Mit kell tudni a laktát dehidrogenáz hiányról?

A laktát dehidrogenáz hiány a vázizomsejtek energiafelhasználását befolyásoló izom anyagcsere betegség. 

Az izmoknak a mozgáshoz nagyon sok energiára van szükségük, melynek több forrása is lehet; az egyik legfontosabb a szőlőcukor, kémiai nevén a glükóz. Az étkezésekkel bevitt szénhidrát felesleg testünkben glikogén formájában raktározódik; glikogénraktáraink túlnyomórészt a májban és az izmokban találhatóak. Hirtelen jelentkező magas energiaszükséglet esetén ebből a glikogénraktárból tud felszabadulni az izomműködéshez szükséges energia. Számos anyagcsere-betegség ismert, amelyek a glikogén keletkezésében és felhasználásában közreműködő fehérjék kóros működése miatt alakulnak ki; ezek közé tartoznak a glikogén tárolási betegségek. A laktát dehidrogenáz (LDH) a glikogén anyagcsere utolsó lépését irányító enzim (speciális fehérje). Hiánya esetén tehát nem tud rendesen lezajlani a glikogén felhasználása, melynek végeredményeként nem áll rendelkezésre elég energia az izomműködéshez. Az LDH-nak két formája van, az „M” forma, mely a vázizmokban található, és a „H” forma, mely a szívben található.

Az LDH-hiány nagyon ritka betegség, pontos gyakorisága nem ismert (előfordulása becslések alapján Japánban 1:1.000.000-hoz, más földrajzi területről nincs adat).

Egyéb elnevezések:

Glikogéntárolási betegség XI (glycogen storage disease XI, GSD XI), glikogenózis XI, LDH deficiencia (lactate dehydrogenase deficiency)

Milyen tünetekkel jár?

Az LDH izom(M)-formájának hiánya gyermekkori/fiatal felnőttkori kezdetű izombetegséget okoz, melynek fő tünete az izommunka során jelentkező korai kimerülés, fáradtság. Előfordulhatnak fájdalmas izom-összehúzódások, sportolást követő izommerevség. Akut izomrostpusztulás is bekövetkezhet (rhabdomyolysis), mely egyrészt igen fájdalmas lehet; másrészt ennek során a véráramba kijutnak az izomból különböző fehérjék. Ilyen pl. a CK (kreatinin-kináz), melynek emelkedése egyszerű vérvizsgálattal mérhető. Komolyabb következményhez vezethet egy másik fehérje, a myoglobin kijutása az izomsejtekből. Ez a vesébe kerülve kiválasztódik, vöröses-barna színűre festi a vizeletet (myoglobinuria), és vesekárosító hatása van; így mihamarabbi orvosi beavatkozást igényel.

Egyéb tünetek: AZ LDH kisebb jelentőséggel szerepet játszhat más szervek vagy szövetek működésében is, ezért egyes betegekben jelentkezhetnek ritkább tünetek is. Előfordulhatnak bőrtünetek, mint pl. gyűrűszerű erythema (a bőr vöröses elszíneződése), vagy pikkelysömörre hasonlító kiütések. Várandósság és szülés során előfordulhatnak fájdalmas méhizom-összehúzódások.

Az LDH-hiány nem progresszív izombetegség, önmagában nem okoz mozgást korlátozó izomerő csökkenést. Az életkor előrehaladtával jelentkező, természetes izomgyengülést ronthatja.

A szív(H)-forma hiánya nem okoz klinikai tüneteket, csak enyhe laboratóriumi eltéréseket, melyek véletlenszerűen (egyéb okból készült vizsgálat során mellékleletként) kerülnek felismerésre.

Mi okozza a laktát dehidrogenáz hiányt?

Az LDH enzim M-formát az LDHA nevezetű gén kódolja, mely a 11-es kromoszómán található. A betegség autoszomális recesszíven öröklődik, tehát mind a két génpéldánynak hibásnak kell lennie a betegség kialakulásához. A beteg 1-1 hibát örököl a szüleitől, akik tünetmentes hordozók, mivel a hibás példány mellett rendelkeznek egy jól működő példánnyal is.

Tünetmentes hordozó szülők minden gyermeke 25%-os valószínűséggel örökölheti mind a két hibás génpéldányt, mely esetben lehetnek tünetei. Minden gyermek 50%-os eséllyel örökli az egyik hibás gént, így a szülőkhöz hasonlóan tünetmentes hordozó lesz. Végül 25% esélye van arra, hogy egyik hibát se örökölje a szülőktől.

Hogyan kezelhető?

A betegségnek célzott gyógyszeres kezelése (génterápia) a tudomány jelenlegi állása szerint nincs.

Az esetek többségében az LDH-hiány nem okoz súlyos tüneteket, így többnyire nem is kell kezelni. Izomfájdalom esetén a vény nélkül kapható fájdalomcsillapítók általában elegendőek. 

A legfontosabb, hogy az érintett egyén kitapasztalja, hogy saját, egyedi esetében milyen mértékű fizikai aktivitás vált ki myoglobinuriával járó akut izomsejtpusztulást, és ezt elkerülje. Amennyiben mégsem sikerül elkerülni, sürgősségi ellátás szükséges a súlyos vesekárosodás elkerülése érdekében!

Szülészeti szövődmény (a méh fokozott merevsége elhúzódó hüvelyi szüléshez vezetehet) magasabb kockázata miatt javasolt a császármetszés.

Készítette: dr. Lengyel Anna