Egy előző posztban tárgyaltuk a testi kromoszómákhoz kapcsolódó domináns, illetve recesszív öröklésmenetet, ebben a fejezetben pedig az ivari kromoszómákhoz kapcsolt öröklésmenetről, a mitokondriális öröklődésről és a poligénes öröklődésről lesz szó.

            A nemi kromoszómához kötött öröklődés a leggyakrabban X kromoszómához kapcsolódik. A nemi kromoszómához kötötten öröklődő betegségek leggyakrabban férfiakat érintenek, mivel csupán egy X kromoszómával rendelkeznek. Az X-hez kötött betegségek általában hordozó, egészséges édesanyáról öröklődnek fiúgyermekeikre, akik pedig tünetet mutatnak majd. A beteg férfiak Y kromoszómát örökítenek a fiaikra, így a beteg férfi fiúgyermekei nem öröklik a betegséget. A beteg férfi lánygyermekei pedig hordozók lesznek a tulajdonságra nézve. A hordozó nőkben esetleg jelentkezhet idősebb életkorban a betegségre jellemző pár tünet (pl. Duchenne-féle izomsorvadást hordozó nőkben szívizombetegség), de ez általában enyhébb betegséggel jár. X kromoszómához kötötten öröklődő betegség pl. a Fabry-betegség és a Duchenne és Becker-féle izomsorvadás, a Charcot-Marie-Tooth betegség egyes altípusai, a Kennedy betegség, az X-hez kötött miotubuláris miopátia.

A kodomináns öröklésmenet legjobb példája a vércsoport (A, B, 0) öröklődése. (Az Rh pozitivitás, mint tulajdonság viszont domináns-recesszív módon öröklődik: az Rh pozitív tulajdonság domináns az Rh negatív tulajdonsággal szemben). A vércsoportot egy szénhidrátlánc határozza meg a vörösvértestek felszínén. A kodomináns öröklésmenet azt jelenti, hogy két tulajdonság, jelen esetben az A és B vércsoportot meghatározó szénhidrátlánc egymáshoz képest sem nem domináns, sem nem recesszív, együttes jelenlétük alakítja ki az AB vércsoportot. Viszont mind az A, mind a B vércsoport dominánsan viselkedik a 0-s vércsoporttal szemben, tehát egy A0 gentípusú ember vércsoportja A lesz, míg B0 gentípusú ember vércsoportja B lesz. Viszont, ha valakinek az A és a B tulajdonsága is megvan, az AB vércsoportú lesz. 0-s vércsoportú ember csak recesszív öröklődésmenet szerint örökölheti ezt a tulajdonságot (pl. 25% esélye van 0-s vércsoportú gyermek születésének A0 és B0 genotípusú szülők esetén).

Léteznek egyéb, nem mendeli öröklésmenetet mutató tulajdonságok. Az evolúció során a mitokondriumok úgy fejlődtek, hogy saját DNS-ük maradt. A mitokondriumokat az emberek csak az édesanyjuktól öröklik (ennek oka a spermiumok felépítésében keresendőek).

Tehát, a mitokondriális öröklésmenetet mutató kórképek csak az anyáról öröklődnek az utódgenerációra. Az így öröklődő betegségek a mitokondrium saját DNS-ének mutációiból erednek. Ilyen öröklődést mutat pl. a MELAS, a MERRF, a NARP, Kearns-Sayre szindróma, a mitokondriális eredetű Leigh-szindróma.

Oligogénes (pár gén által meghatározott) betegségeknek nevezzük azokat a kórállapotokat, aminek kialakításában vagy kevés, de nagyobb hatású károsító genetikai variáns vagy több, kisebb hatású genetikai eltérés vesz részt. Ezekben az esetekben is elengedhetetlen a hajlamosító környezeti hatások jelenléte. Oligogénes betegségre példa pl. az ALS vagy a Parkinson-kór.

Léteznek poligénes betegségek (a legjobb példa erre a pszichiátriai betegségek, cukorbetegség, magas vérnyomás), ahol nem konkrétan a betegség öröklődik, hanem a betegségre hajlamosító genetikai variánsok jutnak át az utódgenerációba. A poligénes betegségek megjelenését a genetikai hajlam mellett a környezeti hatások is befolyásolják. Ezen betegségek esetében nem alkalmazhatóak a mendeli öröklődés szabályai, hanem egy poligénes rizikót lehet kiszámolni.

Forrás:

• Oláh Éva (szerk.): Klinikai Genetika (Medicina Könyvkiadó, 2015)
• Dr. Nagy Nikoletta: Domináns és recesszív öröklődés klinikuma, diszmorfológia (előadás)
• Dr. Molnár Viktor: Immunológiai alapmechanizmusok, Orvosi genomika (előadás)
• https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/

Szerkesztette: dr. Nagy Zsófia Flóra