A dystrophia myotonica (DM) egy autoszomális domináns öröklésmenetet követő izomsorvadás, a felnőttek körében leggyakrabban előforduló izomsorvadásos betegség. Két altípusát különíthetjük el genetikai alapon, a dystrophia myotonica 1-et (amit a DMPK gén egy három egységből álló ismétlődő szakaszának meghosszabbodása okoz) és a dystrophia myotonica 2 (amit a ZNF9 gén egy négy egységből álló ismétlődő szakaszának meghosszabbodása okoz). 

A DM-val élő betegek halálához leggyakrabban a betegség szív- és érrendszeri következményei vagy a betegséggel esetlegesen együtt járó tüdőérintettség vezet. A betegek mintegy 10%-ának halálozásáért tehető felelőssé valamilyen daganatos megbetegedés. 2018-ban jelent meg a DM1 betegek multidiszciplináris ellátásáról szóló irányelv, ami kiemelten foglalkozik a daganatos megbetegedések szűrésével. Egy évvel később jelent meg egy hasonló irányelv a DM2 betegek ellátásáról és abban is nagy szerepet kapott az onkológiai szűrés. 

Csak DM1 betegekre jellemző a pilomatrixomak jelenléte, DM2-vel élő betegekben nem jellemző az előfordulásuk. A pilomathrixoma egy jóindulatú, szőrtüsző eredetű, gyakran elmeszesedő bőrfüggelék daganat. Az esetek mintegy felében a fej-nyak tájékon fordulnak elő, de a végtagok és törzs területén is megjelenhetnek. Rosszindulatúvá válása igen ritka esemény. Kezelése leggyakrabban sebészi, kimetszés után ritkán jelenik meg újra.

Egy USA-beli kutatócsoport 185 DM1-gyel és 67 DM2-vel élő beteg kórtörténetét tekintette át és ezek alapján mérték fel a betegek daganatrizikóját. Az adatok elemzése során azt találták, hogy a DM2-vel diagnosztizált betegek általános daganatrizikója magasabb, mint a DM1-gyel élő betegek és a kontrollcsoport esetében észlelhető daganathajlam. 

DM1 betegek esetében a leggyakoribb rákos megbetegedése petefészek rosszindulatú daganata volt, a DM1 páciensek daganatrizikója petefészekrák tekintetében szignifikánsan nagyobb volt az egészséges populációhoz képest. Gyakoriak voltak még továbbá a pajzsmirigy rosszindulatú elváltozásai, és a nem melanoma típusú bőrdaganatok. DM2-vel élő betegek esetében a kontrollcsoporthoz képest szignifikánsan gyakrabban fordultak elő vese-és húgyhólyagdaganatok és hematológiai malignitások. A jóindulatú daganatos elváltozásokat tekintve a DM2 betegek esetében 5.7x gyakrabban, míg a DM1 betegek körében 3.9x gyakrabban fordultak elő jóindulatú elváltozások a kontrollcsoporthoz képest. A leggyakoribb jóindulatú daganatok a bőrben (pl. pilomathrixoma DM1 betegek esetében), a pajzsmirigyben (pajzsmirigy göbök) és a vastagbélben (polipok, adenomák) jelentkeztek. 

DM1 betegek esetében vizsgálták génben található ismétlődés hosszának és a rákrizikónak a kapcsolatát, és nem találtak szignifikáns különbséget az 500 egységnél rövidebb vagy hosszabb ismétlődő szakaszok és a rákrizikó fennállása között. 

A fentiek alapján minden DM-val élő betegnek javasolható a kornak és nemnek megfelelő onkológiai szűréseken való részvétel. Jelenleg Magyarországon három szervezett onkológiai szűrőprogram működik: 

• 45‐65 éves nők 2 évente kapnak behívót mammográfiás mellrákszűrésre, 
• 25‐65 éves nők számára 3 évente ajánlják a nőgyógyászati vizsgálat keretein belül a méhnyakrák szűrését, 
• 50 éves kortól mind férfiakat és nőket 2 évente szűrnek vastagbéldaganatok irányában székletvér vizsgálattal.

Magas rizikójú csoportok esetében az ajánlott szűrővizsgálati protokoll ettől eltérő lehet (igazolt daganathajlam, családi halmozódás). DM-val élő betegek részére javasoljuk a gyakoribb szűrést és a szervezett onkológiai szűréseken kívül javasoljuk a bőrgyógyászati szűrővizsgálatot is. Ajánlható továbbá az éves hasi és pajzsmirigy ultrahang vizsgálat is. 

Forrás: 

• D'Ambrosio ES, Chuang K, David WS, Amato AA, Gonzalez-Perez P. Frequency and type of cancers in myotonic dystrophy: A retrospective cross-sectional study. Muscle & Nerve. 2023;68(2):142‐148. doi:10.1002/mus.27801 
• Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, et al. Consensus-based care recom- mendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. 2018;8:507-520. doi:10.1212/CPJ.0000000000000531 
• Schoser B, Montagnese F, Bassez G, et al. Consensus-based care rec- ommendations for adults with myotonic dystrophy type 2. Neurol Clin Pract. 2019;9:343-353. doi:10.1212/CPJ.0000000000000645 
• https://enthouse.blog.hu/2018/05/02/pilomathrixoma-_egy_ritka_bortumor 

Szerkesztette: Dr. Nagy Zsófia Flóra