A 2024. február elsejei kormányinfón bejelentésre került, hogy folytatódik az újszülöttkori SMA-szűrés Magyarországon. Tavaly december 31-én zárult le az újszülöttek SMA ingyenes szűrővizsgálatának pilot programja, idén 450 millió forintot szán a területre a kormány. A szűréseket ugyanaz a három intézmény fogja elvégezni, mint korábban.

Idén már várhatóan engedélyezik az Európai Unióban a génszerkesztésen alapuló CRISPR elnevezésű kezelési eljárást egy betegség, a sarlósejtes vérszegénység gyógyítására. Bár az eljárás egyelőre még rendkívül drága, és sok mellékhatással is jár, a szakemberek szerint reményt ad más genetikai betegségekben való alkalmazásra is a jövőben.

A hibás MFN2 gén elhalkításának és az egészséges gén helyreállításának kombinált megközelítése a betegségre jellemző eltérések javulásához vezetett egy CMT2A betegektől származó motoros neuronokból álló in vitro modellben. A molekuláris korrekciót a CMT2A egérmodelljében is megerősítették. Ez a tanulmány az első „elvi bizonyítéka” a CMT2A kezelésének hatékonyságára.

A kártya minden EU-s országban igazolni fogja a fogyatékossági státuszt, könnyebbé téve ezzel az utazást, parkolást stb.

A kísérleti szűrési program egy éve alatt 9 újszülött és családjuk jövőjét sikerült megváltoztatni a korai szűréssel.

A tünetek megjelenése előtt megkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyermekek kortársaiknak megfelelően fejlődjenek és jelentősen kedvezőbb életminőséget érjenek el.

Jelenleg hazánkban 27 féle betegségre szűrik az újszülötteket, reméljük, hogy az SMA szűrés hamarosan bekerül a rutin újszülötttkori szűrések közé.

A jövendő szülők hordozósági szűrése több egészségügyi szolgáltatónál is elérhető.

A fenti mondatot biztosan nem egy, a napjait kerekesszékben töltő beteg szájából várnánk. Tóth Tímea már felnőtt volt, amikor megtudta, hogy az őt csecsemőkora óta korlátozó állapot pontos neve SMA2, és a papírforma szerint nem lehetne életben. De nagyon is él, sőt, minden nap azért dolgozik, hogy egyre jobban élhessen.

A világon elsőként engedélyezték Nagy Britanniában a CRISPR alapú gyógyszer alkalmazását két ritka betegségben. A módszer új utakat nyithat az izombetegségek kezelésében is, évek óta folynak ez irányú gyógyszer kísérletek. A feltételes engedélyezés, mely megelőzte az FDA és az EMA hozzájárulását is, történelmi jelentőségű a ritka betegségek, ideértve az izombetegségek jövőbeni gyógyításában.

HVG: Karsai Dániel ügyvédnél tavaly augusztusban diagnosztizáltak ALS betegséget. A nemrég még túrázó, sportoló alkotmányjogász ma is aktív életet él, legfeljebb „két percbe telik, hogy felálljon a fotelből", és kerekesszékben megy koncertre. Azt reméli, hogy Strasbourgban, ahova azért fordult, hogy „az értelmetlen szenvedés helyett méltósággal” fejezhesse be életét, személyesen is felszólalhat majd. A hvg360-nak adott interjúban arról is beszélt, hogyan élte át a diagnózis utáni hónapokat, miért nem akar külföldre menni, és miért fontos az akasztófahumor.

A Neurological Sciences című szaklapban nemrégiben megjelent cikk: a Charcot-Marie-Tooth betegeknél alkalmazott intenzív rehabilitációs program hatásait vizsgálta. A munka a mantovai ASST Bozzolo Presidio speciális rehabilitációs létesítménye, a catanzarói Magna Grecia Egyetem és az ACMTRETE olasz egyesület együttműködésének eredménye.

Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.