Korábban úgy gondoltuk, hogy az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) „csupán” a motoros idegsejteket érinti és a beteg mozgásképességét befolyásolja. Jelen felfogás szerint az ALS és a frontotemporális demencia (FTD) egy betegségspektrumon helyezkednek el, aminek egyik vége a tisztán mozgási tünetekkel járó ALS és a másik végpont pedig a gondolkodás zavarában és a személyiségváltozásban megnyilvánuló frontotemporális demencia.

A frontotemporális demencia az esetek mintegy 3-10%-át teszi ki. A leggyakrabban jelentkező tünetek az alábbiak: személyiség- és magatartásváltozás, a cselekvések tervezésének zavara, csökkent beszédkésztetés. A betegek ítélőkészsége romlik, előfordulhatnak a szakirodalomban „frontális tüneteknek” nevezett jelek, ilyenkor a betegek kritikai készsége fellazul, gyakran viselkednek furcsán, gátlástalanul szociális helyzetekben. A betegség altípusai a bvFTD (viselkedéses variáns FTD), a szemantikus demencia és a primer progresszív afázia. A viselkedéses variánsban legmarkánsabb a személyiség és a viselkedés megváltozása. A szemantikus demenciára a beszédértési zavar és a megnevezési képtelenség jellemző, míg a primer progresszív afázia legjellemzőbb tünete a rossz mondatszerkesztés, a nyelvtani szerkezetek használatának hiánya és a beszédkésztetés csökkenése. Fontos megjegyezni, hogy a fenti három klinikai szindróma tünettana gyakran keveredik egymással.

Egy Írországban és egy Olaszországban végzett nagyobb tanulmányra támaszkodva kijelenthető, hogy az ALS-sal diagnosztizált betegek kb. fele a betegség lefolyása során mindvégig megőrzi a kognitív képességeit, hanyatlás nem következik be. A betegek 37-40%-a tapasztal egy bizonyos fokú kognitív érintettséget, ami nem éri el a demencia diagnosztikus kritériumait. Az esetek 13-14%-ban éri el a kognitív hanyatlás szintje a demenciát. Kutatások szerint kognitív érintettség gyakrabban jelentkezik az alábbi betegcsoportokban: 60 év felett kezdődő ALS, nyelés- és/vagy beszédzavarral kezdődő betegség, légzési nehezítettséggel élő betegek.

Az ALS-sal diagnosztizált betegek esetében a kognitív hanyatlás egy bizonyos mintázatot követ: a memóriazavaron kívül gyakran érintettek az kivitelező funkciók. Ez azt jelenti, hogy a betegeknek nehezére eshet a tervezés, az ésszerű indoklás, az érzelmek és a viselkedés szabályozása. Ilyenkor gyakran látjuk, hogy a csökkent a beteg motivációja akár a mindennapi cselekvésekre, visszahúzódnak a társas szituációktól, nehezen tudják követni az utasításokat. Továbbá érintettek lehetnek a nyelvi funkciók is: lassabban találják a szavakat, amit mondani szeretnének, helytelenül használhatnak egyes szavakat.

Az esetlegesen fennálló demencia megerősítésére vagy kizárására a neuropszichológiai vizsgálat a legérzékenyebb diagnosztikus módszer. A kognitív érintettség szűrésére számos, a mindennapi klinikai gyakorlatban is jól használható teszt, szűrőkérdőív áll rendelkezésre, pl. fluencia teszt, a Amyotrophic Lateral Sclerosis Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS) teszt vagy a Frontal Behavioral Inventory (FBI). Ezek a tesztek segítenek akár a minimális kognitív tünetek kiszűrésében is. Kutatások szerint az ALS betegek, akiknél fennáll a kognitív képességek hanyatlása, rövidebb túlélésre számíthatnak, mint a kognitíven egészséges betegtársaik. A kognitív érintettség miatt ezek a betegek nehezebben működnek együtt az életminőséget javító terápiákkal/kezelésekkel (ilyen például a gyomorsztómán keresztüli etetés vagy a nem invazív lélegeztetés), így nagyobb figyelmet kell mind a gondozóknak, mind az ellátóknak erre fordítani.

Habár a kognitív tüneteket gyógyító eljárás nem áll rendelkezésre, gyógyszeres és nem-gyógyszeres lehetőségek is felhasználhatóak a tünetek enyhítésére, az életminőség javítására.

Források:

• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21075-frontotemporal-dementia
• Szirmai Imre (szerk.): Neurológia (2011)
• https://als.ca/wp-content/uploads/2017/02/Cognitive_Changes-English.pdf
• https://www.als.org/navigating-als/resources/fyi-als-cognitive-impairment-dementia
• Rusina R, Vandenberghe R, Bruffaerts R. Cognitive and Behavioral Manifestations in ALS: Beyond Motor System Involvement. Diagnostics (Basel). 2021 Mar 30;11(4):624. doi: 10.3390/diagnostics11040624. PMID: 33808458; PMCID: PMC8065866.

Szerkesztette: dr. Nagy Zsófia Flóra