Mit kell tudni a zárványtestes miozitiszről

Az IBM az autoimmun gyulladásos izombetegségek egyik ritka típusa. A dermato- és polimiozitisszel szemben az időskorú férfiakat érinti gyakrabban, felső végtagon az alkar, alsó végtagon a csípőövi izmok gyengeségével jár.

Előfordulás: az összes idiopátiás (autoimmun) miozitisz incidenciája (új esetek száma) kb. 1/100.000/év, a prevalenciája (összes beteg) 5-6/100.000 lakos. 

Egyéb elnevezések 

Inclusion body myositis (IBM), gyulladásos izombetegség

Milyen tünetekkel jár?

Az IBM esetén az izom érintettség eltér a többi miozitisztől: alapvetően a distalis (végtagok törzstől távoli) izmai érintettek (felső végtagokon az alkar és a kéz izmai: kézujjak hajlítása a kezek szorítóereje csökken, a tárgyak kiesnek a kézből, finom mozgások kivitelezése válik nehezítetté, alsó végtagokon a lábfej emelése lehet gyengébb, járáskor a lábfej elakad), emellett a combizmok gyengesége jellemző (a lépcsőn járás és felállás is nehezebbé válik). Nem ritka a nyelés nehezítettsége. Előrehaladott állapotban a tünetek generalizálódnak, azaz a végtagok többi része, a törzs, nyak izmai és a légzőizmok is gyengülnek. A szemizmok mindig megkíméltek. A betegség lassan, hónapok-évek alatt súlyosbodik, de 15 év alatt a betegek nagy részének segédeszközre van szüksége a járáshoz. Az izomgyengeség mellett jól látható az érintett izmok sorvadása. Előfordulhat fájdalom is az izmokban.

Diagnosztikus vizsgálatok: neurológiai vizsgálat, EMG, labor (CK: kreatin kináz, gyulladásos paraméterek), autoantitest meghatározás, izombiopszia (link: www.izombiopszia.hu), MRI vizsgálat a végtagizmokról, mellkas CT, légzésfunkciós vizsgálat.

A CK érték általában csak minimálisan emelkedett, ellenanyagok a vérben nem mindig mutathatók ki. Izombiopszia a jellemző izomrost pusztulás és gyulladásos eltérések mellett zárványokat mutat az izomrostokban, ez alapján a betegség egyértelműen elkülöníthető a többi miozitisztől. 

Mi okozza a zárványtestes miozitiszt?

A legtöbb esetben a gyulladásos myopathia oka nem tisztázott. Az autoimmun folyamat lényege, hogy a szervezet immunrendszere a saját izmai ellen fordul, és autoimmun gyulladásos folyamatban károsítja az izomszövetet. A biopsziás mintában az izomrostok pusztulása, degenerációja és a rostok körül gyulladásos sejtek felszaporodása látható.

Fontos differenciáldiagnosztikai kérdés, hogy ismertek hasonló megjelenésű, lassan rosszabbodó, fiatal, vagy idős korban kezdődő, az izombiopsziában zárványokkal járó genetikai izombetegségek, ezek elkülönítése fontos.

A betegség kimenetele

A betegség fokozatos romlással jár, 15 év alatt súlyos mozgáskorlátozottsághoz vezethet, előrehaladott stádiumban a légzőizmok érintettsége és a nyelészavar dominál. 

Hogyan kezelhető? 

Gyógyszeres kezelés: az intenzív kutatások ellenére nincs bizonyítottan hatásos gyógyszeres kezelés (a többi autoimmun miozitiszben alkalmazott kezelések hatástalanok)

Nem gyógyszeres kezelés: legfontosabb a fizioterápia (izomerősítés), a vázizmok sorvadásának lassítására, légzőtorna, roboráló (fehérjedús) táplálás, nyelészavar esetén folyadék sűrítése, vagy nazogasztrikus tubus beültetése, súlyos légzészavar esetén légzéstámogatás (nem-invazív légzéstámogatás). 

Folyamatban lévő kutatások

Intenzív kutatások folynak olyan gyógyszerekkel, amik az izomsorvadást tudják lassítani (pl. myostatin antagonisták)

Irodalom

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538200/

 Ashton C, Paramalingam S, Stevenson B, Brusch A, Needham M. Idiopathic inflammatory myopathies: a review. Intern Med J. 2021;51(6):845-852. doi: 10.1111/imj.15358.

Lee SJ. Targeting the myostatin signaling pathway to treat muscle loss and metabolic dysfunction. J Clin Invest. 2021;131(9):e148372. doi: 10.1172/JCI148372.

Készítette: dr. Pál Endre