgásfejlődés jelentősen késik, az érintett gyermekek általában megtanulnak ülni, de csak egy negyedük tanul meg önállóan járni. Az állapot hosszú ideig stagnál, de a gyengébb és hipotóniás izomzat miatt kialakuló ízületi kontraktúrák és gerincferdülés másodlagosan tovább rontja a mozgásképességet. Gyakran érintettek a légző izmok, emiatt a betegek non-invazív éjszakai légzéstámogatásra szorulhatnak. Jelentkezhet nyelészavar, félrenyelés következményes tüdőgyulladással tovább rontva a légzést. A koponya MRI felvételen lehet agyi fehérállományi eltérés, ritkán (10% alatt) társulhat értelmi elmaradással és az esetek kb. 20%-ban előfordulhat epilepszia is CMD-ban. Ritkán előfordul szívizom- illetve perifériás ideg érintettség is.
A betegek kb. 15-30 éves korig élnek, a halál oka leggyakrabban légzészavar.

A kollagenopátiákra jellemző: veleszületett izomgyengeség disztális túlsúllyal, laza ízületek, ízületi kontraktúrák, deformitások

Ullrich miopátia (UCMD): 1930-ban Ullrich írta le „kongenitális szklerotikus izomdisztrófia” néven, kollagén VI kapcsolt izomdisztrófia. Tünetei újszülöttkorban jelentkeznek: testszerte jelentkező izomgyengeség, veleszületett ízületi kontraktúrák a törzsközeli ízületekben, ferde nyak, gerincferdülés. Jellegzetességek: kerek arc ,csüngő alsó szemhéj, elálló fülek, a kötőszövet laza, az ízületek hyperflexibilisek. A bőrön lehetnek speciális eltérések mint pl: keloidképződés, hyperkeratosis. A betegek egy része nem tanul meg járni, vagy az idő előrehaladtával kerekesszékbe kerül.
A klinikai és szövettani kép gyakran Ehlers-Danlos szindrómához hasonlít, ami kötőszöveti betegség. A szérum CK normális, izom MRI a combizmokban mutathat eltérést.

Bethlem miopátia: 1976-ban írta le Bethlem holland orvos. Kollagén VI kapcsolt izomdisztrófia, enyhébb lefolyású, mint az UCMD. A tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, újszülöttkorban az UCMD-hez hasonlóak. Az izomgyengeség lassan fokozódik, későbbi életkorban akár légzészavar, éjszakai légzéstámogatás szükségessége is jelentkezhet.

Disztroglikanopátiákra jellemző: izomgyengeség, szem szerkezeti eltérései, MRI felvételen agyi szürke- és fehérállományi fejlődési zavarok, kisagyi fejlődési zavarok.

Fukuyama féle CMD (FCMD): 1960-ban Fukuyama és munkatársai írták le „cerebromuszkuláris disztrófia” néven. Főleg Japánban fordul elő, itt a Duchenne féle izomdisztrófia után a második leggyakoribb izomdisztrófia. A betegségért felelős fukutin gén (2. táblázat) az α- disztroglikán glikolizációjában játszik szerepet, mely az agyban is fontos funkciót tölt be. A tünetek már a terhesség alatt, magzati korban a méhen belül kezdődhetnek, jellemző lehet a renyhe magzatmozgások észlelése. Két formája van, az újszülöttkori kezdetű merozin hiányos (merozin negatív) és a merozin pozitív forma. A merozin hiányos formában veleszületett izomgyengeség, agyi fejlődési rendellenesség, epilepszia, súlyos értelmi elmaradás, szem érintettség és nyelési nehezítettség jellemző. A merozin pozitív forma esetében nincsen szellemi elmaradás és agyi fejlődési rendellenesség, de a vázizomzat és a szívizomzat súlyosan érintett. Kardiomiopátia és szívelégtelenség alakulhat ki. Jellemző a miopátiás arc. Serdülőkorra gerincferdülés alakul ki, légzészavar jelenik meg, és a betegek elveszítik az önálló járóképességüket. A szérum CK érték emelkedett.

Izom-szem-agy betegség(MEB): 1977-ben írták le Satavuori és munkatársai Finnországban. Glikozilációs enzimet kódoló gén mutációja okozza (lásd 2. táblázat). Az újszülöttkori formában a nyak- és arcizmokat érintő súlyos izomgyengeség és a csökkent figyelmi működés jellemző. Az enyhébb lefolyású formákban súlyos rövidlátás (miópia) jellemző, de a látás kis fokban megmarad. Gyakori a jelentős értelmi elmaradás, a beszédfunkció megtartott és az önálló ülés is kialakul. Koponya MRI felvételen az agy szürkeállományának fejlődési zavara, a nagy mozgatópálya fejlődési zavara és vízfejűség is látható. Enyhébb formában az agytörzs érintett, kisagyi fejlődési zavar, epilepszia is társulhat.

Walker-Wartburg-szindróma: 1942-ben írta le a tüneteket Walker és 1978-ban tette hozzá a többi jellegzetességet Wartburg. Szintén egy glikozilációs enzimet kódoló gén mutációja okozza, mely az α- disztroglikán izomban és agyban betöltött szerepét károsítja (lásd 2. táblázat). A tünetek az újszülöttkori súlyos izomgyengeség, csökkent izomtömeg mellett a korai kontraktúrák megjelenése, a szem fejlődési zavarai (kisszeműség, hályog, látóideg fejlődési zavar, veleszületett zöldhályog szemgolyó megnagyobbodással), vakság, agyi fejlődési zavarok (szürke- és fehérállomány fejlődési zavarai, kisfejűség, kisagyi fejlődési zavar, vízfejűség, kérgestest fejlődési zavar/hiány), a nemi szervek fejlődési zavarai, táplálási nehezítettség. A szérum CK érték jelentősen emelkedett, az érintett betegek ritkán érik meg a 3 évest kort.

Egyéb szerkezeti fehérje károsodásával járó CMD- Rigid spine (merev gerinc) szindróma (RRS)
1973-ban írta le Dubowitz a betegség klinikai tüneteit, melyek általában 3-12 éves kor között jelennek meg. Jellemző a gerincferdülés, a háti- és nyaki izmok merevsége a hát feszítő izmainak kontraktúrájával, mely jellemző testtartást idéz elő. A járóképesség felnőttkorig megmarad. A térd, ritkán a temporomandibuláris (rágó) ízület és az ujjfeszítő izmok kontraktúrája is előfordul. A beszédben résztvevő izmok érintettsége miatt a beszédhang nazális színezetű (orrhangon beszélnek). A súlyos rövidülések miatt a testmagasság korátlag alatti, így el kell különíteni a törpenövéstől és még az Emery Dreifuss izomdisztrófiától is.

1. Anti-apoptotikus
   • hatás (megakadályozza a sejthalált, ezzel az izomszövet-vesztést)
   • omigapil (Ullrich CMD vagy MDC1A)
   • cyclosporin A (Ullrich CMD)
   • alacsony fehérjetartalmú diéta (Ullrich CMD)
2. Anti-fibrotikus hatás
   • losartan: csökkenti a fibrózist és javítja a klinikumot MDC1A-ban
3. Membrán stabilizáló hatás - állatkísérletes stádium - az
   • izomsejt membrán és az extracelluláris mátrix között teremt kapcsolatot
   • laminin 111 (laminin211 analóg) intramuszkuláris injekció
   • agrin (extracellularis mátrix protein)
4. Génterápiás eljárások- jelenleg preklinikai kutatási fázisban vannak
   • Ullrich CMD domináns mutációja esetén a normális kollagén VI rostok visszaállítását érték el kísérletes körülmények között antisense oligonukleotid (ASO) alapú, allélspecifikus „silencing” technika alkalmazásával
   • MDC1A-ban szintén ASO alapú, exon skipping módszerrel értek el enyhe javulást egerekben
   • Gén „bejuttatás” AAV (adenovírushoz kötött) módszerrel (esetleg a dystroglykanopathiák esetében működhet, mert sem az UCMD sem az MDC1A esetében nem lehetséges az érintett génszakasz nagy mérete miatt)
   • CRISPR/Cas9 segítségével teljes LAMA2 fehérje tud termelődni mely az izomszövet regenerációját és funkció javulását eredményezi egerekben

A folyamatban lévő klinikai vizsgálatokról részletesen:
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Congenital+Muscular+Dystrophy&term=&cntry=&state=&city=&dist=