Mit kell tudni az SBMA-ról?

A spinális-bulbáris izomsorvadás (SBMA) a mozgató neuron betegségek közé tartozik. Hátterében a gerincvelő és az alsó agytörzs mozgató idegsejtjeinek károsodása és pusztulása áll.  Különösen érintettek az arcizmok, nyelv, jellemző a nyelészavar, valamint a végtagok izomzatának sorvadása, gyengesége.

Egyéb elnevezések 

Az SBMA másik elnevezése: Kennedy-betegség, William Kennedy orvos után, aki eredetileg leírta 1968-ban. A „spinalis” elnevezés a gerincvelői, míg a „bulbaris” elnevezés az alsó („hagymaszű”) agytörzs mozgató idegsejtjeinek az érintettségét jelzi.

Milyen tünetekkel jár?

A gerincvelői („alsó”) motoneuronok károsodása a vázizmok gyengeségével és sorvadásával jár, rendszerint látható, akaratlan rángások is jelentkeznek, melyet faszcikulációnak nevezünk.

Az agytörzsi mozgató magok idegsejtjeinek károsodása az úgynevezett bulbaris károsodást eredményezik: ennek jellemzői: nyelészavar (diszfágia), elmosott, nehezen érthető beszéd (diszartria), a nyelvmozgások nehezítettsége és a nyelv sorvadása, akaratlan izomrángások (faszcikuláció) a nyelven.

A nemi hormonok zavarának következtében gyakori a mellek megnövekedése (ginekomasztia) herék sorvadása és impotencia.

Mi okozza az SBMA-t?

SBMA egy genetikai betegség, az X kromoszómán található androgén receptor (AR) gén defektusának következménye. Az X-hez kötött öröklődés azt jelenti, hogy a betegség férfiakban alakul ki, a nők pedig hordozók.

A diagnózis a jellegzetes tünetek keresésén, EMG vizsgálaton és genetikai vizsgálaton alapszik.

A betegség kimenetele

Általában 30-50 éves kor között kezdődik, igen lassú rosszabbodást mutat.

Hogyan kezelhető? 

Célzott gyógyszeres kezelés nem áll rendelkezésre. A betegek egy részénél a nemi hormonok alacsony szintje észlelhető, ezek pótlása lehetséges.

Nem gyógyszeres kezelés: fizioterápia (izomerősítés), légzőtorna, beszédterápia, roboráló (fehérjedús) táplálás, nyelészavar esetén folyadék sűrítése, majd előrehaladott állapotban nazogasztrikus tubus beültetése. Impotencia tüneti kezelése lehetséges.

Folyamatban lévő kutatások

A betegség kezelése célzott génterápiától várható majd a jövőben. 

Irodalom

Malek EG, Salameh JS, Makki A. Kennedy's disease: an under-recognized motor neuron disorder. Acta Neurol Belg. 2020;120(6):1289-1295. doi: 10.1007/s13760-020-01472-6.

Készítette: dr. Pál Endre