Az SMA betegségben az új kezelési lehetőségek miatt kiemelten fontos a korai diagnózis. Ezt jól szemlélteti egy közelmúltban megjelent cikk, mely két olyan gyermek esetét ismerti, akiknél a magzati diagnosztika lehetővé tette az igen korai életkorban megkezdett terápiát.

Az 1. gyermek egy kisfiú, aki szüleinek a harmadik gyermeke. Két idősebb testvére 2, illetve 6 hónaposan elhunyt SMA 1. típusa miatt. Az ismertetett kisfiú esetében a diagnózis magzati korban, a várandósság 3. hónapjában megszületett (SMN1 gén homozigóta deléció, SMN2 két kópia). Megszületése után jó állapotú volt, csökkent izomtónust még nem észleltek, de a mélyreflexei már hiányoztak. Első Spinraza (nuszinerszen) kezelését életének 7. órájában kapta meg. 40 napos korában neurológiai vizsgálata során kóros eltérést nem észleltek orvosai, a reflexeket is ki tudták váltani. 3 hónaposan tartotta a fejét, 7 és fél hónaposan önállóan ült, 11 hónaposan önállóan állt, 13 hónaposan segítség nélkül lépegetett. Etetési nehézsége, komolyabb légúti fertőzése nem volt, növekedési üteme megfelelő.

A 2. gyermek egy kislány, akinél szintén még magzati korban felismerték a betegséget (nővérénél ismert korábbról az SMA 2. típusa). Mindkét testvérnél az SMN2 kópiaszám 3. A kislány 3 napos korában kapta meg az első adag Spinrazát. Mozgásfejlődése kiváló ütemben zajlott, kontrollvizsgálatai során sosem észleltek orvosai kóros neurológiai tünetet. 2 hónaposan tartotta a fejét, 6 hónaposan önállóan ült, 11 hónaposan önállóan állt, 14 hónaposan segítség nélkül járt. 4 és fél éves korában 6 perc alatt 329 m-t sétált, a többi mozgásskálán is kiváló eredményeket ért el. A cikk megírásakor 6 éves volt, továbbra is tünetmentes.

A cikkben szereplő gyermekek esete két különleges példa, hiszen nem mindennapos helyzet az, amikor pár órás vagy néhány napos korban elkezdhető a betegségmódosító terápia. Példájuk azonban tovább erősíti a betegség korai felismerésének és a lehető leghamarabbi kezelés fontosságát. Hasonlóan jó eredményeket tapasztaltak azonban a nagyobb esetszámokat vizsgálató klinikai vizsgálatok (Nurture, Rainbowfish, SPR1NT) során. Az élet első hat hetében elkezdett betegségmódosító terápia mellett a genetikailag SMA-val diagnosztizált gyermekek nagyrésze normál, vagy csupán enyhén eltérő fejlődésmenetet mutatott. 

A minél hamarabbi diagnózist elősegítheti egyrészt a családot tervező párok hordzósági szűrése. Ennek alapján előrevetíthető, hogy mekkora kockázata van a jövendőbeli utódoknál a betegség kialakulásának, illetve lehetővé teszi a magzati vizsgálatot is.

A hordozósági szűrés Magyarországon államilag támogatottan elérhető azokban az esetekben, ahol a családban előfordult már a betegség. 

A korai diagnózis felállításának másik lehetősége az újszülöttkori szűrés bevezetése, mely mára már világszerte egyre több országban a kötelező szűrővizsgálatok részévé vált, vagy pilot program keretében elréhető. Magyarországon tavaly év végén kormányzati döntés született az újszülöttkori SMA-szűrés széles körű bevezetéséről, aminek részleteit most dolgozzák ki. Várhatóan 1-2 éven belül a kötelező újszülöttkori szűrések közé is bekerülhet az SMA-szűrés.

Források:

Ünver O, Çelik T, Memişoğlu A, Büyükbayrak EE, Tülin Şimşek F, Öztürk G, Eser G, Saygı EK, Gökdemir Y, Aktekin B, Türkdoğan D, Topaloğlu H. The outcome of two SMA cases treated with nusinersen at seven hours and at three days of life: the earliest ever. Neuromuscul Disord. 2022

Jul;32(7):575-577. doi: 10.1016/j.nmd.2022.06.002. Epub 2022 Jun 8. PMID: 35752576.

Összeállította: dr. Lengyel Anna