Kategóriák

Nemalin miopátia (NM)

Mit kell tudni a nemalin miopátiáról?

A nemalin miopátia az izmok örökletes megbetegedése. A miopátia a mozgáshoz szükséges izmok tónusának és összehúzódásának gyengeségére utal. Az érintett izmokban fonalszerűen fehérjék halmozódónak fel, a nemalin megnevezés erre utal (nema=fonal görögül), ez a szövettani metszeteken látható.

Gyakoriság, előfordulás: ritka betegség, előfordulásának gyakorisága pontosan nem ismert. Évente 1 újonnan diagnosztizált beteg jut 50.000 élve születésre, az amerikai amis közösségekben sokkal gyakoribb, itt 500- ra jut egy új beteg. A férfiak és nők egyaránt érintettek.

Egyéb elnevezések: nemalin pálca miopátia, angolban rod body diesase

Milyen tünetekkel jár?

  • Gyengeség
  • Csökkent izomtónus, hipotónia
  • Etetési és nyelési nehezítettség
  • Gerincferdülés és ízületi kontraktúrák (rövidülések)

Hat típusa ismert, a tünetek megjelenésének kezdete és súlyossága alapján. A tünetek 90%-ban már csecsemőkorban megjelennek.

A tünetekről bővebben
A gyengeség minden izmot érint, de leginkább az arc, nyak és végtagok gyengék. A végtag gyengeség a törzsközeli izmokban súlyosabb, és az idő előrehaladtával fokozatosan romlik. A betegek általában járóképesek, ugyanakkor a járás indulása a legtöbbeknél késik, és későbbiekben el is veszítik járóképességüket. Súlyos formájában a légzőizmok is érintettek, légzési nehezítettség miatt gépi lélegeztetés válhat szükségessé.
Gerincferdülés, és ízületi kontraktúrák is kialakulnak az izomgyengeség következtében.
Szívizom érintettség nem jellemző, de a betegek kardiológiai követése javasolt.

Típusai: a tünetek megjelenésének időpontja, súlyossága alapján hat típus különíthető el.
  • Súlyos újszülöttkori: legsúlyosabb forma, a légzőizmok gyengesége miatt a kis gyermekkort sem élik meg a betegek.
  • Amerikában élő amisok között gyakori forma: ehhez hasonló, szintén korán halálhoz vezet.
  • Középsúlyos újszülöttkori
  • Típusos újszülöttkori: ez a leggyakoribb, itt is csecsemőkorban jelentkeznek a gyengeség tünetei, az etetési nehezítettség, de a legtöbb betegnél nincs légzőizom érintettség, és megtanulnak járni.
  • Gyermekkori formánál kamaszkorban indul a gyengeség.
  • Felnőttkori, legenyhébb formában 2-50 éveskor között indulnak a tünetek.

Mi okozza a nemalin miopátiát?

Az izomban levő szarkoméra nevű sejt rész fehérjéinek genetikailag kódolt károsodása, mely az adott fehérje lerakódását okozza, emiatt izom nem tud megfelelően összehúzódni.

Az öröklődés az esetek több mint 50%-ban autoszómális recesszív úton történik, azaz mindkét szülőtől egy-egy hibás gén öröklődése esetén alakul ki a betegség. Az autoszómális domináns öröklés, az újonnan megjelenő mutációknál gyakoribb, itt egy hibás gén elég a megbetegedéshez.

Autoszómális recesszív öröklés esetén a nemaline miopátiás beteg utódai között 25% a beteg, 50% a tünetmentes hordozó (aki csak egy kóros gént örökölt), és 25% a betegséget nem hordozó várható. Domináns formánál 50%-os valószínűségű, hogy az utódok megbetegednek.

Az okokról bővebben
Több fehérje genetikai kódjának károsodása esetén kialakulhat. A szarkoméra az az alapegység, amelyek összefűződéséből az miofibrillum felépül. Ezek a rostok az izomösszehúzódás alapelemei.

A betegekből vett izomszövet mikroszkópos képén az izomrostok rendellenes szerkezete látható, a sejtek pálca formájú, ú.n. nemalin testeket tartalmaznak. A nemalin miopátiát okozó gének mutációja a szarkoméra fehérjék rendezetlen szerkezetét okozza. Emiatt a fehérjék egymáshoz kapcsolódása károsodik, így az izom nem tud rendesen összehúzódni, izomgyengeség alakul ki.

Tíz ismert gén mutációja okozhatja a nemalin miopátiát, vannak olyan betegek, akiknél nem ismert a háttérben levő génhiba. A genetikai hiba és a betegség súlyossága között nincs összefüggés, ugyanaz a hiba okozhat súlyosabb vagy enyhébb formát. A két leggyakoribb a NEB és az ACTA1 gén mutációja. Az esetek 50 %-ban NEB gén, 15-25%-ban ACTA1 gén hibája igazolt. NEB gén károsodásra jellemző az újszülöttkori kezdet, ACTA1 gén hibában a tünetek kezdete és súlyossága eltérő lehet. További gének a TPM1, TPM2, TNNT1 CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41 és LMOD3 ritkán okoznak megbetegedést.

A betegség kimenetele

A nemalin miopátia prognózisa a betegség típusától és a légző izmok érintettségétől függ. Progresszív betegség, a tünetek romlása egyénileg változó, gyorsabb vagy lassabb lehet.

A tünetek megjelenhetnek már újszülöttkorban, de akár felnőttkorban is. Általában a korai kezdet súlyosabb állapotot jelent.

A légzési nehezítettség és az emiatt kialakult alsó légúti fertőzések gyakran életveszélyesek, de néhányan újszülöttkori formából is megélik a felnőttkort. A légzési funkció idővel javulhat, legsúlyosabb újszülöttkorban.

A gyermekek mozgásfejlődése megkésik, később kezdenek állni, járni, majd tizenéveskorban a gyengeség fokozódhat. Csak néhányan veszítik el járóképességüket, azok közül, akik túlélik a kisdedkort.

Hogyan kezelhető?

gyógyszeres terápiák

A neamilin miopátiának nincs célzott gyógyszeres kezelése. A betegségből adódó szövődmények kezelésére van lehetőség.

nem gyógyszeres kezelések

  • fizioterápia
  • gyógytorna
  • sz.e. gépi lélegeztetés
  • sz.e. szondás táplálás

Kisdedkorban segíthet a nem megerőltető gyógytorna az izomerő és funkció megőrzésére, izomlazító masszázs és passzív nyújtás, a kontraktúrák megelőzésére.

Légzési nehezítettség esetén légzéstámogatás válhat szükségessé. Leginkább az éjszakai alvás alatt fordul elő légzési elégtelenség, még olyan betegnél is, akiknél a végtag gyengeség enyhe. Ilyen esetben gépi lélegztetés javasolt alvás idejére. Az alsó légúti fertőzéseket haladéktalanul kezelni kell.

Az etetési, nyelés nehezítettség miatt szondás táplálásra lehet szükség, nagyon fontos a megfelelő kalória bevitel.

A kontraktúrák kialakulását ortopédiai eszközök (sínek) lassíthatják, a súlyos deformitások műtéti kezelést igényelnek. Járás segítő eszközök, kerekes szék használata megkönnyíti a betegek közlekedését.

A szívizom megbetegedése ugyan ritka, de rendszeres kardiológiai kontroll javasolt.

Folyamatban lévő kutatások

TNNT1 miopátiában dupla-vak, placebo kontrollált vizsgálat indult 2013-bana az L-Tyrosine adásának hatását vizsgálták, vizsgálati eredmények még nem nyilvánosak.

COMPIS nevű study 2021. októberében indult, 2025-ben ér vége. A szájon át adott salbutamol mozgásteljesítmény javító hatását vizsgálják placebóval összehasonlítva, több veleszületett izombetegségben, köztük a nemalin miopátiában.

További információért látogass el…:

Használt linkek:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/nemaline-myopathy/

https://rarediseases.org/rare-diseases/nemaline-myopathy/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12033/nemaline-myopathy

https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/types/nemaline-myopathy

https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/nemaline-myopathy

Készítette: Dr. Dobner Sarolta

2022. február 14.
Vissza