Kategóriák
- 1. Izomdisztrófiák (19)
- 2. Miopátiák (0)
- 3. Ioncsatorna betegségek (0)
- 4. Mozgatóideg betegségek (16)
- 5. Metabolikus miopátiák (1)
- 6. Perifériás idegbántalmak (4)
- 7. Gyulladásos miopátiák (1)
- 8. Izom-ideg átkapcsolódási zavarok (1)
- 9. Endokrin miopátiák (0)
- 10. Mitokondriális miopátiák (1)
- 11. Diagnosztika (11)
- 12. Gyógyszeres terápia (22)
- 13. Dietetika (12)
- 14. Ortopédia (2)
- 15. Pszichológia (14)
- 16. Légzésterápia (0)
- 17. Klinikai vizsgálatok (16)
- 18. Gyógytorna (6)
- 19. Szociális ellátások (14)
- 20. Egyéb (43)
Sajtófigyelő
A GÉNPÓTLÁS ÉS A DNS-HALKÍTÁS KOMBINÁLT MEGKÖZELÍTÉSE KÜLÖN-KÜLÖN KÉPES AZ „EGÉSZSÉGES” GÉN KIFEJEZÉSÉRE ÉS A BETEG GÉN KIKAPCSOLÁSÁRA
- 2024. január 24.
A hibás MFN2 gén elhalkításának és az egészséges gén helyreállításának kombinált megközelítése a betegségre jellemző eltérések javulásához vezetett egy CMT2A betegektől származó motoros neuronokból álló in vitro modellben. A molekuláris korrekciót a CMT2A egérmodelljében is megerősítették. Ez a tanulmány az első „elvi bizonyítéka” a CMT2A kezelésének hatékonyságára.
Új uniós fogyatékossági kártya jön
- 2024. január 17.
A kártya minden EU-s országban igazolni fogja a fogyatékossági státuszt, könnyebbé téve ezzel az utazást, parkolást stb.
December végén véget ér az SMA újszülöttkori kísérleti szűrési program
- 2023. december 02.
A kísérleti szűrési program egy éve alatt 9 újszülött és családjuk jövőjét sikerült megváltoztatni a korai szűréssel.
A tünetek megjelenése előtt megkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyermekek kortársaiknak megfelelően fejlődjenek és jelentősen kedvezőbb életminőséget érjenek el.
Jelenleg hazánkban 27 féle betegségre szűrik az újszülötteket, reméljük, hogy az SMA szűrés hamarosan bekerül a rutin újszülötttkori szűrések közé.
A jövendő szülők hordozósági szűrése több egészségügyi szolgáltatónál is elérhető.
A tünetek megjelenése előtt megkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyermekek kortársaiknak megfelelően fejlődjenek és jelentősen kedvezőbb életminőséget érjenek el.
Jelenleg hazánkban 27 féle betegségre szűrik az újszülötteket, reméljük, hogy az SMA szűrés hamarosan bekerül a rutin újszülötttkori szűrések közé.
A jövendő szülők hordozósági szűrése több egészségügyi szolgáltatónál is elérhető.
Ahhoz képest, hogy SMA2-m van, igenis szerencsés vagyok!
- 2023. november 26.
A fenti mondatot biztosan nem egy, a napjait kerekesszékben töltő beteg szájából várnánk. Tóth Tímea már felnőtt volt, amikor megtudta, hogy az őt csecsemőkora óta korlátozó állapot pontos neve SMA2, és a papírforma szerint nem lehetne életben. De nagyon is él, sőt, minden nap azért dolgozik, hogy egyre jobban élhessen.
Engedélyezték a génolló elnevezésű genetikai eljárás alkalmazását Nagy Britanniában
- 2023. november 18.
A világon elsőként engedélyezték Nagy Britanniában a CRISPR alapú gyógyszer alkalmazását két ritka betegségben. A módszer új utakat nyithat az izombetegségek kezelésében is, évek óta folynak ez irányú gyógyszer kísérletek. A feltételes engedélyezés, mely megelőzte az FDA és az EMA hozzájárulását is, történelmi jelentőségű a ritka betegségek, ideértve az izombetegségek jövőbeni gyógyításában.
ALS beteg ügyvéd a nemzetközi bírósághoz fordul a méltó halál engedélyezése ügyében
- 2023. október 06.
HVG: Karsai Dániel ügyvédnél tavaly augusztusban diagnosztizáltak ALS betegséget. A nemrég még túrázó, sportoló alkotmányjogász ma is aktív életet él, legfeljebb „két percbe telik, hogy felálljon a fotelből", és kerekesszékben megy koncertre. Azt reméli, hogy Strasbourgban, ahova azért fordult, hogy „az értelmetlen szenvedés helyett méltósággal” fejezhesse be életét, személyesen is felszólalhat majd. A hvg360-nak adott interjúban arról is beszélt, hogyan élte át a diagnózis utáni hónapokat, miért nem akar külföldre menni, és miért fontos az akasztófahumor.
AZ INTENZÍV REHABILITÁCIÓ HATÁSA CHARCOT-MARIE-TOOTH-BETEGEKNÉL
- 2023. szeptember 10.
A Neurological Sciences című szaklapban nemrégiben megjelent cikk: a Charcot-Marie-Tooth betegeknél alkalmazott intenzív rehabilitációs program hatásait vizsgálta. A munka a mantovai ASST Bozzolo Presidio speciális rehabilitációs létesítménye, a catanzarói Magna Grecia Egyetem és az ACMTRETE olasz egyesület együttműködésének eredménye.
Élet a ritka MOG antitestes betegséggel
- 2023. január 10.
Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.
Egy újonnan felfedezett autoimmun megbetegedés: a MOGAD
- 2023. január 10.
A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban a látóideg gyulladását okozza, de okozhat gyulladást a gerincvelőben és az agyban is.
December 11-én vasárnap este 6-kor érkezik a 444 új dokumentumfilmje
- 2022. december 11.
Érkezik a 444 új dokumentumfilmje, az Elkezdődik a követező 24 óra, amely egy magyar és egy norvég családról szól, akik két hasonló, de mégis nagyon különböző életet élnek. Mindkét családban van egy gondozásra szoruló fogyatékossággal élő ember, de míg a norvég kerekesszékes a szüleitől teljesen önállóan tud élni gondozók felügyelete mellett, addig a magyar édesanyát négy fal közé zárja súlyos fogyatékossággal élő gyermeke.