Dr. Meskó Bertalan jövőkutató orvos a HVG-nek adott egy éve interjút az orvoslásban várható paradigmaváltásról. A jövő orvoslása háromszereplős, orvos, beteg és a mesterséges intelligencia egyenrangúként vesz részt benne. Az MI már számos területen ma is segíti a diagnosztikát.

Március a fogyatékossági tudatosság hónapja. A WHO adatai szerint a föld népességének 15%-a valamilyen fogyatékkal él. Ide nem csak a jól ismert szellemi, vagy fizikai fogyatékok tartoznak, hanem minden, a szabályostól eltérő krónikus állapot, ideértve az Asperger szindrómát, a Down kórt, a szklerózis multiplexet, vagy az izomdisztrófiákat is.

Számos inspirációs anyag biztat arra, hogy győzzük le a fogyatékosságot. De ez a hónap arról szól, hogy nem a fogyatékkal élőknek kell megváltozniuk, hanem a társadalomnak.

Dávid súlyos genetikai betegséggel küzd, melyben izmai az évek során szinte mind elsorvadtak. Mára csaknem elvesztette beszédképességét, egyetlen ujját tudja csak mozgatni, mégsem hajlandó átadni magát az önsajnálatnak. Mesterséges intelligencia segítségével videós tartalmakat gyárt, életét szenvedéllyel éli, életigenlésével pedig másokat is inspirál.

A Biogen Biotechnológiai Vállalat Tofersen hatóanyagú készítményét az EMA, az Európai Gyógyszerügynökség elfogadásra javasolja. Döntés a második negyedévben várható. A gyógyszer a SOD1 mutációval rendelkező ALS betegek kezelését célozza.

Új betegségleírás került fel a Betegségek közé az egyéb kategóriába. A Fibromyalgia érzékelési zavar, mely testszerte az izmokban szúró, sajgó, égető fájdalommal jár. Gyakran társul hozzá depresszió, alvászavar, kognitív problémák (Fibro köd). Diagnosztizálása az un. trigger pontok ingerlése alapján történik, terápiája többrétű.Fibromyalgiás beteg pl. az énekesnő Lady Gaga és a színész Morgan Freeman is..

Az ALS beteg alkotmányjogász, Karsai Dániel felülvizsgálati kérelmet adott be a Nemzeti Választási Bizottsághoz az eutanáziáról szóló népszavazási kezdeményezés elutasítása miatt.

Bár a Parkinson kór nem tartozik a neuromuszkuláris betegségek közé, de mivel súlyosan érinti a mozgást és az egyensúlyt, és szintén debilitáló betegség, érdemes elolvasni a világhírű színész gondolatait a betegséggel folytatott évtizedes harcáról. Erről szól önéletrajzi könyve, a Szerencsés ember is.

A 2024. február elsejei kormányinfón bejelentésre került, hogy folytatódik az újszülöttkori SMA-szűrés Magyarországon. Tavaly december 31-én zárult le az újszülöttek SMA ingyenes szűrővizsgálatának pilot programja, idén 450 millió forintot szán a területre a kormány. A szűréseket ugyanaz a három intézmény fogja elvégezni, mint korábban.

Idén már várhatóan engedélyezik az Európai Unióban a génszerkesztésen alapuló CRISPR elnevezésű kezelési eljárást egy betegség, a sarlósejtes vérszegénység gyógyítására. Bár az eljárás egyelőre még rendkívül drága, és sok mellékhatással is jár, a szakemberek szerint reményt ad más genetikai betegségekben való alkalmazásra is a jövőben.

A hibás MFN2 gén elhalkításának és az egészséges gén helyreállításának kombinált megközelítése a betegségre jellemző eltérések javulásához vezetett egy CMT2A betegektől származó motoros neuronokból álló in vitro modellben. A molekuláris korrekciót a CMT2A egérmodelljében is megerősítették. Ez a tanulmány az első „elvi bizonyítéka” a CMT2A kezelésének hatékonyságára.